Τα πάντα για τον προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών: πώς γίνεται, πότε, τι δίνει; Υπερηχογράφημα νεογνού: υποχρεωτικές εξετάσεις τον πρώτο χρόνο της ζωής Υπερηχογραφικός έλεγχος νεογνού 1 μήνα

Η κλινική CIR στο Butovo δεν βλέπει μόνο γυναικολόγους και γιατρούς υπερήχων ενηλίκων. Εδώ, στη νέα φιλόξενη κλινική μας στη Νέα Μόσχα, έχουμε εξαιρετικούς ειδικούς για παιδιά - παιδιάτρους, ειδικούς παιδιατρικούς υπερήχους, ορθοπεδικό και παιδογυναικολόγο διοργανώνονται ανοιχτές ημέρες για τα παιδιά και τους γονείς τους. Τα παιδιά κάθε ηλικίας είναι ευπρόσδεκτα στην κλινική!
Σήμερα θα μιλήσουμε για διάφορους τύπους υπερηχογραφικών εξετάσεων που πραγματοποιούνται σε όλα τα μωρά ηλικίας άνω του 1 μήνα - υπερηχογράφημα εγκεφάλου, υπερηχογράφημα των αρθρώσεων ισχίου, υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων και θα σας πούμε επίσης πού και πώς να κάντε υπερηχογράφημα σε νεογέννητο.

Πρώτο υπερηχογράφημα νεογνού
Τι? Για τι? Πως? και για τι;
Συνιστάται κάθε νεογέννητο μωρό να υποβάλλεται σε τρεις υπερηχογραφικές εξετάσεις σε ηλικία ενός μηνός: υπερηχογράφημα εγκεφάλου ή νευροηχογράφημα, υπερηχογράφημα αρθρώσεων ισχίου και υπερηχογράφημα κοιλιακών οργάνων. Όλες αυτές οι μελέτες συνδυάζονται με τον όρο «υπερηχογραφικός έλεγχος του νεογνού». Ο κύριος σκοπός αυτών των μελετών είναι ο εντοπισμός πιθανών συγγενών διαταραχών στο σχηματισμό οργάνων, προκειμένου να παρέχεται στο παιδί έγκαιρα η απαραίτητη βοήθεια ή να διασφαλιστεί η προσεκτική παρακολούθηση της υγείας του μωρού.

Υπερηχογράφημα εγκεφάλου σε νεογέννητο ή νευροηχογράφημα (NSG).
Το υπερηχογράφημα εγκεφάλου (αυτό είναι αυτό που οι μητέρες μπορεί να αποκαλούν «υπερηχογράφημα εγκεφάλου» ή «υπέρηχο κεφαλιού») εκτελείται τακτικά σε όλα τα παιδιά από τον πρώτο μήνα της ζωής τους. Μην ανησυχείτε εάν ο παιδίατρός σας συνταγογραφήσει μια τέτοια εξέταση για το μωρό σας δεν απαιτεί ειδικές ενδείξεις και είναι απολύτως ασφαλής για το παιδί. Η υπερηχογραφική εξέταση του εγκεφάλου καθιστά δυνατή την αξιολόγηση της δομής και του μεγέθους των δομών του εγκεφάλου, γεγονός που καθιστά δυνατό τον εντοπισμό ορισμένων συγγενών ανωμαλιών και ασθενειών που αποκτήθηκαν κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη του παιδιού. Το νευροηχογράφημα χρησιμοποιείται για την ανίχνευση της παρουσίας κύστεων, υδροκεφαλίας, ενδοκρανιακών αιμορραγιών και αναπτυξιακών ανωμαλιών. Βασικά, το υπερηχογράφημα του εγκεφάλου εκτελείται μέσω της μεγάλης γραμματοσειράς μεταξύ των μετωπιαίων και βρεγματικών οστών, γι' αυτό και η νευροηχοτομογραφία μερικές φορές λανθασμένα αποκαλείται "υπερηχογράφημα των φυσαλίδων". Αυτή η μελέτη δεν απαιτεί ειδική προετοιμασία και πραγματοποιείται σε οποιαδήποτε κατάλληλη στιγμή.

Υπερηχογράφημα των αρθρώσεων του ισχίου ενός νεογέννητου.
Ο υπερηχογραφικός έλεγχος των αρθρώσεων του ισχίου συνταγογραφείται σε όλα τα βρέφη ηλικίας άνω του ενός μηνός. Το γεγονός είναι ότι δεν μπορούν να ανιχνευθούν όλες οι αλλαγές στη δομή των αρθρώσεων του ισχίου κατά την εξέταση του παιδιού και ο υπέρηχος μπορεί να ανιχνεύσει ή να επιβεβαιώσει πιθανές αλλαγές στη δομή της άρθρωσης, όπως δυσπλασία και εξάρθρωση της άρθρωσης του ισχίου. Με αυτή την παθολογία, ο χόνδρος και οι σύνδεσμοι της άρθρωσης δεν συγκρατούν την κεφαλή του μηριαίου οστού στην κοιλότητα της άρθρωσης, η οποία είναι γεμάτη με την ανάπτυξη επιπλοκών καθώς το παιδί μεγαλώνει εάν η θεραπεία δεν συνταγογραφηθεί έγκαιρα. Εάν γίνει μια τέτοια διάγνωση, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ορθοπεδικό γιατρό που θα επιλέξει θεραπεία για την αποκατάσταση της λειτουργίας της άρθρωσης. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, το παιδί υποβάλλεται σε τακτική υπερηχογραφική παρακολούθηση για την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας.

Υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων σε ένα νεογέννητο.
Γίνεται επίσης σε όλα τα παιδιά για τον αποκλεισμό συγγενών δυσπλασιών των κοιλιακών οργάνων. Σε αυτή τη μελέτη, αξιολογούνται τα ακόλουθα όργανα: η δομή, το μέγεθος και η δομή του ήπατος, η χοληδόχος κύστη, το μέγεθος και η δομή του παγκρέατος, το μέγεθος της σπλήνας.

Υπερηχογράφημα νεφρών.
Οι νεφροί είναι επίσης μέρος ενός από τα ζωτικά συστήματα του σώματός μας, χωρίς το οποίο η βέλτιστη λειτουργία του είναι αδύνατη. Ως εκ τούτου, εκτός από τις βασικές μελέτες, πραγματοποιούμε υπερηχογράφημα των νεφρών και άλλων οργάνων του ουροποιητικού συστήματος (ουρητήρες, ουροδόχος κύστη) ως μέρος του υπερηχογραφικού ελέγχου νεογνών. Κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος, περιγράφεται η θέση, το μέγεθος και η δομή των νεφρών και εντοπίζονται ορισμένες συγγενείς παθολογικές καταστάσεις. Αυτή η διαγνωστική διαδικασία είναι μια πρόσθετη και όχι λιγότερο σημαντική μέθοδος αξιολόγησης της υγείας του μωρού από τις μελέτες που περιλαμβάνονται στον υποχρεωτικό κατάλογο.

Υπερηχογράφημα στο παιδικό τμήμα του Κεντρικού Ερευνητικού Κέντρου - 1 σύνθετη διαδικασία!
Στο CIR έχουμε συνδυάσει όλες τις παραπάνω υπερηχογραφικές εξετάσεις σε μια ενιαία διαδικασία υπερηχογραφικός έλεγχος νεογνών. Η διεξαγωγή πολλών υπερήχων ταυτόχρονα σε ένα ραντεβού είναι ασφαλής για το μωρό και πολύ βολική για τη μητέρα: το μωρό πρέπει να μεταφερθεί μία φορά στην κλινική, να ξεντυθεί και να ντυθεί μία φορά. Η κλινική μας είναι ζεστή και άνετη για τέτοια μικροσκοπικά μωρά. Το όλο συγκρότημα διαρκεί περίπου 30 λεπτά. Κατά την εξέταση εφαρμόζεται τζελ με βάση το νερό στον αισθητήρα υπερήχων ώστε να μην υπάρχει αέρας μεταξύ του δέρματος και του αισθητήρα της συσκευής. Είναι διάφανο, άοσμο, δεν προκαλεί αλλεργίες και αφαιρείται εύκολα με χαρτοπετσέτα.

Προετοιμασία για υπερηχογράφημα νεογνού.
Για να κάνετε το μωρό σας να αισθάνεται πιο χαλαρό, ελέγξτε την πάνα πριν μπείτε στο γραφείο.
Πριν κάνετε υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων, είναι σημαντικό να υπολογίσετε τον χρόνο, ώστε να έρθετε για την εξέταση αμέσως πριν από το επόμενο τάισμα.
Όταν πηγαίνετε για υπερηχογράφημα, ντύστε το παιδί σας με ρούχα που θα αποκαλύπτουν άνετα την περιοχή που χρειάζεται για εξέταση. Από την εμπειρία μας, μπορούμε να πούμε ότι είναι προτιμότερο (και πιο άνετο για το παιδί) να φοράει παντελόνι και εσώρουχο για να αποκαλύπτει εύκολα το ένα ή το άλλο μέρος του σώματος με τη σειρά του - άλλωστε, η έρευνά μας πραγματοποιείται κυριολεκτικά ". απ 'την κορφή ως τα νύχια"!

