1. trimeszter biokémiai szűrése: milyen analízis, hogyan történik és miért?

A korai szakaszban a terhes nők regisztrálásakor tesztek tömegére küldik őket: KLA, OAM,.

De ez még nem minden. Az első trimeszter egyik fő vizsgálata a biokémiai szűrés. Milyen elemzésről van szó, hogyan történik, az eredmény előkészítéséről és értelmezéséről a cikkben lesz szó.

• Mi az a szűrés
• Mi a prenatális szűrés és céljai
• A fejlődési rendellenességek megelőzése
• Kiképzés
• Hogyan kell átadni az elemzést
• Mikor lesz kész az eredmény
• Miért kell ultrahangot csinálni
• A szülés előtti vizsgálatok időzítése
• Terhes veszélyeztetett – mi a következő lépés?
• Hamis pozitív és hamis negatív eredmények
• Hogyan számítják ki a kromoszóma-rendellenességek vizsgálatát?
• Tipikus anya profilok az 1. trimeszterben
• Tipikus anya profilok a 2. trimeszterben
• A biokémiai markerek koncentrációját befolyásoló tényezők
• következtetéseket

Mi az a szűrés?

A szűrés fogalmát az orvostudományban széles körben használják. Ez egy rutinvizsgálat, amelynek célja egy betegség vagy patológia kockázati csoportjának azonosítása. Szűrés van:

• mellrák;
• tuberkulózis;
• gyomor-bélrendszeri daganatok stb.

Jegyzet! A vizsgálat eredménye nem diagnózis, hanem egy kockázati csoport azonosítása.

Miért végezzenek biokémiai szűrést terhes nők számára?

A terhesség alatt, különösen a korai szakaszban, fontos megérteni, hogy a terhesség milyen módon alakul ki, és hogy a magzat egyáltalán fejlődik-e.

Az 1. trimeszter biokémiai szűrése bizonyos mértékig meghatározza a sorsot. Az okok genetikai betegségek, kromoszóma-rendellenességek, amelyek fejlődési rendellenességekhez vezetnek. A WHO szerint pedig 5%-uk világszerte. Ez a természetes szelekció – az életképtelen magzatok kiürülnek az anya szervezetéből.

A természet nem mindig képes megvédeni egy nőt a terhességtől, ha magzata genetikai rendellenességekkel rendelkezik. Ha az élettel összeegyeztethetetlen kromoszómális betegségeket észlelnek, a „kárhozott fogantatást” ajánlatos megszakítani. A terhesség kezdetén ezt könnyebb megtenni, és kevesebb komplikáció éri az anya szervezetét. A hármas teszt második célja a terhességi szövődmények kockázatának azonosítása. A harmadik a terhes nők azon csoportjának meghatározása, akiknek további vizsgálatokat javasolnak, ha magzati patológia gyanúja merül fel.

A teljes prenatális szűrési tölcsér így néz ki:

A magzat genetikai rendellenességei bármely életkorú terhes nőnél előfordulhatnak. De minél idősebb a nő, annál nagyobb a valószínűsége annak előfordulásának. Ez a tendencia a Down-szindróma esetében a legkifejezettebb. Más genetikai betegségeknél kevésbé kifejezett, de még mindig jelen van.

A fejlődési rendellenességek megelőzése

A modern orvoslásban világos tervet dolgoztak ki a malformációk megelőzésére és időben történő felismerésére. Szükséges az élettel összeegyeztethetetlen rendellenességek azonosítása és a terhesség korai tervezett megszakítása.

Nem minden bűn kapcsolódik a vitalitáshoz. Vannak olyan fejlődési rendellenességek, amelyek a születés után azonnal kezelhetők, és van, akinél lehetőség nyílik méhen belüli kezelésre. Ilyen esetekben az időben történő segítség megmenti az újszülöttek életét. Ez olyan helyzetekben is fontos, amikor a babának a születést követő első órákban vagy 1-2 nappal segítségre van szüksége. Az ilyen kismamáknak érdemes előre választaniuk egy szülészeti kórházat, ahol a szülés után azonnal életmentő műtétet végezhetnek, például nyelőcső apláziával.

A megelőzés típusai:

• előítélet;
• perinatális diagnózis.

A prevenció megelőzése olyan intézkedések összessége, amelyek célja az optimális feltételek biztosítása:

• a csírasejtek érése férfiakban és nőkben;
• trágyázás;
• zigóta képződés;
• beültetés és korai magzati fejlődés.

Ide tartozik az egészséges családtervezés, a fogadás, a dohányzás abbahagyása stb.

Ha a magzatban kromoszómabetegségek vannak, ezeknek az anyagoknak a koncentrációja és aránya megváltozik.

A kromoszómabetegségek olyan örökletes patológiák, amelyeket a kromoszómák számának vagy szerkezetének megváltozása okoz. Megjelennek a csírasejtek érése során, a megtermékenyítés folyamatában, a fejlődés korai embrionális szakaszában.

A magzati fejlődési rendellenességek vérvizsgálata önmagában nem mond semmit. Az eredmények megfejtéséhez és értelmezéséhez ultrahang adatokra van szükség. Tekintettel arra, hogy 2 vizsgálat elvégzése szükséges, a biokémiai szűrést kettős tesztnek nevezik.

Hogyan készüljünk fel az elemzésre

Speciális képzés nem szükséges. Könnyű reggeli, ebéd vagy vacsora elfogadható (attól függően, hogy a nő mikor veszi le a tesztet). A fő korlátozás a zsíros ételek szigorú tilalma. A magas zsírtartalmú élelmiszerek nem változtatják meg az elemzés eredményeit, de megnehezítik a laboráns munkáját. Mivel a hormonfehérjéket nem magában a vérben határozzák meg, hanem a szérumban.

A megbeszélt napon a várandós nő bejön a kezelőszobába, és a szakorvossal együtt részletes kérdőívet tölt ki.

Fontos! A kérdőív pontos kitöltése szükséges, az abból származó adatok a biokémiai szűrés során kapott kockázatok korrigálásához szükségesek.

Hogyan történik az elemzés - az 1. trimeszter biokémiai szűrése

A kérdőív kitöltése után meg kell mérned magad. A testmagasságot és súlyt a véradáskor fel kell jegyezni. Ezeket a paramétereket figyelembe veszik a kiszámított kockázatok kiigazításához a teszt során.

A könyök vénájából 4-5 ml térfogatban vért veszünk. Öntse a fecskendőből egy kémcsőbe, és centrifugálja. És akkor nem vérrel, hanem plazmával dolgoznak.

Meddig lesz az eredmény

Az elemzés időzítése a sürgősségtől függően változik. Az eredmény akár még aznap vagy egy héten belül elkészülhet.

Miért érdemes ultrahangot végezni a biokémiai szűréshez?

A szakértők körében a biokémiai szűrést tripla tesztnek nevezik, mert nemcsak a hCG és a PAPP-A értékekre van szükség, hanem eredményekre is szükség van a genetikai kockázatok meghatározásához. Nevezetesen: a pontos terhességi kor, a TVP (a magzat gallérterének vastagsága) és a DNS (a magzat orrcsontjának hossza) mérete. A DNS és a TVP a rendellenességek ultrahangos markerei, a normától való eltérés esetén. A különböző időszakokra vonatkozó szabályok eltérőek.

Fontos tudni! Ha az orrcsont nem látható, a magzati patológiák kockázata 47% -ra emelkedik.