Ασφάλεια υπερήχων για νεογέννητο.
Η ουσία του υπερήχου είναι ότι ένα υπερηχητικό κύμα ανακλάται από τους ιστούς και μια ειδική εικόνα ιστών και οργάνων εμφανίζεται στην οθόνη της συσκευής. Η διαγνωστική μέθοδος με υπερήχους δεν έχει αντενδείξεις ή παρενέργειες, αποτελώντας μια ασφαλή, οικονομικά προσιτή και αξιόπιστη διαγνωστική μέθοδο.

Πού να κάνετε υπερηχογράφημα για ένα νεογέννητο?
Το υποκατάστημα CIR με παιδιατρικό τμήμα βρίσκεται στη Νέα Μόσχα, όπου υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός νέων οικογενειών, νεογέννητων και παιδιών όλων των ηλικιών. Οι άνθρωποι έρχονται σε εμάς από το νότιο και βόρειο Butovo, Kommunarka, Shcherbinka, Podolsk, Klimovsk και άλλες περιοχές της Νέας Μόσχας. Η έρευνά μας έδειξε ότι ασθενείς με CIR που παρατηρήθηκαν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σε άλλες κλινικές CIR φέρνουν τα μωρά τους στο Butovo.

Όταν το μωρό γίνεται 1 μηνός, συχνά υποβάλλεται σε υπερηχογράφημα. Αυτό είναι απαραίτητο για να εξεταστεί η υγεία του μωρού και η σωστή ανάπτυξη των εσωτερικών του συστημάτων. Τυπικά, αυτή η μελέτη πραγματοποιείται για τη διάγνωση της συγγενούς παθολογίας των αρθρώσεων της λεκάνης και των ισχίων, για την έγκαιρη ανίχνευση ανωμαλιών στην ανάπτυξη του εγκεφάλου του μωρού και για την εξέταση των νεφρών, της κοιλιακής κοιλότητας και του ουρογεννητικού συστήματος.

Το υπερηχογράφημα μπορεί να ανιχνεύσει αναπτυξιακές διαταραχές των εσωτερικών οργάνων του μωρού, συγγενείς και επίκτητες ασθένειες. Αυτή η τεχνολογία για τη διάγνωση παθολογιών είναι η πιο προσιτή, ασφαλής και επίσης δεν χαρακτηρίζεται από την παρουσία ακτινοβολίας.

Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, το κύμα υπερήχων αλληλεπιδρά μόνο με μια ξεχωριστή περιοχή του σώματος, δεν αντανακλάται και δεν βλάπτει τους ιστούς.

Γίνεται υπερηχογράφημα σε μωρό ενός μηνός μέσα σε 20 λεπτά. Και η αλληλεπίδραση με τον αισθητήρα λαμβάνει χώρα για 7 λεπτά: κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, εμφανίζεται στην οθόνη η κατάσταση των εσωτερικών οργάνων που εξετάστηκαν. Για να εξασφαλίσουν τη στενή επαφή της συσκευής με το σώμα των παιδιών, οι γιατροί χρησιμοποιούν ένα τζελ με βάση το νερό.

Μπορεί να γίνει υπερηχογράφημα την ίδια ημέρα με άλλες διαδικασίες για τη διάγνωση της υγείας του μωρού.

Τύποι υπερηχογραφικής εξέτασης

Υπάρχουν διάφοροι τύποι υπερήχων που γίνονται σε παιδιά ηλικίας 1 μηνός.

Εξέταση ισχίου

Αυτή η μελέτη πραγματοποιείται αφού το παιδί συμπληρώσει τον 1 μήνα, αλλά όχι αργότερα από τους 2 μήνες. Αυτή τη στιγμή, συχνά ανακαλύπτονται διαταραχές που δεν παρατηρήθηκαν αμέσως μετά τη γέννηση.

Αυτή η διαδικασία σάς επιτρέπει να διαγνώσετε τη δυσπλασία της άρθρωσης του ισχίου, καθώς και τις συνθήκες εξάρθρωσής της, που εμφανίστηκαν κατά την ανάπτυξη του μωρού στη μήτρα και κατά τη διάρκεια του τοκετού.

Όσο νωρίτερα διαγνωστεί η παθολογία, τόσο πιο εύκολο είναι να διορθωθεί η διαταραχή, η οποία βοηθά στην πλήρη αποκατάσταση του μυοσκελετικού συστήματος των παιδιών. Εάν η θεραπεία ξεκίνησε τον πρώτο μήνα της ζωής ενός παιδιού, μπορεί να θεραπευτεί πλήρως στους έξι μήνες. Εάν οι διαδικασίες θεραπείας άρχισαν να εκτελούνται μετά από 3 μήνες, η παθολογία μπορεί να υποχωρήσει μόνο μετά από 12 μήνες και συχνά απαιτείται χειρουργική επέμβαση.

Εάν οι γονείς δεν έχουν παράσχει στο παιδί τους την απαραίτητη θεραπεία, με την πάροδο του χρόνου μπορεί να αναπτύξει κινητικές διαταραχές, και μερικές φορές να αναπτύξει πρώιμη αρθροπάθεια.

Έρευνα εγκεφάλου

Αυτή είναι μια εξέταση ρουτίνας που απαιτείται για όλα τα παιδιά ηλικίας 1 μηνός. Σκοπός αυτής της μελέτης είναι η διάγνωση παθολογιών που εμφανίστηκαν μετά το κλείσιμο του fontanel. Στα βρέφη, τα κρανιακά οστά δεν έχουν ακόμη σχηματιστεί πλήρως, δεν ακουμπούν το ένα το άλλο σφιχτά και σχηματίζουν fontanelles που μπορούν εύκολα να μεταδώσουν υπερηχητικά κύματα. Ο υπέρηχος προωθεί την ενεργό έρευνα στη δομή του εγκεφάλου του παιδιού, ανιχνεύει συγγενείς παθολογίες, καθώς και ασθένειες που αποκτήθηκαν κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη ή κατά τη διάρκεια του τοκετού.

Αυτή η μελέτη σάς επιτρέπει να διαγνώσετε:

• αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης.
• η εμφάνιση κύστεων?
• η παρουσία συγγενών δυσπλασιών ·
• σχηματισμός υδροκεφαλίας?
• την εμφάνιση ενδοκρανιακών αιμορραγιών.

Κοιλιακή εξέταση

Για τη διάγνωση συγγενών παθολογιών, ο υπέρηχος συνταγογραφείται τακτικά σε όλα τα μωρά. Η διαδικασία αναλύει την αναλογικότητα με τα ηλικιακά χαρακτηριστικά του παγκρέατος, του ήπατος, του σπλήνα, του δωδεκαδακτύλου και της χοληδόχου κύστης.

Επίσης διαγιγνώσκονται συγγενείς ασθένειες και εμφάνιση νεοπλασμάτων στην κοιλιακή κοιλότητα στα παιδιά.

Εξέταση νεφρού

Η ανάγκη για νεφρική εξέταση καθορίζεται από γιατρό. Αυτή η διαδικασία μερικές φορές πραγματοποιείται μέχρι το μωρό να γίνει ενός μηνός. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα βρέφη αναπτύσσουν μερικές φορές υδρονέφρωση του νεφρού, η οποία απαιτεί άμεση χειρουργική επέμβαση. Επίσης, στο μωρό μπορεί επιπλέον να συνταγογραφηθεί έλεγχος της κοιλιακής κοιλότητας και του στομάχου εάν υποφέρει από συχνές παλινδρόμηση ή έχει έλλειψη σωματικού βάρους.

Μελέτη καρδιάς

Τέτοια διαγνωστικά πρέπει να γίνονται για κάθε παιδί μέχρι να φτάσει στον δωδέκατο μήνα της ζωής του.

Αυτός ο τύπος υπερήχων παρέχει πλήρεις πληροφορίες σχετικά με την υγεία των καρδιακών βαλβίδων και των αιμοφόρων αγγείων και την ανάπτυξη καρδιακών παθολογιών.

Εξέταση σπονδυλικής περιοχής

Εάν υπάρχει υποψία τραυματισμού κατά τη γέννηση, συνταγογραφείται υπερηχογράφημα της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης. Αυτός ο τύπος διάγνωσης της σπονδυλικής στήλης γίνεται σε μωρά κάθε μήνα. Επίσης, η εξέταση της αυχενικής μοίρας της μοίρας της σπονδυλικής στήλης είναι απαραίτητη για μυϊκή τορτικολίδα.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης είναι μια απολύτως ασφαλής διαδικασία που δεν περιλαμβάνει έκθεση σε ακτινοβολία.

Αυτή η διαδικασία μπορεί να πραγματοποιηθεί αρκετές φορές για να γίνει ακριβής διάγνωση χωρίς βλάβη στο μωρό.

Συνήθως, η διαδικασία προσυμπτωματικού ελέγχου της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης πρέπει να γίνεται:

• για τον εντοπισμό τραυματισμών κατά τη γέννηση της άνω σπονδυλικής στήλης σε παιδιά κατά τον πρώτο μήνα της ζωής.
• παρουσία μειωμένου μυϊκού τόνου στα άνω άκρα.
• εάν κατά τη διάρκεια του τοκετού το έμβρυο ήταν συνυφασμένο με τον ομφάλιο λώρο.
• εάν έχετε τακτικούς πονοκεφάλους?
• όταν εμφανίζεται δυσάρεστος πόνος στην αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης με ελαφριά πίεση.
• εάν υποψιάζεστε πρώιμη οστεοχονδρωσία.
• παρουσία οικιακών τραυματισμών στην αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης δεν απαιτεί ειδική προετοιμασία. Συνήθως η διαδικασία διαρκεί έως και 20 λεπτά. Το υπερηχογράφημα της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης βοηθά στη διεξαγωγή υψηλής ποιότητας εξέτασης του οστικού ιστού.

Κανόνες προετοιμασίας

Οι περισσότεροι τύποι υπερήχων δεν απαιτούν ειδική προετοιμασία, αλλά για να διευκολύνετε ένα παιδί να υποβληθεί σε αυτή τη διαδικασία σε ηλικία ενός μηνός, θα πρέπει να χρησιμοποιήσετε μερικές συμβουλές.

1. Οι γονείς πρέπει να γνωρίζουν το ακριβές βάρος και το ύψος του μωρού, ώστε ο γιατρός να μπορεί αμέσως να κάνει αναλογικούς υπολογισμούς των εσωτερικών οργάνων σύμφωνα με το στάδιο ανάπτυξης του μωρού.
2. Πρέπει να ντύσετε το παιδί σας με άνετα ρούχα που αφαιρούνται εύκολα.
3. Εάν το μωρό σας είναι μόλις ενός μηνός, πρέπει οπωσδήποτε να πάρετε μαζί σας μια πιπίλα και το αγαπημένο του παιχνίδι.
4. Εάν το μωρό αρχίσει να κλαίει, θα πρέπει να προσπαθήσετε να το ηρεμήσετε πριν επισκεφτείτε έναν γιατρό.
5. Οι γονείς θα πρέπει να παραμείνουν ήρεμοι για να μην μεταδοθούν τα συναισθήματα στο παιδί και να μην απαιτείται περισσότερος χρόνος για έρευνα.
6. Εάν το μωρό είναι ενός μηνός, η διάγνωση μπορεί να γίνει ενώ κοιμάται.
7. Ο έλεγχος των νεφρών και του ουρογεννητικού συστήματος πραγματοποιείται μόνο με γεμάτη κύστη. Επομένως, θα πρέπει να δώσετε στο μωρό σας κάτι να πιει μέσα σε 40 λεπτά. Μπορείτε επίσης να θηλάσετε το μωρό σας αντί για νερό. Μετά από 40 λεπτά, μέχρι να ξεκινήσει η διαγνωστική διαδικασία, η κύστη του παιδιού θα πρέπει να είναι γεμάτη.

Στο παρόν στάδιο ανάπτυξης της ιατρικής, το υπερηχογράφημα γίνεται για παιδιά ξεκινώντας από τη νεογνική περίοδο, ακόμη και τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η διαγνωστική μέθοδος με υπερήχους παρέχει στον γιατρό αρκετά ακριβή δεδομένα σχετικά με την περιοχή που εξετάζεται και δεν προκαλεί καμία βλάβη ή ενόχληση στο μωρό.

Τύποι υπερηχογραφικής εξέτασης

Σε νεογνολόγο ή παιδίατρο δίνεται η ευκαιρία να αποφασίσει ανεξάρτητα την ανάγκη για υπερηχογράφημα. Ωστόσο, για ορισμένες μελέτες υπάρχουν ορισμένες συστάσεις σχετικά με το χρονοδιάγραμμα του ραντεβού τους.

Τύποι υπερηχογραφήματος μωρών:

• (Υπερηχογράφημα εγκεφάλου).
• Υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας και.
• Echo-CG (υπερηχογράφημα καρδιάς,).

Αυτή είναι μια λίστα με τις πιο συχνά πραγματοποιούμενες μελέτες. Ωστόσο, ένα παιδιατρικό υπερηχογράφημα ουσιαστικά δεν διαφέρει από αυτό των ενηλίκων, επομένως μπορείτε επίσης να εξετάσετε τον θυρεοειδή και τους μαστικούς αδένες, τους μαλακούς ιστούς, τα όργανα του αναπαραγωγικού συστήματος και άλλες περιοχές.

Η διαφορά έγκειται μόνο στα δομικά χαρακτηριστικά του σώματος του παιδιού.

Νευροηχογραφία

Αυτή είναι μια σάρωση του εγκεφάλου του μωρού, που γίνεται συχνά την τρίτη ημέρα μετά τη γέννηση και επαναλαμβάνεται μετά από 1-2 μήνες εάν είναι απαραίτητο.

Ενδείξεις για υπερηχογράφημα:

• Πρόωρο.
• Υποψία αναπτυξιακού ελαττώματος.
• Νευρολογικά συμπτώματα που μπορεί να υποδηλώνουν εγκεφαλική βλάβη.
• Τραυματική εγκεφαλική βλάβη.
• Σημάδια φλεγμονώδους εγκεφαλικής βλάβης.
• Η πείνα με οξυγόνο (ισχαιμία).

Ωστόσο, όλο και περισσότερο, αυτή η μελέτη διεξάγεται τακτικά για όλα τα παιδιά, γεγονός που σχετίζεται με τη δυνατότητα εντοπισμού ή αποκλεισμού κρυφής παθολογίας.

Η μητέρα πρέπει να είναι ιδιαίτερα προσεκτική και εάν εμφανιστούν τα ακόλουθα συμπτώματα στο μωρό, θα πρέπει να εγγραφεί για νευροηχογράφημα:

• Αλλαγές στη συμπεριφορά του παιδιού: ασυνήθιστη υπερβολική διέγερση ή λήθαργος.
• συχνή ή υπερβολική παλινδρόμηση που δεν σχετίζεται με την πέψη.
• ταχεία δυσανάλογη μεγέθυνση του κεφαλιού του παιδιού.

Η εξέταση ξεκινά από την περιοχή του πρόσθιου fontanel, καθώς σε αυτό το μέρος τα οστά του κρανίου του παιδιού δεν έχουν συγχωνευθεί ακόμη.Με τη σταδιακή μείωση του μεγέθους του, η έρευνα καθίσταται αδύνατη, επομένως η νευροηχογραφία πραγματοποιείται κατά τη νεογνική περίοδο.

Κατά τη διάρκεια της σάρωσης, ο γιατρός αξιολογεί τη θέση τμημάτων του εγκεφάλου, τη δομή και την ωριμότητά τους, την παρουσία πρόσθετων σχηματισμών (για παράδειγμα, κύστεις), οίδημα ιστού και κάνει το συμπέρασμά του.

Ένα υποχρεωτικό στάδιο του υπερήχου εγκεφάλου είναι η ανάλυση της ροής του αίματος στα αγγεία, χάρη στην οποία μπορεί κανείς να κρίνει την επάρκεια της εγκεφαλικής κυκλοφορίας.

Υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων και των νεφρών

Η εξέταση των εσωτερικών οργάνων πραγματοποιείται σύμφωνα με ενδείξεις, δηλαδή όταν εμφανίζονται συμπτώματα που είναι χαρακτηριστικά της ανώμαλης λειτουργίας τους. Αυτό το υπερηχογράφημα δεν είναι υποχρεωτικό για όλα τα παιδιά, ωστόσο, πολλοί παιδίατροι τείνουν να πιστεύουν ότι όλα τα παιδιά ηλικίας 1 μηνός πρέπει να εξετάζονται.

Με ένα υπερηχογράφημα του αποφρακτικού νεφρού και των νεφρών, ο γιατρός αναλύει τη δομή και τις διαστάσεις:

• συκώτι και χοληφόρο σύστημα?
• παγκρέας;
• σπλήνα;
• νεφρά και επινεφρίδια?
• αόρτη;
• λεμφαδένες της κοιλιακής κοιλότητας.

Με καλή απεικόνιση, ο γιατρός θα αξιολογήσει το στομάχι και τα έντερα.

Οι ενδείξεις για υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας μπορεί να περιλαμβάνουν διάφορες καταστάσεις και παράπονα, όπως:

1. Παράπονα: πόνος ή δυσφορία στην κοιλιά, προβλήματα με την πέψη ή τα κόπρανα και άλλα.
2. Κλινικές εκδηλώσεις: φούσκωμα ή διόγκωση της κοιλιάς, χαλαρά κόπρανα ή δυσκοιλιότητα, μειωμένη όρεξη, κιτρίνισμα του δέρματος, διόγκωση του ήπατος.
3. Αλλαγές σε γενική ή βιοχημική εξέταση αίματος, ανάλυση ούρων.

Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για τη διεξαγωγή υπερήχου της κοιλιακής κοιλότητας και των νεφρών των βρεφών, επομένως δεν πρέπει να αναγκάσετε το μωρό να λιμοκτονήσει.

Τα παιδιά άνω των 5 ετών μπορούν να έρθουν στη μελέτη πεινασμένα, αλλά πρέπει να πάρουν κάτι να φάνε μαζί τους. Εάν είναι απαραίτητο να προσδιορίσετε τη λειτουργία της χοληδόχου κύστης σε μεγαλύτερα παιδιά, θα πρέπει να προσπαθήσετε να φέρετε το παιδί με άδειο στομάχι και να πάρετε μαζί σας ένα βάζο με λιπαρό τυρί cottage ή γιαούρτι. Η μητέρα θα λάβει όλες τις άλλες οδηγίες κατά τη διάρκεια του υπερήχου.

Υπερηχογράφημα των αρθρώσεων του ισχίου

Η ανάγκη για υπερηχογράφημα των αρθρώσεων του ισχίου σε ένα βρέφος σχετίζεται συχνότερα με πιθανή δυσπλασία αυτών των αρθρώσεων.

Οι προδιαθεσικοί παράγοντες για την ανάπτυξη αυτής της παθολογίας περιλαμβάνουν:

• μια παρόμοια παθολογία στους γονείς του μωρού.
• Παρουσίαση βράκα?
• ολιγοϋδράμνιο και πολύδυμοι τοκετοί.
• εξωτερικοί λόγοι, όπως η κακή διατροφή, η διαβίωση σε μειονεκτική περιοχή.
• μολυσματικές ασθένειες που διαταράσσουν τον σωστό σχηματισμό των επιφανειών των αρθρώσεων.

Ωστόσο, ο ακριβής λόγος για τον οποίο αναπτύσσεται αυτή η παθολογία δεν έχει τεκμηριωθεί. Εάν υπάρχει κάποιος από τους προδιαθεσικούς παράγοντες, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό και να κάνετε υπερηχογράφημα της άρθρωσης του ισχίου.

Συμπτώματα που μπορεί να υποδηλώνουν δυσπλασία:

• αυξημένος τόνος των ποδιών και περιορισμός στην έκταση του ισχίου.
• βράχυνση του ποδιού?
• κλικ κατά την κίνηση στην άρθρωση του ισχίου.
• πτυχώσεις διαφορετικού βάθους και ασύμμετρες πτυχές στους γλουτούς.

Ενδείξεις για υπερηχογραφική εξέταση των αρθρώσεων του ισχίου τον πρώτο μήνα της ζωής είναι:

1. Κλινικά συμπτώματα.
2. Χαρακτηριστικά της πορείας της εγκυμοσύνης και του τοκετού.
3. Κληρονομικοί παράγοντες.

Η εξέταση πραγματοποιείται με ειδικό γραμμικό αισθητήρα με το μωρό ξαπλωμένο στο πλάι. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, ο γιατρός αξιολογεί οπτικά τη θέση της κεφαλής του μηριαίου σε σχέση με την κοτύλη. Αφού μετακινήσει τις αρθρικές δομές στην επιθυμητή θέση, ο γιατρός τραβάει μια φωτογραφία και αξιολογεί την κατάσταση της άρθρωσης του ισχίου μετρώντας ειδικές γωνίες.

Μόνο μετά από αυτό είναι δυνατό να αναλυθεί το αποτέλεσμα της μελέτης και να γίνει ένα συμπέρασμα, το οποίο θα υποδεικνύει τον τύπο της άρθρωσης ή τον βαθμό δυσπλασίας.

Echo CG της καρδιάς

Μια λειτουργική υπερηχογραφική εξέταση της καρδιάς ενός βρέφους θα βοηθήσει όχι μόνο στον έγκαιρο εντοπισμό τυχόν αλλαγών, αλλά και στην επιλογή της σωστής τακτικής θεραπείας και στην παρακολούθηση του μωρού.

Οι ενδείξεις για καρδιακή εξέταση μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Υποψία παθολογίας όταν ακούτε καρδιακούς ήχους σε ραντεβού με παιδίατρο.
• Η παρουσία ενός συμπτώματος όπως ο μπλε αποχρωματισμός του ρινοχειλικού τριγώνου. Τις περισσότερες φορές εκδηλώνεται όταν το μωρό πιπιλάει ή κλαίει.
• Μείωση της θερμοκρασίας των ποδιών ή των χεριών χωρίς προφανή λόγο.
• Λήθαργος, άρνηση γάλακτος ή δυσκολία θηλασμού. Αυτά τα συμπτώματα εξετάζονται απουσία άλλων ασθενειών, για παράδειγμα, του πεπτικού συστήματος.
• Το μωρό παίρνει άσχημα βάρος χωρίς προφανή λόγο.
• Κληρονομικοί παράγοντες όταν διαγιγνώσκεται συγγενής καρδιακή παθολογία σε στενούς συγγενείς.

Καθώς το παιδί μεγαλώνει, μπορεί να παραπονεθεί για πόνο ή ενόχληση στην περιοχή της καρδιάς και μπορεί επίσης να εμφανιστεί δύσπνοια.

Κατά την εξέταση, ο γιατρός αξιολογεί.

Στο μαιευτήριο, μια νέα μητέρα, που μόλις έχει συνέλθει από τον τοκετό, θα πρέπει να δώσει τη συγκατάθεσή της σε μια σειρά εξετάσεων για το μωρό της. Πολλοί τρομάζουν από αυτή την πορεία των γεγονότων: εξετάσεις, εμβολιασμοί, περισσότερες εξετάσεις, μετά κάποιου είδους προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών, τεστ φτέρνας.

Ναι, αυτό είναι κατανοητό και κανείς δεν διαφωνεί με αυτό, ότι μετά τη γέννηση του μωρού πρέπει να εξεταστείτε για να βεβαιωθείτε ότι είναι υγιές και ότι θα αναπτυχθεί φυσιολογικά μετά την έξοδο από το νοσοκομείο. Και εάν εντοπιστούν προβλήματα υγείας, θα χρειαστεί να ληφθούν τα κατάλληλα μέτρα για την έγκαιρη θεραπεία.

Αλλά το γεγονός είναι ότι στο μαιευτήριο δεν μπαίνουν πάντα στον κόπο να πουν στη μαμά ξεκάθαρα, σε ανθρώπινη, όχι ιατρική, γλώσσα για την ουσία των εξετάσεων που γίνονται.

Όχι, κατ 'αρχήν, τις περισσότερες φορές λένε την ιστορία εν συντομία. Αλλά μερικές φορές δεν το κάνει. Ή το λένε με τέτοιο τρόπο που η μαμά δεν μπορεί να καταλάβει τίποτα. Εδώ, για παράδειγμα, είναι το τεστ φτέρνας. Τι είναι και σε τι γίνεται; Αυτό ακριβώς θα μιλήσουμε σήμερα.

Αρχικά, οι γυναίκες μετά τον τοκετό καλούνται να συμπληρώσουν προσωπικά στοιχεία σε μια φόρμα για αυτήν την ανάλυση. Οι μαμάδες έχουν πολλές ερωτήσεις. Είναι δύσκολο να το καταλάβεις μόνος σου. Και, πάλι, οι γιατροί δεν έχουν πάντα το χρόνο και την επιθυμία να απαντήσουν λεπτομερώς σε όλες τις ερωτήσεις που ενδιαφέρουν τις μητέρες.

"Αυτό είναι για το εργαστήριο ιατρικής γενετικής και αυτό είναι για το εργαστήριό μας", είναι συχνά η μόνη πληροφορία που παρέχεται στους γονείς από έναν συνεχώς απασχολημένο εργαστηριακό βοηθό που έχει έρθει για να κάνει μια εξέταση αίματος από ένα νεογέννητο.

Για να μην τρομάζει αυτή η πραγματικότητα τις μητέρες, σήμερα θα μιλήσουμε για υποχρεωτικές εξετάσεις του νεογνού. Ας μιλήσουμε δηλαδή για προληπτικό έλεγχο νεογνών. Γιατί, πότε και γιατί γίνεται αυτό...

Τι είναι ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών (νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος);

Ο νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος είναι μια δωρεάν μαζική εξέταση νεογνών τις πρώτες ημέρες της ζωής για την παρουσία ορισμένων γενετικών ασθενειών. Αυτό είναι ένα είδος δώρου σε κάθε νέο μέλος της κοινωνίας, εγγυημένο από το κράτος.

Σας επιτρέπει να εντοπίσετε σοβαρές (από την άποψη των συνεπειών) ασθένειες όταν το παιδί δεν έχει ακόμη εκδηλώσεις αυτών των ασθενειών. Εξάλλου, όταν κάποια συμπτώματα γενετικών ασθενειών γίνονται αισθητά, οι γονείς και οι γιατροί αντιμετωπίζουν συχνότερα μια σοβαρή πορεία ή επιπλοκές της νόσου (κατάσταση αποζημίωσης).