A kromoszómabetegségek kockázatának helyes kiszámításához biokémiai mutatók és ultrahang markerek szükségesek.

A gallérrés vastagsága a nyak azon területe, amely a bőr és a lágyszövetek között helyezkedik el, ahol a folyadék felhalmozódik. A norma kifejezett túllépése a magzat fejlődésének rendellenességeit jelezheti.

TVP norma. Asztal 1.

Az ultrahang nagyon pontos, és szakértői osztályú sonológus javasolja. Az első ultrahang időtartama 11-14 hét.

Fontos! A tripla teszt részeként végzett ultrahang optimális időpontja -.

Prenatális biokémiai szűrés és időzítés

A szülészetben vannak fogalmak: az 1. trimeszter biokémiai szűrése és a 2. trimeszter biokémiai szűrése. A prenatális diagnózis teljes körű elvégzése csak a második trimeszterben nem lehetséges, mivel az első trimeszterben kapott mutatók részt vesznek a számításokban és a dekódolásban.

A biokémiai szűrést az 1. trimeszterben a terhesség 10 hetétől 6 napig tartjuk. Optimális idő - -.

A 2. trimeszter biokémiai szűrése a -. Optimális idő - -.

Veszélyben lévő nő – mi a következő lépés?

Az első szűrés a kromoszómális és nem kromoszómális rendellenességek kockázati csoportjainak azonosítását szolgálja. Az 1. trimeszterben felmérik a Down-szindróma, az Edwards, a Patau és más, kevésbé gyakori genetikai betegségek kockázatát. A neurális csőhibák kialakulásának kockázatát nem értékelik (ez a 2. trimeszterben végzett biokémiai szűrés során fordul elő).

Az első elemzés lehetővé teszi a valószínűség ellenőrzését:

• fejlődés;

Ezek a terhességi szövődmények az első 3-4 hónapban jelentkeznek, a 3. trimeszterben jelennek meg, ami lehetővé teszi a korai megelőzést.

Ha egy nő megkapja a biokémiai szűrés eredményét, és az eredmények egy adott betegség magas kockázatát mutatják, ajánlott, hogy meglehetősen komoly vizsgálatokat végezzen a prenatális diagnosztikai központokban.

A perinatális centrumokban ismételt biokémiai szűrés, ultrahang szükséges lehet. Ezt követően az invazív diagnosztika elvégzésének kérdése válik. 11-13 hétig - ez a chorionbolyhok biopsziája.

A chorion kromoszómakészlete megfelel a gyermek genetikai anyagának készletének. A biopszia során a chorion szövet darabjait (a jövőbeli méhlepényt) nyerik ki genetikai elemzés céljából. Az invazív módszerekkel a hiba valószínűsége kicsi, közel 100%-os pontos választ adnak.

Kezdetben a 2. trimeszterben végzett biokémiai szűrés (négyszeres vizsgálat) feladatai megegyeznek az 1. trimeszterben.

Ez a felismerés:

• kromoszóma-rendellenességek;
• genetikai rendellenességekkel nem összefüggő eltérések, amelyek magával a magzattal és a terhesség lefolyásával kapcsolatosak.

A négyes teszt diagnosztikus jelentősége a malformációk meghatározása. Ajánlott időkeret - - . A 2. trimeszter biokémiai szűréséhez (negyedik teszt) a következő mutatókat vizsgáljuk:

• alfa-fetoprotein AFP;
• szabad ösztriol;
• inhibin A.

A második trimeszterben a magzat elkezdi szintetizálni saját fehérjéit - ACE-t és ösztriolt. Számuk és arányuk "jellemzi" fejlődését.

A második biokémiai szűréshez az 1. trimeszter szűrés eredménye szükséges. A számításokhoz 10-13 hetesen vett ultrahang adatok szükségesek. A gallérrés vastagságának és a magzat orrcsontjának ezen időszak után meghatározott jelentősége megszűnik.

Ha a 2. trimeszterben kockázatokat azonosítanak, egy nőt perinatális központba küldenek, ahol mérlegelik az invazív diagnosztika szükségességét:

• amniocentézis;
• kordocentézis.

Az amniocentézis és a kordocentézis jelentősége megközelítőleg azonos, a választás attól függ, hogy melyik technikát alkalmazzák a kórházban. Az invazív diagnosztikában a szövődmények valószínűsége 1-2%.

Lehetnek hamis pozitív és hamis negatívumok?

A hamis eredmények okai a következők lehetnek:

• helytelenül meghatározott terhességi feltételek;
• számviteli eredmények;
• az ultrahang és a biokémiai szűrés elemzésének feltételeinek be nem tartása;
• a TVP helytelen mérése.

A teszt pontossága 93%.

A kockázatszámítás főbb szakaszai a biokémiai szűrések során

Az analitikai laboratóriumban a következő lépések zajlanak az eredmények kiadása előtt:

1. Analitok (meghatározott anyagok) koncentrációjának meghatározása.
2. A mediántól való eltérés mértékének meghatározása egy bizonyos terhességi korhoz - MoM.

1. IOM korrekciója magasság, testsúly, etnikai hovatartozás, kísérő betegségek, az előző szűrés (2. trimeszter) eredményeinek figyelembevételével.
2. Korrekció, testsúly, kockázati tényezők (, rossz szokások).

Tipikus IOM profilok az 1. trimeszterben

Mit jelent a megnövekedett alfa-fetoprotein szint az 1. és 2. trimeszterben?

Tipikus IOM profilok a 2. trimeszterben

A biokémiai marker szintjét befolyásoló tényezők

A biokémiai markerek csökkenését a következők befolyásolják:

• terhességi kor (az analitok koncentrációja az időszaktól függően változik);
• súly (minél nagyobb a testtömeg, annál alacsonyabb a hormonok koncentrációja a vérben);
• etnikai hovatartozás (a szintek fajonként változnak);
• ikerterhesség: a markerek koncentrációja megnő, néha 2-szeresére;
• inzulinfüggő diabetes mellitus (a szintje csökken);
• dohányzás (18%-kal csökken a hCG szintje);
• a placenta patológiája és elhelyezkedése;
• a terhesség lefolyásának jellemzői;
• terhesség.

következtetéseket

A biokémiai szűrések minden terhes nő számára fontos vizsgálatok. Lehetővé teszik a magzati patológiák kockázatának és a terhesség lefolyásának meghatározását, ami lehetővé teszi a várandós anya és a baba egészségére vonatkozó kedvezőtlen helyzetek kijavítását. A legtöbb nő jó eredményeket ér el, ami bizalmat kelt a gyermek boldog és egészséges jövőjében.

Valóságos videó

Szülés előtti szűrés

Minden várandós nő a csecsemőszülés egy bizonyos szakaszában szembesül egy olyan fogalommal, mint a szűrés. Ami? A szűrés egy átfogó vizsgálat, amely képet ad a magzat egészségéről és fejlődéséről, valamint lehetővé teszi annak meghatározását, hogy egy gyermek veleszületett rendellenességekkel születik-e. Az ilyen vizsgálatokat minden trimeszterben végezzük, a terhesség három trimeszterében három szűrés jár.

Az első terhesség alatti szűrés lehetővé teszi, hogy a kismamák körében azonosítsák azokat, akiknél fennáll a kromoszóma-rendellenességek és örökletes betegségek miatti gyermekvállalás veszélye. Minden várandósnak el kell olvasnia a tájékoztatót: mit tartalmaz az 1. trimeszter szűrése, mennyi ideig szokták végezni, milyen előírások vonatkoznak az 1. trimeszter szűrésére, és mit kell tenni, ha a vizsgálatok rossz eredményt mutatnak.