Και μια τέτοια κατάσταση είναι ήδη δύσκολο να αντισταθμιστεί, δηλαδή να σταθεροποιηθεί ή να αντιστραφεί η ροή.

Στη Ρωσία, μετά από σύσταση του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών πραγματοποιείται εδώ και δεκαπέντε χρόνια. Τώρα ο προσυμπτωματικός έλεγχος καθιστά δυνατή την εξέταση παιδιών για πέντε γενετικές παθολογίες. Η λίστα τους: φαινυλκετονουρία, κυστική ίνωση, συγγενής υποθυρεοειδισμός, επινεφριδογεννητικό σύνδρομο, γαλακτοζαιμία.

Πότε γίνεται;

Την 4η ημέρα, στα νεογνά συνταγογραφείται αιμοληψία από τη φτέρνα. Επομένως, ο προσυμπτωματικός έλεγχος ονομάζεται επίσης τεστ πτέρνας.

Για τα μωρά που βιάζονται να γεννηθούν νωρίτερα, ο προληπτικός έλεγχος γίνεται την 7η ημέρα.

Εάν το παιδί πήρε εξιτήριο από το μαιευτήριο νωρίτερα, για παράδειγμα, την 3η ημέρα, τότε πραγματοποιείται αιμοληψία στην κλινική.

Η ανάλυση πρέπει να λαμβάνεται με άδειο στομάχι, όχι νωρίτερα από 3 ώρες μετά το τελευταίο γεύμα.

Η πρώιμη διάγνωση, όταν λήφθηκε αίμα από ένα νεογέννητο πριν από την τρίτη ημέρα, συχνά δίνει ψευδώς θετικά ή ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα. Ως εκ τούτου, η βέλτιστη περίοδος για την εξέταση των μωρών θεωρείται η τέταρτη ημέρα της ζωής του μωρού.

Για τον ίδιο λόγο, δεν πρέπει να καθυστερήσετε τον γενετικό έλεγχο πέρα ​​από τη δέκατη ημέρα της ζωής του μωρού.

Πώς πραγματοποιείται;

Το περιφερικό αίμα συλλέγεται από τη φτέρνα του μωρού. Αυτό σας επιτρέπει να λάβετε τον απαιτούμενο όγκο αίματος για εξέταση. Η συνήθης αιμοληψία από το δάχτυλο ενός μωρού δεν είναι κατάλληλη εδώ.

Το σημείο παρακέντησης υποβάλλεται σε προεπεξεργασία με αντισηπτικό. Η διάτρηση γίνεται όχι περισσότερο από 2 mm.

Μια σταγόνα αίματος εφαρμόζεται σε ένα ειδικό τμήμα φίλτρου της φόρμας εξέτασης, όπου σκιαγραφούνται πέντε κύκλοι (ένας για κάθε ασθένεια). Σε αυτή την περίπτωση, το αίμα θα πρέπει να μουλιάσει μέσα από το χαρτί.

Στο μέλλον, ένα ιατρικό γενετικό εργαστήριο θα καθορίσει την παρουσία της νόσου σε ένα παιδί με βάση μια αποξηραμένη κηλίδα αίματος. Η ανάλυση γίνεται εντός δέκα ημερών.

Η φόρμα εξέτασης έχει ένα άλλο μέρος (διαβατήριο), το οποίο συμπληρώνουν οι μητέρες. Σε αυτό, υποδεικνύουν τα προσωπικά στοιχεία του μωρού, τους αριθμούς τηλεφώνου και τις διευθύνσεις όπου μπορείτε να επικοινωνήσετε μαζί τους ή/και το ίδρυμα όπου θα παρατηρηθεί το παιδί μετά το εξιτήριο.

Η συμπλήρωση αυτών των δεδομένων πρέπει να προσεγγιστεί εξαιρετικά σοβαρά και προσεκτικά. Διαφορετικά, μια θετική απάντηση στο τεστ σχετικά με την παρουσία ασθένειας στο μωρό μπορεί να μην βρει έγκαιρα τον παραλήπτη. Και ο χρόνος θα χαθεί.

Τι δίνει;

Η αρκετά έγκαιρη εξέταση καθιστά δυνατό τον εντοπισμό γενετικών μεταβολικών ασθενειών στο προκλινικό στάδιο. Όταν δηλαδή δεν υπάρχουν εκδηλώσεις παθολογίας. Ταυτόχρονα, εάν η θεραπεία ξεκινήσει έγκαιρα σε αυτό το διάστημα, τότε οι πιθανότητες ευνοϊκής έκβασης της νόσου είναι πολύ μεγαλύτερες.

Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις είναι δυνατό να νικηθεί η ασθένεια εάν προσαρμοστεί έγκαιρα η διατροφή και ο τρόπος ζωής του παιδιού. Και τότε, σε μια πιο ώριμη ηλικία, ένα άτομο μπορεί να μην χρειάζεται καθόλου θεραπεία.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος σάς επιτρέπει να αναγνωρίσετε τις ακόλουθες γενετικές μεταβολικές ασθένειες.

Φαινυλκετονουρία

Πρόκειται για μια συγγενή κληρονομική νόσο που σχετίζεται με μεταβολική διαταραχή του αμινοξέος φαινυλαλανίνη. Αυτό συμβαίνει λόγω διαταραχής στη σύνθεση των ηπατικών ενζύμων που προάγουν τη μετατροπή του αμινοξέος φαινυλαλανίνη σε άλλο αμινοξύ - τυροσίνη.

Η φαινυλαλανίνη και τα παράγωγά της, που συσσωρεύονται υπερβολικά στο αίμα, δρουν ως δηλητήριο στο νευρικό σύστημα.

Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της ασθένειας μεταξύ του πληθυσμού ποικίλλει ανάλογα με την περιοχή. Κατά μέσο όρο - 1 περίπτωση στα 7000-10000 νεογνά.

Η έναρξη της νόσου εκδηλώνεται αρχικά με επίμονους εμετούς, λήθαργο ή, αντίθετα, διέγερση του μωρού. Τέτοια μωρά έχουν μια συγκεκριμένη μυρωδιά ούρων και ιδρώτα - "οσμή ποντικιού".

Τα όψιμα σημάδια της παθολογίας περιλαμβάνουν καθυστερημένη ψυχοκινητική, σωματική και πνευματική ανάπτυξη, τρόμο (τρόμο) των άκρων, σπασμούς και επιληπτικές κρίσεις.

Οι κρίσεις είναι επίμονες και πρακτικά ανθεκτικές στην αντισπασμωδική θεραπεία. Ελλείψει ειδικής θεραπείας, η ασθένεια εξελίσσεται αργά.

Η θεραπεία της φαινυλκετονουρίας συνίσταται στην τήρηση ειδικής δίαιτας (χωρίς πρωτεΐνες).

Εάν ο έλεγχος για φαινυλκετονουρία δείξει θετικό αποτέλεσμα, τότε γίνεται επαναλαμβανόμενος μοριακός γενετικός έλεγχος. Προσδιορίζεται επίσης η περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη στο αίμα και γίνεται βιοχημική ανάλυση των ούρων. Σε σοβαρές περιπτώσεις της νόσου με σπασμωδικό σύνδρομο γίνεται ΗΕΓ (ηλεκτροεγκεφαλογράφημα) και μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου.

Κυστική ίνωση

Αυτή είναι μια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει πολλά όργανα και συστήματα οργάνων. Η κυστική ίνωση επηρεάζει τη λειτουργία ορισμένων αδένων (εξωκρινείς αδένες). Ονομάζονται επίσης εξωκρινείς αδένες.

Οι εξωκρινείς αδένες είναι υπεύθυνοι για την παραγωγή ιδρώτα, βλέννας, σάλιου και πεπτικών υγρών. Η αρχή της λειτουργίας των εξωκρινών αδένων, όταν μέσω των αγωγών οι εκκρίσεις τους εξέρχονται στην επιφάνεια του σώματος ή σε κοίλα όργανα (έντερα, πνεύμονες), επηρεάζεται στην κυστική ίνωση.

Σε έναν ασθενή με κυστική ίνωση, η μεταφορά αλάτων και νερού μέσω της κυτταρικής μεμβράνης είναι μειωμένη. Ως αποτέλεσμα, λόγω έλλειψης νερού, η έκκριση των αδένων γίνεται πιο παχύρρευστη και πιο κολλώδης. Από εδώ προέρχεται το όνομα της ασθένειας. Από τα λατινικά: mucus - mucus, viscidus - παχύρρευστο.

Η παχύρρευστη έκκριση φράζει τους αδένες πόρους. Η παρεμπόδιση της εκροής ιξώδους βλέννας οδηγεί σε συμφόρηση στους αδένες. Ως αποτέλεσμα, οι απεκκριτικοί πόροι των αδένων διαστέλλονται. Σταδιακά, εμφανίζεται ατροφία του αδενικού ιστού, εκφυλισμός του σε συνδετικό ιστό. Η ίνωση των αδενικών ιστών εξελίσσεται.