Az első szűrés időpontja és indikációi

Az első trimeszterben végzett szűrés megbízhatónak tekinthető, ha a 11. és 14. hét között történik. A szűrést a terhesség 12. hetében célszerű elvégezni. Emiatt nagyon fontos, hogy ezen időpont előtt jelentkezzen terhességre. Az 1. trimeszterben végzett szűrés legmegfelelőbb időpontját a nő terhességét irányító nőgyógyásznak kell meghatároznia. Még mindig nem késő a terhesség 13. hetében szűrni, de az eredmények még mindig kevésbé megbízhatóak. Azt is érdemes megjegyezni, hogy a terhesség első trimeszterében végzett perinatális szűrés informatívabb lesz, mint a második trimeszterben végzett szűrés.

1 terhességi szűrés nem kötelező, de az orvosok azt tanácsolják, hogy ne hanyagolják el ezt a vizsgálatot, ha egy nő tisztában akar lenni születendő gyermeke egészségi állapotával. A terhes nők körében vannak bizonyos kockázati csoportok. Ha egy nő e csoportok valamelyikébe tartozik, akkor az orvos határozottan javasolja, hogy vegyen részt az első trimeszterben végzett szűrésben:

• a terhes nőnek két vagy több spontán vetélése volt (koraszülés);
• a nő elmulasztott terhességet vagy halvaszületést tapasztalt;
• terhesség alatt a várandós anya vírusos vagy bakteriális betegségben szenvedett;
• a családtagok között vannak genetikai patológiás emberek;
• a nőnek már van kromoszóma-rendellenességben vagy súlyos genetikai betegségben szenvedő gyermeke;
• a nőt olyan gyógyszerekkel kezelték, amelyek terhes nők számára tilosak;
• a nő életkora több mint 35 év;
• a gyermek apja a terhes nő vér szerinti rokona.

Az első terhességi szűrés meglehetősen informatív a következő patológiák azonosítása szempontjából:

• a neurális cső anomáliái (a központi idegrendszer kezdete);
• Smith-Opitz szindróma;
• Cornelia de Lange szindróma;
• omphalocele (köldöksérv, amely abban nyilvánul meg, hogy a magzat egyes belső szervei nem a hasüregben, hanem a bőr tetején megjelenő sérvzsákban vannak).

Minden terhesség egyedi, ami azt jelenti, hogy a különböző nők szűrése eltérő módon történhet. Elég lesz, ha valaki egyszer átmegy a szükséges vizsgálatokon, és már nem kell aggódnia a terhesség alatt. Másoknak többször is ugyanazokat a vizsgálatokat írják elő. Érdemes megjegyezni, hogy a negatív eredmények még nem ok a pánikra. Ezeket jelzésnek kell tekintenie, hogy a terhesség lefolyásának alaposabb ellenőrzésére van szükség.

Hogyan történik az első trimeszter szűrése? Ez a vizsgálat magában foglalja a magzat ultrahangos vizsgálatát (ultrahang) és az anya vérének biokémiai elemzését.

első trimeszter ultrahang

Az ultrahang régóta univerzális módszer, amellyel minden terhes nőt megvizsgálnak. A technika egyszerűen végrehajtható, informatív és nem jelent veszélyt az anya és a magzat egészségére. Az eljárás használatával hosszú ideig a szakértők nem találtak semmilyen kárt az ultrahangnak a magzat fejlődésére gyakorolt ​​​​hatásaiból. A szülészetben a terhesség 12. hetében kétféle ultrahangot alkalmaznak:

• Transzvaginális (a szakember ultrahangszondát helyez a hüvelybe);
• Hasi (a kép elkészítéséhez az érzékelőt az anya gyomra mentén vezetik).

Hogyan készüljünk fel az ultrahangra? A terhesség 12. hetében végzett ultrahangos vizsgálathoz nincs szükség speciális felkészülésre. Körülbelül 500-1000 ml szénsavmentes vizet kívánatos lenne egy kismama meginni, mivel a magzatvíz mennyisége ebben a terhességi időszakban még elenyésző, vagyis a magzatvíz lehetővé teszi a magzat vizsgálatát is. amint lehetséges. Ezenkívül egy-két nappal a vizsgálat előtt jobb kizárni azokat az élelmiszereket, amelyek növelhetik a gázok képződését a belekben. A túl sok gáz torzíthatja a diagnosztikai eredményeket.

A terhesség 10-11 hetében a megtermékenyített tojás rendkívül kicsi - 2-4 mm. Maximum, amit az ultrahangos szakember észlelhet a korai szakaszban:

• az embrió elhelyezkedése;
• a magzat köldökzsinórja;
• rögzíteni a felső és alsó végtagok rudimentjeinek jelenlétét;
• meghatározza a fülkagyló képződményeinek jelenlétét;
• meghatározza a nő méhének állapotát.

10-11 hét elteltével a magzat eléri azt a méretet, amely az intrauterin fejlődés részletesebb diagnosztizálásához szükséges. Az embrió belső szerveinek és rendszereinek kialakulásának ezen szakasza lehetővé teszi a szakemberek számára, hogy észleljenek bizonyos fejlődési rendellenességeket. Ezen patológiák némelyike ​​összeegyeztethetetlen az élettel, ezért az ultrahang elkerülése ebben az időben meglehetősen meggondolatlan lenne.

Az első trimeszter ultrahangjának fő céljai:

• a magzatok számának meghatározása a méhben;
• a placenta tapadásának kimutatása;
• a magzat kóros állapotainak kimutatása;
• a nem fejlődő terhesség meghatározása;
• a spontán vetélés veszélyének azonosítása;
• méhen kívüli terhesség megállapítása;
• patológiák kimutatása terhes nő reproduktív szerveiben;
• felméri a magzatvíz mennyiségét és minőségét;
• meghatározza a daganatok és ciszták előfordulását.

Számos betegség diagnosztizálása az első ultrahangos szűrés során lehetőséget ad az orvosoknak, hogy időben segítséget nyújtsanak a várandós anyának és gyermekének a terhesség alatti szövődmények elkerülése érdekében.

Mire figyelnek mindenekelőtt a szakorvosok, amikor ultrahangos vizsgálatot végeznek - 1. trimeszter szűrése?

Először az orvos megméri a magzat farkcsont-parietális méretét (CTE). Ez a mutató a magzat méretére vonatkozik a farkcsonttól a fej búbjáig, figyelmen kívül hagyva a lábak hosszát. A CTE értékének meg kell felelnie a terhességi kornak. Az a helyzet, amelyben a magzat nagyobb a normánál, azt jelzi, hogy a baba gyorsan fejlődik, és valószínűleg a várandós anyának nagy gyermeket kell viselnie és szülnie.

A CTE kis mérete vagy helytelenül kitűzött határidőre, vagy a következő fejlesztési eltérésekre utalhat:

• genetikai rendellenességek a magzatban;
• hormonhiány, fertőzések vagy a terhes nő egyéb betegségei miatti fejlődési késés;

Ha az orvos nem hallgatja meg az embrió szívverését, akkor a magzat méhen belüli elhalását állapítják meg. Általában a toxikózis tüneteinek elvesztésével jár. Ennek eredményeként néhány várandós anya aggódik és csodálkozik, hogy miért nincs toxikózisuk az első trimeszterben? Az émelygés hiánya és a vidám egészségi állapot a terhesség kezdetén azonban ritka jelenség, de teljesen normális jelenség. Az első ultrahang segít az ilyen nőknek megnyugodni és megérteni, hogy minden rendben van a babával.

Az ultrahangon az orvos feltétlenül értékeli a magzat gallérterének méretét. A gallérrés vastagsága (NTP) az embrió normál fejlődése során nem haladhatja meg a 3 mm-t. A túl sok folyadék felhalmozódása ebben a zónában a TP növekedéséhez vezet, és bizonyítéka lehet a magzat kromoszóma-rendellenességeinek, elsősorban a Down-szindrómának. A TVP-t pontosan 10 és 14 hét között kell mérni, mert akkor nem lesz hatékony a kromoszóma-rendellenességek ezen markerének tanulmányozása. Az orvosokat általában a TVP méretére vonatkozó alábbi normák vezérlik, amelyek a terhességi kor tekintetében különböznek:

Emlékeztetni kell arra, hogy minden gyermek fejlődése egyéni folyamat, és a gallérzóna vastagságának a normától való eltérése még nem mondat, és nem ad okot végső diagnózis felállítására.

Az ultrahang másik fontos mutatója a magzati fej biparietális mérete (BDP). Templomtól templomig mérik. Ez az érték a terhesség minden új hetével felfelé is változik. A túl nagy BDP a következő okokból állhat:

• egy nő nagy magzatot hordoz (más méretek is meghaladják a normát);
• az embrió görcsös növekedése (néhány hét múlva a paraméterek kiegyenlítődnek);
• a magzatnak agydaganata vagy agysérve van (ezek az eltérések összeegyeztethetetlenek az élettel);
• agyi vízfejűség (dropsi), amely az anya által elszenvedett fertőzés következménye volt (sikeres antibiotikus kezeléssel a terhesség megmenthető).

A kis BDP az agy fejletlenségét jelezheti.

Az első trimeszter ultrahangján a szakember megjegyzi az orrcsont jelenlétét vagy hiányát a magzatban. Ennek a mutatónak a hiánya figyelmezteti az orvost, mivel kromoszóma-rendellenességek jelenlétében a magzat csontosodása később következik be.

Az ultrahangvizsgálat lehetővé teszi a szülész-nőgyógyászok számára, hogy azonosítsák a gyermeket váró nők kockázati csoportját. Először is ez azokra vonatkozik, akiknek a magzati paraméterei és az ultrahang normái nem egyeznek. A veszélyeztetett terhes nőket alaposabb vizsgálatokra utalják, hogy megerősítsék vagy kizárják az örökletes patológiás gyermekvállalás lehetőségét.

Ultrahang - a 12. héten végzett szűrés (mint ahogyan a teljes első trimeszterben is) ritkán teszi lehetővé a gyermek nemének pontos meghatározását. Egyes egészségügyi központokban a leendő szülőknek felajánlják, hogy emlékezetes videót rögzítsenek a babával.

Biokémiai szűrés

A terhesség alatti genetikai szűrés második fontos lépése a hormonális (biokémiai) felmérés. A terhes nő diagnózisának átadásához elegendő csak vért adni egy vénából. Ezt az ultrahangos eljárást követő napokban kell megtenni. Az elemzéshez külön felkészülés nem szükséges, de célszerű egy nappal a vérvétel előtt kizárni a zsíros ételeket az étrendből, a vizsgálat előtt 30 perccel nem dohányozni, valamint kizárni a fizikai és szellemi túlterhelést. A terhes nők gyakran felteszik a kérdést - lehet-e enni a szűrés előtt? A legjobb, ha tartózkodik az evéstől a vérvétel előtt, mert még egy könnyű reggeli is torzíthatja az elemzés eredményeit.

Az első trimeszterben általános vérvizsgálatot írnak elő minden terhes nő számára. Mit mutat ez az elemzés? Először is, lehetővé teszi a súlyos magzati patológiákat okozó betegségek, köztük a nemi úton terjedő betegségek jelenlétének azonosítását: rubeola, vírusos hepatitis B, chlamydia stb. A következő mutatókat is kötelező tanulmányozni:

• Vércukorszint

  Ez a paraméter segít megelőzni és időben észrevenni a terhességi cukorbetegség kialakulását. Az időben előírt kezelés és étrend segít elkerülni a terhesség alatti szövődményeket és a magzat patológiáinak előfordulását.

• A vér fehérje szintje

A megnövekedett fehérjeszint a vérben jelezheti az anya húgyúti rendszerének és veséjének patológiáit, esetleg preeclampsia kialakulását.

A prenatális szűrés részeként felmérik bizonyos hormonok koncentrációját, amelyek szintje nő a terhesség alatt. Az első trimeszterben a következő mutatókat értékelik a szűrés során: szabad b-hCG és plazmafehérje-A (PAPP-A). Ami?

A humán koriongonadotropin (hCG) a méhlepény által a terhesség alatt termelődő hormon, amely a kedvező terhesség egyik legfontosabb mutatója. A terhesség minden hete megfelel a hCG koncentrációjának saját normájának az anya vérében:

Ha a terhesség nem több, akkor a hCG emelkedett szintje a következőket jelezheti:

• nagy a valószínűsége annak, hogy a magzat Down-szindrómás;
• lehet egy hydatidiform anyajegy vagy choriocarcinoma (ritka rosszindulatú daganat).

A b-hCG csökkent koncentrációja az első trimeszterben a következő veszélyes állapotokat jelezheti:

• Edwards-szindróma vagy Patau-szindróma a magzatban;
• méhen kívüli terhesség;
• placenta elégtelenség
• a spontán abortusz veszélye;

PAPP-A (terhességhez kapcsolódó protein A). Ezt a fehérjét a magzati trofoblaszt termeli, és koncentrációja az anyai vérben a korai szakaszban a terhesség minden hetében növekszik. A klinikai vizsgálatok régóta igazolják, hogy a PAPP-A szint kiváló marker a magzati kromoszóma-rendellenességek magas kockázatának kimutatására, ami segít a súlyos betegségek már a terhesség korai szakaszában történő felismerésében. A terhesség minden hete megfelel a normál PAPP-A szintjének:

A legveszélyesebb állapot éppen a PAPP-A normához viszonyított csökkenése. Ez a következő eltérések jelenlétét jelezheti:

• az egyik kromoszóma-rendellenesség kialakulása: Down-szindróma, Edwards-szindróma vagy Cornelia de Lange-szindróma;
• spontán vetélés vagy méhen belüli magzati halál.

Mit mutat az emelkedett PAPP-A szint? Általánosságban elmondható, hogy normál egyéb mutatókkal egy ilyen eltérés nem okozhat nagy aggodalmat. Az emelkedett PAPP-A szinttel rendelkező terhes nőknél nem mutatták ki nagyobb magzati fejlődési rendellenességek és szövődmények kockázatát a terhesség alatt, mint a normál PAPP-A szinttel rendelkező nőknél. Ennek a hormonnak a koncentrációjának növekedése a következő okokkal indokolható:

• egy nő több magzatot (ikreket / hármasokat) szül;
• a magzat nagy, és a placenta tömege megnövekedett;
• alacsony placenta.

A 14. terhességi hét után nem érdemes PAPP-A elemzést készíteni, mivel az nem tájékoztató jellegű.