Ταυτόχρονα, λόγω της μειωμένης μεταφοράς ηλεκτρολυτών μέσω της κυτταρικής μεμβράνης, το υγρό ιδρώτα περιέχει πολλά άλατα - ένα σύμπτωμα ενός «αλμυρού παιδιού». Αυτό το φαινόμενο έδωσε τη δυνατότητα στους γιατρούς να εισαγάγουν μια μη επεμβατική (μη επώδυνη) μέθοδο για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης - ένα τεστ ιδρώτα.

Οι κλινικές εκδηλώσεις αυτής της παθολογίας ποικίλλουν, αφού η κυστική ίνωση έχει 5 κύριες κλινικές μορφές.

Αυτά είναι τα ακόλουθα έντυπα:

• μικτή (πνευμονική-εντερική) μορφή (75-80%),
• κυρίως πνευμονική (15-20%),
• κυρίως εντερικό (5%),
• μηκώνιο ειλεός (5-10%),
• άτυπες και διαγραμμένες μορφές κυστικής ίνωσης (1-4%).

Κάθε ένα από αυτά εκδηλώνεται διαφορετικά.

Η συχνότητα της κυστικής ίνωσης είναι μία περίπτωση ανά 3500-4000 νεογνά.

Τα ακόλουθα εξωτερικά σημάδια είναι τυπικά για ένα παιδί με κυστική ίνωση: χαρακτηριστικά προσώπου που μοιάζουν με κούκλα, ένα διευρυμένο στήθος σε σχήμα βαρελιού και μια διευρυμένη κοιλιά. Τα βρέφη συχνά αναπτύσσουν ομφαλοκήλη.

Επίσης, μερικές φορές ακόμη και από τη φύση των κοπράνων ενός νεογέννητου ή βρέφους μπορεί κανείς να υποψιαστεί τη διάγνωση. Στην κυστική ίνωση, τα κόπρανα είναι δύσοσμα, λιπαρά, άφθονα και σαν στόκος.

Αργότερα, εκδηλώνονται εκδηλώσεις που σχετίζονται με εξασθενημένη πνευμονική λειτουργία. Τα παιδιά συνήθως υστερούν στη σωματική ανάπτυξη. Έχουν πολύ λεπτά άκρα.

Το δέρμα είναι ξηρό, χλωμό με γκριζωπή απόχρωση. Σημειώνεται κυάνωση του ρινοχειλικού τριγώνου. Σε πνευμονικές και μικτές μορφές κυστικής ίνωσης, σημειώνεται δύσπνοια και ιξώδης βήχας με παχύρρευστα πτύελα.

Κατά την εξέταση τέτοιων παιδιών, ακούγονται υγρές και ξηρές ραγάδες σε όλα τα πεδία των πνευμόνων και ταχυκαρδία. Χαρακτηριστικό είναι η διόγκωση του ήπατος.

Σήμερα υπάρχουν φάρμακα που μπορούν να ανακουφίσουν την πορεία αυτής της ασθένειας. Αλλά η παθολογία είναι ανίατη σε κάθε περίπτωση. Επομένως, απαιτεί δια βίου, πολύπλοκη, δαπανηρή θεραπεία και αποκατάσταση για τέτοια παιδιά.

Γαλακτοζαιμία

Η γαλακτοζαιμία είναι μια κληρονομική παθολογία του μεταβολισμού υδατανθράκων όπως η γαλακτόζη. Εισέρχεται στο σώμα του παιδιού ως μέρος του σακχάρου γάλακτος του μητρικού γάλακτος ή οποιουδήποτε άλλου γάλακτος - λακτόζη.

Ως αποτέλεσμα ενός γενετικού ελαττώματος, το παιδί δεν έχει ένζυμο που θα μπορούσε να διασπάσει τη γαλακτόζη σε γλυκόζη. Και η γλυκόζη είναι η κύρια διατροφή για κάθε κύτταρο στο σώμα μας, ειδικά για τα εγκεφαλικά κύτταρα.

Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα δεν λαμβάνουν επαρκή διατροφή. Και η ίδια η γαλακτόζη και οι ενώσεις της, που συσσωρεύονται στο αίμα, δηλητηριάζουν σταδιακά το σώμα. Η τοξική του δράση στο κεντρικό νευρικό σύστημα, το συκώτι και τον φακό του ματιού έχει αποδειχθεί. Εξ ου και τα κλινικά συμπτώματα της νόσου.

Σημάδια γαλακτοζαιμίας στα νεογνά είναι η δυσανεξία στο μητρικό γάλα και τα υποκατάστατά του, ο επίμονος έμετος, η άρνηση τροφής, η γρήγορη απώλεια βάρους, ο πρώιμος ίκτερος και η μυϊκή υπόταση.

Στη συνέχεια, το παιδί υστερεί σε σωματική, νευροψυχική και πνευματική ανάπτυξη. Σχηματίζονται καταρράκτες των ματιών, πρήξιμο στο σώμα, το συκώτι και η σπλήνα μεγεθύνονται.

Εάν το αποτέλεσμα του προληπτικού ελέγχου είναι θετικό, το νεογέννητο μωρό χρειάζεται επιπλέον εξέταση. Περιλαμβάνει επαναλαμβανόμενο γενετικό έλεγχο, τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης της γαλακτόζης στο αίμα και τα ούρα.

Είναι επίσης δυνατό να πραγματοποιηθούν τεστ αντοχής με γαλακτόζη και γλυκόζη. Γίνεται υπερηχογράφημα οργάνων της κοιλιάς, ΗΕΓ κ.λπ.

Η κύρια θεραπεία για αυτήν την παθολογία είναι να ακολουθήσετε μια δίαιτα χωρίς λακτόζη. Όσο πιο γρήγορα γίνει η διάγνωση και ξεκινήσει η θεραπεία για ένα τέτοιο μωρό, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα το μωρό να μεγαλώσει ως υγιές άτομο και πλήρες μέλος της κοινωνίας.

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός αναφέρεται σε μια ομάδα παθήσεων του θυρεοειδούς που εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση και χαρακτηρίζονται από έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών. Η συχνότητα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι 1 περίπτωση ανά 4 χιλιάδες παιδιά που γεννιούνται. Τα κορίτσια αρρωσταίνουν σχεδόν δύο φορές πιο συχνά.

Λόγω έλλειψης θυρεοειδικών ορμονών, αναπτύσσεται αναστολή όλων των λειτουργιών του σώματος. Υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη ολόκληρου του οργανισμού και, πρώτα απ 'όλα, του νευρικού συστήματος.

Εάν η ασθένεια εντοπιστεί αργά και η θεραπεία υποκατάστασης δεν συνταγογραφηθεί εγκαίρως, τότε αναπτύσσεται μη αναστρέψιμη εγκεφαλική βλάβη - κρετινισμός.

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή μόνο εάν η θεραπεία υποκατάστασης θυρεοειδικών ορμονών ξεκινήσει τις πρώτες εβδομάδες της ζωής του νεογνού. Τα αποτελέσματα του προληπτικού ελέγχου σε αυτή την περίπτωση είναι σωτηρία για το μωρό.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο

Πρόκειται για μια συγγενή παθολογία που προκαλείται από δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων. Τα επινεφρίδια βρίσκονται στον άνω πόλο κάθε νεφρού και είναι υπεύθυνα για την παραγωγή πολλών ορμονών.

Η δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων βασίζεται σε ένα γενετικό ελάττωμα σε ένα ένζυμο που εμπλέκεται στο σχηματισμό και το μεταβολισμό των στεροειδών ορμονών.

Το επινεφρινογεννητικό σύνδρομο εμφανίζεται σε ένα νεογέννητο στα 5,5 χιλιάδες μωρά.

Οι σεξουαλικές ορμόνες και τα γλυκοκορτικοειδή (ορμόνες του φλοιού των επινεφριδίων που ρυθμίζουν το μεταβολισμό στο σώμα) συσσωρεύονται σε περίσσεια στο σώμα του παιδιού. Ως αποτέλεσμα, τα γεννητικά όργανα των παιδιών δεν σχηματίζονται σωστά. Για παράδειγμα, τα κορίτσια αναπτύσσουν γεννητικά όργανα «ανδρικού τύπου» (υπερτροφική κλειτορίδα, μεγάλα χείλη).

Αναπτύσσεται μια απότομη διαταραχή στον μεταβολισμό των αλάτων στο σώμα (μορφή της νόσου που χάνεται αλατιού). Η ανάπτυξη και η ανάπτυξη του παιδιού επιβραδύνεται. Τα παιδιά παραμένουν με καθυστέρηση.

Μετά τη διάγνωση, στα παιδιά συνταγογραφείται θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Ως εκ τούτου, η έγκαιρη διάγνωση (τις πρώτες δύο εβδομάδες) και η έγκαιρη συνταγογραφημένη θεραπεία σας επιτρέπει να αποφύγετε την εξέλιξη της νόσου.