Az első trimeszter szűrésekor a szakértők mindkét indikátort (b-hCG és PAPP-A) kombinálva veszik figyelembe. Abban az esetben, ha a PAPP-A csökken és a b-hCG egyidejűleg emelkedik, az orvos valószínűleg Down-szindróma jelenlétét gyanítja a magzatban. Mindkét marker csökkenése Edwards-szindróma vagy Patau-szindróma jelenlétére utalhat.

Előfordulhat, hogy a vérvizsgálat hamis értékeket ad. A torz eredmények okai lehetnek:

• elhízás, amelynek következtében a hormonszint instabillá válik;
• megtermékenyítés IVF-el. A PAPP-A 10-15%-kal lesz alacsonyabb, a hCG nő, és az ultrahang a magzat fronto-occipitalis méretének növekedését mutatja.
• többes terhesség.
• egy nő stresszes állapota.
• cukorbetegség.

Az ultrahangos eljárás és a biokémiai markerek véradása után kiszámítják a magzat kromoszóma-rendellenességeinek kockázatát a kismama számára. Az 1. trimeszter szűrésének eredményei (ultrahang, biokémiai markerek szintje a vérben) és az anya személyes adatai külön programba kerülnek. Személyes adatként a következőket tüntettük fel:

• a terhes nő életkora;
• a vérvétel időpontja, az ultrahang időpontja és a terhesség kora;
• a gyümölcsök száma;
• az anya 1-es típusú cukorbetegségben szenved).
• a nőbeteg testtömege;
• a beteg etnikai hovatartozása;
• dohányzik-e a nő a terhesség alatt;
• a terhesség természetes úton vagy asszisztált reprodukciós technológia (IVF) alkalmazása révén következett be.

Az adatok feldolgozása után a program számszerű formában adja meg a génanomáliák kockázatát, például 1:1900. Ez azt jelentené, hogy minden 1900 azonos szűrési jellemzővel rendelkező nőre egy beteg gyermek születhet. Az 1:100-as szűrési eredmény Oroszországban magas kockázati küszöbnek számít. Az összes szűrővizsgálat komplexuma lehetővé teszi a Down-szindróma 85%-os biztonsággal történő kimutatását.

A Down-szindróma magas kockázata az első szűréskor nem olyan ritka eset. Meg kell azonban érteni, hogy a szűrés eredményeinek megfejtése nem végleges diagnózis és nem mondat, hanem csak becsült patológia kockázat! Ha előfordul, hogy az 1. trimeszter szűrése kiábrándító eredményt mutat, akkor a nőnek genetikustól kell szakszerű tanácsot kérnie, aki nagy valószínűséggel alaposabb vizsgálatot ír elő a várandós nő számára. Általában invazív diagnosztikai módszerek alkalmazásából áll: chorionboholy biopszia (10-13. terhességi héten) vagy amniocentézis (16-17. terhességi hét).

Mindkét eljárás műtéttel jár, és kórházban végzik. A szakember ultrahangos gép felügyelete mellett átszúrja az anya elülső hasfalát, és magzati DNS-t tartalmazó anyagot gyűjt össze. A chorionbiopszia esetében ezek a méhlepény szövetdarabjai, amniocentézissel - magzatvíz (amniotikus folyadék). A kapott bioanyagok vizsgálata nagy pontossággal (körülbelül 99%) lehetővé teszi a magzat kromoszóma-rendellenességeinek és veleszületett betegségeinek jelenlétét vagy hiányát.

Ezeknek a módszereknek azonban megvannak a maguk jelentős hátrányai - meglehetősen kellemetlenek és stresszesek egy nő számára. Ezenkívül fennáll a spontán vetélés veszélye (az esetek körülbelül 1,5%-ában), amelyet ezek az eljárások provokálnak. Esetenként az invazív diagnosztika a terhesség lefolyásának szövődményéhez vezet, ami magzatvíz szivárgásban, vérzésben, magzati traumában stb.

A modern orvoslás alternatív, biztonságos módszereket is kínál a nagy pontosságú prenatális diagnosztikára. Az egyik ilyen módszer a modern molekuláris technológiákon alapuló non-invazív prenatális DNS-teszt. A tesztet régóta sikeresen használják a külföldi egészségügyi központokban, és egyre népszerűbb az orosz orvosok körében. A teszt folyamata a következő:

• terhes nő vért ad vénából;
• magzati DNS-t izolálunk a kapott anyagból szekvenálási módszerrel;
• a magzat genetikai anyagát elemzik a kromoszóma-patológiák és egyes örökletes betegségek jelenlétére;
• A leendő szülők rendelkezésére bocsátják az elemzés eredményeinek részletes átiratát.

Ennek a non-invazív technikának a pontossága 99% feletti, ami lényegesen magasabb, mint a szűrővizsgálatok (ultrahang és biokémiai vérvizsgálat) kombinált elemzésének pontossága. Ennek eredményeként néhány modern anya ezt a tesztet részesíti előnyben a hagyományos szűréssel szemben, bár ez valamivel drágább. A módszer előnye, hogy már a terhesség kilencedik hetében lehetővé teszi a magzati gén-anomáliák és örökletes betegségek széles skálájának kimutatását. Sok várandós anya számára ez a teszt lehetővé tette számukra, hogy elkerüljék a nem biztonságos invazív diagnosztikát, és egyszerűen csak bizalmat szerezzenek születendő gyermekük egészségében. Ezenkívül ennek a módszernek köszönhetően megtudhatja a magzat nemét.

A non-invazív DNS-teszt kedvező eredménye csaknem 100%-os garanciát ad arra, hogy a magzatban nincsenek olyan kromoszóma-rendellenességek, amelyekre a DNS-ét vizsgálták. Ha az eredmény magas kockázatot jelez, akkor is invazív vizsgálaton kell átesnie a nőnek, mivel csak az invazív diagnózis megállapítása lehet az alapja az orvosi okokból történő abortusznak.

Az invazív tesztek gyenge eredményei esetén az orvosok valószínűleg orvosi okokból abortuszt javasolnak a nőnek. Egyes esetekben egy ilyen intézkedés valóban indokolt és ésszerű intézkedés. A várandós nőt azonban senkinek nincs joga ilyen cselekedetekre kényszeríteni, a döntést mindenesetre a nőnek és családjának kell meghoznia. Meg kell érteni, hogy ebben az esetben minden döntésnek kiegyensúlyozottnak és átgondoltnak kell lennie. Sokan alábecsülik az összes nehézséget és megpróbáltatást, amelyet el kell viselniük, és beleegyeznek abba, hogy súlyos hibákkal járó babát szüljenek.

Hol kell elvégezni az első trimeszter szűrését?

kismamákat érintő kérdések a szűréssel kapcsolatban: hogyan zajlik a 12 hetes szűrés, hol lehet szűrni az 1. trimeszterre Moszkvában, mennyibe kerül az első ultrahang, mennyibe kerül Moszkvában a biokémiai szűrés stb. stb.

Természetesen az 1. trimeszter szűrésének ára jelentősen eltér attól függően, hogy a kismama melyik városban él, és milyen presztízsű orvosi rendelőt választ erre a vizsgálatra. Célszerű felvenni a kapcsolatot a genetikai kutatásra szakosodott intézményekkel.

Megéri az első trimeszter szűrése?

Sajnos még a legegészségesebb szülők sem mentesek a súlyos hibákkal küzdő gyermek születésétől. A jól ismert Down-szindróma például az anyai vagy apai sejtek osztódása során fellépő véletlen hiba miatt alakulhat ki. Terhesség alatt nem lehet befolyásolni, mivel az anomália kialakulásának mechanizmusa már a fogantatás pillanatában beindul. Sokan genetikai rendellenességek hordozói is, teljesen nem tudnak róla. Ez csak akkor derül ki, ha beteg gyermek születik a családban. Legalább e két tényező alapján a várandós nő nem kerülheti el az első trimeszterben végzett szűrést.

Természetesen érdemes tudni, hogy sok beteg elégedetlen a szűrési számítások minőségével. Gyakran a megállapított magas szűrési kockázat esetén egészséges babák születtek, és a rossz szűrési eredmények miatt a nő (ha elutasította az invazív diagnosztikát) stresszes helyzetbe kényszerítette a terhesség alatt.

Elég sok család van, amely még súlyos fogyatékossággal is hajlandó gyermeket fogadni és felnevelni. Ebben az esetben megtagadhatja a szűrést, de először józanul mérlegelnie kell erkölcsi és anyagi lehetőségeit, valamint minél több információt megtudnia a veleszületett rendellenességekről és genetikai rendellenességekről.

Ha egy házaspár felismeri, hogy számára rendkívül fontos, hogy a baba egészséges legyen, teljes életet élhessen, akkor az 1. trimeszteres szűrést fel kell venni a szülés előtti vizsgálatok listájára. A patológiák azonosított magas kockázata okot ad a nőgyógyász és a genetikus gondosabb megfigyelésére, az alacsony kockázat pedig lehetővé teszi, hogy felesleges aggodalmak nélkül élvezze a terhességet.

Biokémiai szűrés a terhesség alatt - ez a szó a vénás vér elemzésére utal, amely meghatározza azokat a speciális hormonokat, amelyek a magzati kromoszómapatológiák markerei. Ennek a vizsgálatnak az eredményei határozzák meg anélkül, hogy diagnózis lenne, hogy mekkora a fejlődési rendellenességek kockázata egy növekvő magzatban. Ez egy „érdekes időszakban” egy biokémiai vizsgálat, amit csak ultrahanggal egyidejűleg szabad elvégezni.

Szükséges-e a terhes nők biokémiai szűrése?

A vizsgálat minden olyan nő számára elvégezhető, aki biztos akar lenni abban, hogy gyermeke egészségesen (vagyis kezeletlen kromoszómapatológia nélkül) születik. De vannak szigorú javallatok is, tekintettel arra, hogy a várandós klinika nőgyógyásza ad irányt a biokémiai szűrésre. Ezek a következő helyzetek:

1. leendő szülők közeli rokonok
2. ez a nő már halvaszületett, vagy a terhesség leállt
3. anya 35 év felett
4. van már 1 gyermeke valamilyen kromoszómapatológiás
5. hosszú ideig fennáll a spontán vetélés veszélye
6. egyszeri vagy ismétlődő vetélés vagy korai spontán szülés volt
7. egy terhes nő vírusos vagy bakteriális patológiában szenvedett a terhesség alatt vagy röviddel a terhesség előtt
8. olyan gyógyszereket kellett szedni, amelyek terhes nők számára nem megengedettek
9. a fogantatás előtt a házaspár egyike ionizáló sugárzásnak volt kitéve (röntgen, sugárterápia)
10. az ultrahang diagnosztika kétes eredményei a malformációk tekintetében.

A hormonszint perinatális diagnózisát csak a terhesség alatti ultrahang szűréssel együtt végezzük.

Milyen patológiákat határoz meg a terhes nők vérének vizsgálata

Ezek a betegségek:

1. Edwards szindróma
2. idegcső defektus
3. Down-szindróma
4. patau szindróma
5. de Lange szindróma

Az Edwards, Patau és Down szindrómákat a „triszómia” elnevezés egyesíti. Ráadásul minden sejt nem 23 pár kromoszómát tartalmaz, hanem 22 normál pár és 1 "hármas". Melyik párban alakult ki a "hármasság", a betegséget ún.

Például, ha Down-szűrést végeznek, akkor három (nem kettő) 13-as kromoszóma létezik (a szindrómát "13-as triszómia"-nak is írják). Ezeket a feltételeket a 3. trimeszterben végzett szűrés előtt azonosítani kell.

Felkészülés a kromoszómapatológiák elemzésére

A kromoszómabetegségek markereinek 1. trimeszterének diagnosztizálására való felkészülés az, hogy a vizsgálatot megelőző napon kizárja az étrendből:

• csípős étel
• zsíros és sült ételek
• füstölt húsok
• csokoládé
• citrusfélék.

Amikor egy régóta várt terhesség jön, egy nő minden erejével megpróbálja a lehető legsikeresebbé tenni. Napjainkban az orvosi diagnosztika kiváló módszer a fejlődési rendellenességek kimutatására és következményeik megelőzésére anélkül, hogy az anyát és a gyermeket károsítaná.

Ma már nincs olyan kismama, aki ne esne át az első szülés előtti szűrésen. Ez egy átfogó tanulmány, amely képes kimutatni a patológiákat és anomáliákat a magzat fejlődésében a korai szakaszban. Tartalmazza a PPAP plazmafehérje elemzését is. Minden várandós anyának tudnia kell a PAPP-A arányáról a terhesség alatt. Ez a mutató fontos szerepet játszik a jövőbeli morzsák fejlődési rendellenességének egyik vagy másik formájának diagnosztizálásában.

Mire való a szűrés?

A terhes nő óvakodik az orvos által előírt minden vizsgálattól. Végül is most az a lényeg, hogy semmi se fenyegesse a babát. Ezért amikor a nőgyógyász 13 hét 6 napos időtartamra ad beutalót szűrésre, a kismama sokszor nem tudja, mire számítson mindebből, és nagyon aggódik.

Valójában a prenatális vizsgálat a lehető legbiztonságosabb, és a 11-13 szülészeti héten abszolút mindenkit kijelölnek az egyszerű végrehajtási módszerek miatt:

• ultrahangos eljárás;
• szűrő biokémiai vérvizsgálat.

Az első szülés előtti szűrést 11-13 hét 6 napra tervezik. Ebben az időszakban a leginformatívabb ez a felmérés.

Különösen fontos, hogy vizsgálatot végezzenek olyan nőknél, akiknek terhes terhességük van, vagy korábban sikertelenül próbáltak szülni. Ezek a kockázati tényezők a következők:

• 35 év feletti nő;
• korábbi terhességek jelenléte, amelyek spontán vetélésekkel vagy nem fejlődő terhességgel végződtek;
• a családban már növekszik egy kromoszómális vagy genetikai patológiás gyermek;
• valódi terhesség alatt a korai szakaszban 13 hétig súlyos fertőző betegség került átadásra;
• a női szakmához kapcsolódó káros tényezők hatása;
• a várandós anya alkohol-, drogfüggősége.

Mindenekelőtt ultrahangos vizsgálatot végeznek, majd még aznap vért adnak le biokémiai szűrésre. Ennek a sorrendnek az aggregátumban való betartása garantálja a vizsgálat megbízható eredményét. Az első szűrés a legmegfelelőbb terhességi kort igényli, egészen a napig. A pontos dátumot csak az ultrahang-diagnosztikával foglalkozó orvos tudja meghatározni. Ezenkívül csak az ultrahang ad eredményt arra vonatkozóan, hogy a terhesség egyszeri vagy többszörös. Ezen információk nélkül általában nem tanácsos vért adni, mivel nem fog jó minőségű eredményeket kapni.