Είναι δυνατόν να αρνηθεί κανείς τον προληπτικό έλεγχο εάν οι γονείς είναι υγιείς;

Αυτή είναι μια πολύ συνηθισμένη ερώτηση από γονείς που ανησυχούν ότι το μικρό τους κάνει ένα «ολόκληρο μάτσο» τεστ. Και είναι αρκετά υγιείς γονείς.

Έτσι, όλες οι ασθένειες που περιγράφονται παραπάνω κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Όταν δηλαδή οι γονείς είναι υγιείς, αλλά είναι φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου.

Η μεταφορά τέτοιων γονιδίων από μόνη της δεν οδηγεί στην ανάπτυξη της νόσου. Και δεν εμφανίζεται καθόλου. Αν όμως συναντηθούν τέτοιοι φορείς και ο καθένας περάσει ένα ελαττωματικό γονίδιο στο παιδί, τότε το παιδί θα γεννηθεί άρρωστο.

Είναι ο συνδυασμός δύο ελαττωματικών γονιδίων -του μπαμπά και της μαμάς- που εκδηλώνεται ως ασθένεια. Επομένως, η φαινομενική υγεία των γονέων δεν μπορεί να εγγυηθεί τη γέννηση ενός απολύτως υγιούς μωρού.

Θα ήθελα να διευκρινίσω ότι δεν υπάρχει λόγος να επιδεικνύουμε περιττή ανησυχία και να αρνούμαστε τον προσυμπτωματικό έλεγχο. Δεν μπορείτε να στερήσετε από το παιδί σας την ευκαιρία να εντοπίσει γρήγορα τις πρακτικά ανίατες και ταχέως εξελισσόμενες ασθένειες μόνο και μόνο επειδή λαμβάνονται 2 ml επιπλέον αίματος από το παιδί σας. Αυτό είναι, το λιγότερο, παράλογο.

Πώς και πότε να μάθετε τα αποτελέσματα της εξέτασης;

Τα αποτελέσματα της εξέτασης θα είναι έτοιμα σε δέκα ημέρες. Εάν η απάντηση είναι αρνητική (δηλαδή, όλα είναι καλά), οι γονείς δεν ενημερώνονται προσωπικά για το αποτέλεσμα του γενετικού ελέγχου. Ένα θετικό αποτέλεσμα (έχει εντοπιστεί πρόβλημα με κάποια από τις ασθένειες) αναφέρεται αμέσως στους γονείς στο ίδρυμα όπου παρακολουθείται το μωρό.

Επομένως, εάν δεν ενημερωθήκατε για τα αποτελέσματα της εξέτασης, αυτό δεν σημαίνει ότι σας ξέχασαν ή ότι έχασαν την ανάλυσή σας. Το τρέχον σύστημα προσυμπτωματικού ελέγχου δεν έχει τη δυνατότητα να παρέχει αποτελέσματα προσωπικά σε όλους.

Δεν χρειάζεται να ανησυχείτε καθόλου για αυτό. Αντίθετα, αν δεν σας ενόχλησε ένα τηλεφώνημα ή γράμμα από τη γενετική διαβούλευση, θα πρέπει να είστε ευχαριστημένοι.

Από το 2008, όλα τα νεογνά στη Ρωσία υποβάλλονται σε ακουολογικό έλεγχο. Αυτή η εξέταση σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την ακουστική λειτουργία των μωρών. Πραγματοποιείται την 4η ημέρα της ζωής του μωρού.

Η διαδικασία δεν έχει αντενδείξεις. Η μέθοδος, η οποία είναι απολύτως ανώδυνη και δεν αποτελεί απειλή για την υγεία του μωρού, καθιστά δυνατό τον εντοπισμό της βλάβης της ακοής στα πρώτα στάδια της ανάπτυξης του μωρού. Τότε, όταν οι γονείς και οι γιατροί έχουν ακόμη χρόνο για να λάβουν μέτρα για τη βελτίωση της ακοής του μωρού.

Άλλωστε, έχει αποδειχθεί ότι η διόρθωση της ακοής πριν το μωρό είναι τριών μηνών δίνει τη δυνατότητα στο παιδί να αναπτύξει φυσιολογική ομιλία. Τους πρώτους έξι μήνες της ζωής ενός μωρού, η διαδικασία ανάπτυξης της ομιλίας περνά από το πιο εντατικό στάδιο, παρά το γεγονός ότι εξωτερικά αυτό πρακτικά δεν εκδηλώνεται.

Τεχνική ακουολογικού ελέγχου

Η ουσία της μεθόδου είναι να επηρεάσει ένα συγκεκριμένο τμήμα του εσωτερικού αυτιού - τον κοχλία. Είναι αυτή που είναι υπεύθυνη για την αντίληψη και την αναγνώριση του ήχου.

Ο γιατρός χρησιμοποιεί έναν ηλεκτροακουστικό καθετήρα, ο οποίος διαθέτει ένα μικροσκοπικό υπερευαίσθητο μικρόφωνο. Ο ίδιος ο καθετήρας συνδέεται με μια οθόνη, η οποία καταγράφει το αποτέλεσμα της διαδικασίας.

Ο καθετήρας εισάγεται στον έξω ακουστικό πόρο του μωρού. Η συσκευή στέλνει ήχους διαφορετικών συχνοτήτων, όπως κλικ, και καταγράφει δονήσεις των τριχωτών κυττάρων στον κοχλία.

Ένα σημαντικό σημείο είναι ότι κατά την εξέταση το μωρό πρέπει να είναι σε πλήρη σιωπή. Είναι καλύτερα όταν το μωρό κοιμάται. Επιπλέον, ακόμη και το πιπίλισμα μιας πιπίλας κατά τη διάρκεια της διαδικασίας είναι απαράδεκτο.

Αυτό ολοκληρώνει το πρώτο στάδιο της εξέτασης. Τα παιδιά που το περνούν με επιτυχία δεν χρειάζονται δεύτερο στάδιο προληπτικού ελέγχου. Με εξαίρεση τα παιδιά που κινδυνεύουν.

Η ομάδα κινδύνου είναι παιδιά που:

• οικογενειακό ιστορικό απώλειας ακοής.
• πρόωρο;
• ελαφρύ βάρος?
• ασφυξία (πείνα οξυγόνου) κατά τον τοκετό.
• κύηση ή σοβαρή τοξίκωση της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• χρήση ωτοτοξικών αντιβιοτικών από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Τέτοια μωρά, ανεξάρτητα από τα αποτελέσματα του πρώτου σταδίου του προσυμπτωματικού ελέγχου, πρέπει να επανεξεταστούν πριν από 3 μήνες από έναν ακουολόγο - ειδικό στην ακοή. Εξάλλου, η απώλεια ακοής συχνά αναπτύσσεται σταδιακά.

Το δεύτερο στάδιο του προσυμπτωματικού ελέγχου για παιδιά σε κίνδυνο πραγματοποιείται σε ηλικία ενός έτους.

Εάν ληφθεί αμφίβολο ή μη ικανοποιητικό αποτέλεσμα εξέτασης στο μαιευτήριο, το παιδί στέλνεται για επανεξέταση σε ηλικία 1-1,5 μηνών σε κλινική.

Εάν επιβεβαιωθούν προβλήματα ακοής, το μωρό στέλνεται στο πλησιέστερο κέντρο αποκατάστασης ακοής. Και εκεί, να είστε σίγουροι, οι ειδικοί θα εξετάσουν και θα προτείνουν τρόπους επίλυσης των προβλημάτων ακοής του μωρού.

Εξάλλου, μόνο η έγκαιρη διάγνωση και η άμεση θεραπεία δίνουν στα παιδιά με απώλεια ακοής την ευκαιρία να αναπτυχθούν και να αναπτυχθούν όπως και οι συνομήλικοί τους.

Η παιδίατρος και δύο φορές μητέρα Elena Borisova-Tsarenok σας μίλησε για τον προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών.

Υγεία σε εσάς και τα παιδιά σας!

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος είναι μια μαζική εξέταση νεογέννητων παιδιών που πραγματοποιείται για τον εντοπισμό γενετικών ασθενειών. Ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν ορισμένες κληρονομικές ασθένειες πριν εμφανιστούν τα συμπτώματά τους. Η σημασία δεν μπορεί να υποτιμηθεί. Εξάλλου, οι περισσότερες γενετικές παθολογίες δεν εμφανίζονται καθόλου κατά τη γέννηση και κατά τους πρώτους μήνες της ζωής: ένα μωρό μπορεί να φαίνεται υγιές, αλλά ταυτόχρονα να έχει ένα κληρονομικό ελάττωμα. Και μόνο με την πάροδο του χρόνου εμφανίζονται συμπτώματα που καθιστούν δυνατή τη διάγνωση της νόσου. Η έγκαιρη αναγνώριση των ασθενειών και η άμεση θεραπεία στην προκλινική περίοδο της νόσου καθιστά δυνατή την πρόληψη της ταχείας ανάπτυξης της νόσου και την αποφυγή σοβαρών επιπλοκών.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών περιλαμβάνει νεογνικές, ακουολογικές και υπερηχογραφικές εξετάσεις.

Νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών Αυτή η εξέταση είναι μια αρκετά νέα προοδευτική κατεύθυνση στην παιδιατρική, η οποία επιτρέπει, με τη λήψη αίματος, να ληφθεί μια προκαταρκτική διάγνωση της παρουσίας γενετικών ελαττωμάτων. Η έρευνα διεξάγεται στο μαιευτήριο την τέταρτη ημέρα της ζωής για ένα τελειόμηνο και την έβδομη ημέρα για ένα πρόωρο μωρό. Λαμβάνεται αίμα από τη φτέρνα του μωρού και εφαρμόζεται σε μια δοκιμαστική ταινία. Εάν υπάρχουν αποκλίσεις από τον κανόνα, οι γονείς πρέπει να επικοινωνήσουν με ενδοκρινολόγο ή ιατρική γενετική διαβούλευση για μια πιο λεπτομερή και ενδελεχή εξέταση του παιδιού. Εάν η διάγνωση επιβεβαιωθεί, τότε συνταγογραφείται αμέσως μια πορεία θεραπείας. Σε περίπτωση που η εξέταση δεν πραγματοποιήθηκε στο μαιευτήριο, πρέπει να συνταγογραφηθεί στην κλινική στον τόπο διαμονής του παιδιού. Σήμερα, στο πλαίσιο του νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών, διαγιγνώσκονται πέντε γενετικές παθήσεις: Συγγενής υποθυρεοειδισμός – ενδομήτρια βλάβη του θυρεοειδούς αδένα. Η ασθένεια οδηγεί σε διαταραχή της παραγωγής θυρεοειδικών ορμονών και, κατά συνέπεια, σε καθυστέρηση στην ανάπτυξη της ανάπτυξης και στο σχηματισμό του νευρικού συστήματος του παιδιού. Τα κορίτσια υποφέρουν από υποθυρεοειδισμό δύο φορές πιο συχνά από τα αγόρια. Εάν η ασθένεια διαγνωστεί έγκαιρα, τότε η λήψη ορμονικών φαρμάκων μπορεί να σταματήσει εντελώς την ανάπτυξή της. Η φαινυλκετονουρία είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια του ενζύμου που μπορεί να διασπάσει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη. Η συσσώρευση αυτού του αμινοξέος στο αίμα και των μεταβολιτών του στα ούρα οδηγεί σε σοβαρή δηλητηρίαση, εγκεφαλική βλάβη, σοβαρές νευρολογικές διαταραχές και νοητική υστέρηση. Σχεδόν όλες οι πρωτεϊνούχες τροφές περιέχουν το αμινοξύ φαινυλαλανίνη, επομένως η κύρια θεραπεία είναι η κατάλληλη δίαιτα. Η ειδική διατροφή πρέπει να τηρείται για μεγάλο χρονικό διάστημα - περίπου τα πρώτα δέκα χρόνια της ζωής. Με τον έγκαιρο νεογνικό προσυμπτωματικό έλεγχο του νεογνού και την έγκαιρη θεραπεία, τα παιδιά που πάσχουν από φαινυλκετονουρία δεν υστερούν σε νοητική ανάπτυξη από τους συνομηλίκους τους. Το επινεφριδικό σύνδρομο είναι μια κληρονομική δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων. Η ασθένεια προκαλείται από παραβίαση της παραγωγής μιας ορμόνης που επηρεάζει τη μεταβολική διαδικασία. Στο αίμα ενός νεογέννητου, ήδη από την πρώτη εβδομάδα της ζωής, αρχίζουν να συσσωρεύονται ουσίες που έχουν επιζήμια επίδραση στο καρδιαγγειακό σύστημα, στη λειτουργία των νεφρών και στο σχηματισμό των γεννητικών οργάνων. Η ορμονική θεραπεία πραγματοποιείται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Η κυστική ίνωση είναι η πιο κοινή γενετική νόσος που χαρακτηρίζεται από γονιδιακή μετάλλαξη, με αποτέλεσμα τη βλάβη των εξωκρινών αδένων. Η ασθένεια οδηγεί σε σοβαρή δυσλειτουργία του αναπνευστικού συστήματος και του γαστρεντερικού συστήματος. Ο νεογνικός έλεγχος νεογνών καθιστά δυνατό τον εντοπισμό της νόσου και τη συνταγογράφηση έγκαιρης φαρμακευτικής θεραπείας. Η γελακτοζαιμία είναι μια γενετικά καθορισμένη μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια του ενζύμου που μετατρέπει τη γαλακτόζη σε γλυκόζη. Από αυτή την άποψη, εμφανίζεται σοβαρή βλάβη στο νευρικό σύστημα, στο συκώτι και σε άλλα όργανα. Η κύρια θεραπεία είναι μια ειδική δίαιτα που αποκλείει τα γαλακτοκομικά προϊόντα. Υπερηχογραφικός έλεγχος νεογνών Αυτή είναι η πιο σημαντική εξέταση που συνιστάται να γίνεται κατά τους πρώτους τρεις μήνες της ζωής του μωρού. Ο υπερηχογραφικός έλεγχος των νεογνών πραγματοποιείται με σκοπό: Ανίχνευση συγγενών εξαρθρώσεων και δυσπλασίας ισχίου. Μελέτες εγκεφάλου νεογνών; Εξετάσεις εσωτερικών οργάνων. Η έγκαιρη διόρθωση της συγγενούς δυσπλασίας του ισχίου και της εξάρθρωσης του ισχίου οδηγεί σε πλήρη αποκατάσταση του μυοσκελετικού συστήματος. Η παγκόσμια πρακτική δείχνει ότι εάν η θεραπεία ξεκινήσει τις πρώτες εβδομάδες της ζωής του, στους έξι μήνες το μωρό είναι απολύτως υγιές. Εάν υπάρξει καθυστέρηση τριών μηνών, η θεραπεία συνεχίζεται για ένα χρόνο και εάν καθυστερήσει έξι μήνες, η χειρουργική επέμβαση είναι δυστυχώς αναπόφευκτη. Ο εγκέφαλος εξετάζεται μέσω της fontanelle τους πρώτους τρεις μήνες της ζωής. Ο υπερηχογραφικός έλεγχος των νεογνών αποκαλύπτει συγγενείς ανωμαλίες και ασθένειες που αποκτήθηκαν κατά την προγεννητική περίοδο ή κατά τον τοκετό. Η μη έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία παθολογιών της κυκλοφορίας του αίματος και της δομής του εγκεφάλου μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμες συνέπειες - διαταραχή των εγκεφαλικών λειτουργιών και ανάπτυξη νευρολογικών διαταραχών. Ο υπερηχογραφικός έλεγχος των νεογνών για την εξέταση εσωτερικών οργάνων πρέπει να πραγματοποιείται κατά τους πρώτους τρεις μήνες της ζωής του παιδιού. Δεν πρέπει να καθυστερήσετε τη διάγνωση εάν, κατά την προγεννητική περίοδο, ο γιατρός παρατήρησε ανωμαλίες στο σχηματισμό και την ανάπτυξη του ήπατος, των νεφρών ή της καρδιάς. Επίσης, οι ενδείξεις για υπερηχογράφημα μπορεί να περιλαμβάνουν ούρηση, πέψη, καθυστέρηση ανάπτυξης και μια σειρά από άλλα προειδοποιητικά συμπτώματα.

Ακουολογικός έλεγχος νεογνών Πρόκειται για μια εξέταση για απώλεια ακοής και κώφωση με χρήση ειδικού σύγχρονου εξοπλισμού και με χρήση προηγμένων διαγνωστικών τεχνικών. Παλαιότερα, ο ακουολογικός έλεγχος των νεογνών συνταγογραφούνταν μόνο σε παιδιά που διατρέχουν κίνδυνο, αλλά τώρα είναι υποχρεωτικός για όλα τα βρέφη. Αυτό οφείλεται στην υψηλή αποτελεσματικότητα της αναγέννησης της ακοής εάν η ασθένεια εντοπιστεί έγκαιρα. Επιπλέον, τον πρώτο μήνα της ζωής είναι δυνατή η προσθετική ακουστική βαρηκοΐας. Οι αιτίες πολλών ασθενειών μπορεί να βρίσκονται σε παθολογίες σε γενετικό επίπεδο. Ακόμη και ένα παιδί υγιών γονέων μπορεί να γεννηθεί με μια ασθένεια που προκαλείται από έναν ατυχή συνδυασμό γονιδίων. Επομένως, μην αρνηθείτε τις εξετάσεις και μην φοβάστε τον έλεγχο - θα βοηθήσει το μωρό σας να αποκαταστήσει την υγεία του και ακόμη και να σώσει τη ζωή του.