Biokémiai vérvizsgálat a szűrővizsgálaton az 1. trimeszterben

A kismamának a véradáskor már rendelkeznie kell egy ultrahangos vizsgálat eredményével a pontos terhességi korral és az azt kísérő orvosi megjegyzésekkel. Például, ha az ultrahang-diagnosztika feltárta a magzat elhalványulását, akkor a további elemzés egyszerűen értelmetlen.

A véradás egy ilyen vizsgálathoz számos szabályt foglal magában:

1. Kizárólag üres gyomorra kell bevenni. Víz csak akkor megengedett, ha az anya súlyos toxikózisban vagy szédülésben szenved.
2. Ha lehetséges, a lehető legkorábban adjon vért, de ne keverje össze az eljárások sorrendjét. Ha a bioanyag adományozása sokáig tart, vigyen magával egy harapnivalót, és a kezelőhelyiség elhagyása után azonnal egyen.
3. Néhány nappal a tervezett vizsgálat előtt zárjon ki számos ételt az étrendből: zsíros és füstölt ételeket, dióféléket, csokoládét, tenger gyümölcseit.
4. A bioanyag beadása előtti napon ki kell zárni a nehéz fizikai erőfeszítést.

A biokémiai vérvizsgálat két mutató tanulmányozására irányul:

• szabad humán chorion hormon (hCG);
• plazmafehérje PAPP-A.

A biokémiai szűrés eredménye 2 napon belül elkészül.

Mi az a RAR-A

A PAPP-A egy plazmafehérje, amelyet a szervezet a terhesség alatt kezd el aktívan kiválasztani.

Az embrió külső rétege termeli abban a pillanatban, amikor bekerül a méh falába. Éppen ezért e fehérje szintjének vérvizsgálata kiemelkedően fontos a születendő baba rendellenes fejlődésének korai felismeréséhez. Már a terhesség legelején, amikor az ultrahang nem látja a problémát, a PAPP-A indikátorok jelezhetik a jelenlétét.

A PAPP normától való mennyiségi eltérés változása a következőket jelezheti:

• Down-szindróma;
• fagyott terhesség;
• vetélés veszélye.

A PAPP-A vérvizsgálatát a terhesség 14. hete előtt kell elvégezni. Későbbi időpontokban nem kell megbízható eredményekre számítani. 14 hét elteltével a magzat genetikai kromoszómapatológiájában szenvedő nők PAPP-A mutatója pontosan ugyanaz lesz, mint egy egészséges babát hordozó nőnél.

A terhesség alatt a normától való bármilyen eltérés, legyen az a plazmafehérje szintjének növekedése vagy csökkenése, aggodalomra ad okot.

FONTOS! Csak az ultrahang és a biokémiai szűrés eredményeinek kombinációja adhat teljes képet a terhesség lefolyásáról. Az ultrahangvizsgálat után legkésőbb 3 nappal vért kell adni. Az orvos nem ad pontos diagnózist, csak jelzi a lehetséges patológiákat, amelyek pontosabb vizsgálati módszerekkel megerősíthetők vagy cáfolhatók.

A PAPP-A vérvizsgálatának eredménye

Az első szűrés eredményeinek értelmezésekor a nőgyógyász figyelembe veszi a várandós nő összes jellemzőjét: testsúly, cukorbetegség fennállása, hogy a vizsgálat időpontjában szedtek-e valamilyen gyógyszert, rossz szokások megléte vagy hiánya, a terhesség IVF-en keresztül történt vagy sem, és még sokan mások.

A plazmafehérje szintje 8-ról 13-14 hétre emelkedik.

Normális esetben terhes nőknél a PAPP-A mutató a terhesség hetétől függően változik.

A normától való eltérések genetikai-kromoszómális patológiát jelezhetnek a magzat részéről, és a terhes nőt fenyegeti a magzati elhalványulás vagy a spontán vetélés.

A terhességgel összefüggő PAPP-A számos egyéb okból is emelkedhet:

• a gyermek kellően nagy súlya;
• a placenta alacsony elhelyezkedése;
• többes terhesség.

Az elemzés eredménye MoM-ben

Amikor a vérszűrés eredménye megérkezik a terhességet vezető orvoshoz, a mértékegységben megadott mutatókat MoM együtthatóvá alakítja. Megmutatja, hogy egy adott nő hány százaléka tér el az átlagos normától.

Pozitív szűrési eredmény esetén a MoM együttható 0,5 és 2,5 között változik.

Az MoM együttható normái minden laboratóriumban azonosak. Ezért az elemzés újbóli elvégzéséhez bármilyen intézményt választhat, ha nem bízik saját eredményeiben.

PAPP-A normák többes terhesség esetén

Már tizenhárom hetes periódusban 1 szűrés során az orvos két vagy több embriót képes kimutatni a méhüregben. A többszörös terhesség számos bonyolult terhességhez tartozik, és speciális ellenőrzést igényel a csecsemők szülésének teljes időtartama alatt. Az ilyen terhesség kockázata az lehet, hogy az egyik magzat látható patológiák nélkül fejlődik ki, a másodiknál ​​pedig már 13. hetében fejlődési rendellenességek jelei vannak. Ezért nagyon fontos, hogy a kismama komolyan közelítsen az első szülés előtti szűrés kérdéséhez.

A terhesség alatti 1 szűréskor az elemzések kétszeres normája kissé eltér, mint egy terhesség alatt.

Először is, a fő vizsgálat az ultrahang lesz, ahol az orvos különös figyelmet fordít a csecsemők gallérzónájára. Ott halmozódik fel a folyadék, ami egy lehetséges Down-szindrómát jelez.

Másodszor, biokémiai vérvizsgálatot nem ír elő orvos. Többes terhesség esetén ez informatív lesz, és tévesen növelt és tévesen csökkentett eredményeket is adhat. Lehetséges, hogy az anya véréből csak a MoM együtthatót lehet meghatározni. Normális esetben egy terhes ikertestvérnél eléri a 3,5 anyát.

Az első szülés előtti szűrés 13 hetesen izgalmas eljárás. Minden anyának tudnia kell, hogy egyetlen orvos sem tud pontos 100%-os diagnózist felállítani. A PAPP-A elemzése a kockázat valószínűségének meghatározása. Csak az ultrahang és a vér biokémiai eredményeinek kombinációja képes kis mértékben növelni a megbízhatóság szintjét.

Még akkor sem szabad elhamarkodott és meggondolatlan lépéseket tenni, ha fennáll a beteg baba megszületésének nagy kockázata. A szülész-nőgyógyász genetikus konzultációt javasol, és lehetőséget biztosít az újbóli szűrésre, ha az időszak nem lépte át a 13 hét és 6 nap határát.

Nem kell visszautasítani a javasolt vizsgálatokat. Az előre figyelmeztetett az előfegyverzett.

1. trimeszter szűrése, mi ez és mikor kell elvégezni? Kötelező-e, és mennyire pontosan értelmezik az eredményeket? Ez a vizsgálat két – ultrahang- és vérvizsgálat – kombinációja, amelyeket ugyanazon a napon kell elvégezni.

Az 1. trimeszterben végzett prenatális szűrés 2 feltétel teljesülése esetén tekinthető megbízhatónak.
1. Tapasztalt szakember végezte 11-13,6 hétig. Ebben az esetben a magzat CTE-je nem lehet kisebb 45 mm-nél, különben a TVP (gallértér) mérése nem tekinthető megbízhatónak a kromoszómapatológiás gyermekvállalás kockázatának kiszámításához.

2. Figyelembe kell venni a kockázatokat, nem csak az ultrahangos adatokra támaszkodva, és nem csak az 1. trimeszter biokémiai szűrésére kell figyelni. Ezt a munkát speciális programmal kell elvégezni. És eredményt ad a különféle genetikai és kromoszómális betegségek kockázatairól. A kockázatokat átlagosan (ahol csak az életkort veszik figyelembe) és egyénileg regisztrálják. Tehát rossz az 1. trimeszter szűrése, ha az egyéni kockázatok magasabbak az alapnál (életkor). Ebben az esetben az orvos genetikussal való konzultációra utalhat. És talán már a lehető leghamarabb előírja az ultrahang megismétlését, csak szakértői osztályt és (vagy) invazív diagnosztikát (cordocentesis, chorion villus biopszia vagy amniocentézis). Az ajánlások nagyrészt ultrahangos adatokon alapulnak. Néha ebben az időben az ultrahang-diagnosztika orvosa nagyon súlyos, élettel összeegyeztethetetlen fejlődési rendellenességeket lát a magzatban. Ebben az esetben egy második ultrahangot írnak elő, és javasolt a megszakítás. Az invazív diagnózis általában nem szükséges.

Ha az 1. trimeszter ultrahangos szűrése általában normális, de a beteg gyermekvállalás egyéni kockázata magas, akkor az orvos javasolhatja a második szűrés megvárását, vagy invazív diagnózis elvégzését, amelynek eredménye pontosan megmondja, hogy a gyermek genetikailag egészséges.

A korai stádiumban chorionboholy-biopsziát végeznek - ez meglehetősen kockázatos eljárás, tekintettel a vetélés magas kockázatára. A genetikai elemzéshez az orvos sejteket vesz a méhlepényből, ezt az eljárást placenta biopsziának is nevezik.

16 hét után amniocentézis történik. Az elemzéshez magzatvizet vesznek. Ezt az elemzést nagyon informatívnak és biztonságosabbnak tekintik, mint a chorionbolholy-biopsziát és a kordocentézist. A nők általában beleegyeznek az elsőbe, hogy elkerüljék az életképtelen magzat elhúzódó születését. Végül is 12-13 hét után meg kell várni azt az időszakot, amikor az orvosok mesterséges szülést válthatnak ki. És ez körülbelül 18 hét.

De ha nem esett bele az ultrahangos 1. trimeszterre vonatkozó szűrés normáiba, és nem szeretné megvárni a második szűrést, és még inkább az invazív diagnosztikát, akkor van lehetőség non-invazív vizsgálatra. teszt. Míg Oroszországban nem elterjedt. És nagyon drága. Egy elemzés körülbelül 30 000 rubelbe kerül. De a megbízhatósága nagyjából megegyezik az amniocentézisével. Nem áll fenn a spontán abortusz veszélye.

Az első trimeszterben végzett szűrés során a kismama vérében két hormon – a hCG és a PAPP-A – szintjét vizsgálják. A magas hCG a Down-szindróma magas kockázatát jelezheti egy gyermeknél, az alacsony hCG pedig az Edwards-szindrómát. Ugyanakkor a PAPP-A is alacsony. De az 1. trimeszter szűrési eredményeinek végső értelmezését csak ultrahanggal együtt végezzük.

A vérvizsgálatok eredményét befolyásolhatja az a helyzet, amikor egy nőt egyértelműen vetélés fenyeget, ha progeszteronkészítményeket szed. De a fenyegetettség miatt nagyon sok terhesség következik be. Ezenkívül egy nő egy vagy több magzatot hordoz, akár túlsúlyos, akár alulsúlyos, akár természetes, akár in vitro megtermékenyítés volt. Ezért teljesen helytelen, ha megpróbáljuk értelmezni és aggódni a külön vérvizsgálatok miatt.

Mikor jobb az első trimeszter szűrését elvégezni - a nőgyógyásznak közvetlenül lehet és kell is számítania. Ezért fontos, hogy 12 hét előtt jelentkezzen terhességre. Célszerű legkésőbb 8-9 héten belül orvoshoz menni, mivel számos oroszországi régióban hiányzik az ingyenes szűréshez szükséges kupon. Lehet, hogy várnia kell egy kicsit, hogy jegyet kapjon. Csak ki kell várni ezt a plusz időt.

De az 1. trimeszter szűrésének időpontja meghatározásra került. Csak vért kell adni és ultrahangot kell végezni a megadott napon. Sok nő úgy véli, hogy az eredmény nagyobb megbízhatósága érdekében bizonyos intézkedéseket kell tenni. Kell-e felkészülni a terhesség alatti első szűrésre és milyen? Ezért nincs szükség előkészületekre. Egyes szakértők javasolják a diéta betartását néhány nappal a vizsgálat előtt, de ez nem nagyon szükséges. Nincs szükség arra, hogy egy leendő anya korlátozza magát a táplálkozásban. És még egy fontos kérdés - hogyan történik az első trimeszterben végzett szűrés éhgyomorra vagy sem, mi a legjobb módszer? Általában tanácsos minden vérvizsgálatot éhgyomorra venni. Beleértve ezt is. De néha előfordul, hogy az elemzést a nap második felére tervezik. Akkor persze nem szabad éhezni az előző nap estéjétől.

Ultrahangot végeznek. És néha az orvosnak nemcsak a hasi hozzáférésre van szüksége, hanem a hüvelyre is. Az orvos számára különösen érdekes indikátorok a gallérrés vastagsága, az orrcsont láthatósága és mérete, valamint a vénás véráramlás sebessége. Ezenkívül az orvos megvizsgálja a magzat összes szervét és rendszerét, a végtagok méretét, a fejet. Megméri egy nő méhnyakát annak érdekében, hogy korai stádiumban diagnosztizálja az isthmic-cervicalis elégtelenséget, ha van ilyen.

Az 1. trimeszter biokémiai szűrésének eredménye általában néhány napon belül elkészül. És ez idő alatt a kismama bizonytalanságban van. Főleg, ha olvassa vagy személyesen ismeri a felméréshez kapcsolódó rossz történeteket. Általában egy nő 2-3 hetente fordul orvoshoz, és ha a nagy kockázatú szűrési eredmény megérkezik a várandós klinikára való felvétel előtt, akkor az orvos vagy a szülésznő felhívja és behívja. Ha jó az első trimeszter szűrése, akkor nem kell aggódnia, ráadásul ne vegyen be semmit, és ne keresse fel a genetikát. Meg kell jegyezni, hogy a fiatal nőknél sokkal kisebb a kromoszóma-rendellenességek kockázata.

A 2. trimeszter szűrése három vérparaméter leadásából áll. De általában csak azoknak a nőknek írják fel, akik vagy nem mentek át az első szűrésen, vagy annak eredménye nem volt kielégítő.

Végezetül pedig el kell mondani arról, hogy általában mennyire van szükség az első szűrésre. Lehetséges nélküle? Persze, igen, minden a nő vágyától függ. A 12. héten végzett ultrahangvizsgálattal súlyos fejlődési rendellenességek észlelhetők. Nos, a magas vagy alacsony kockázat nem garancia a beteg vagy egészséges gyermek születésére.

A klasszikus szűrést azonban kötelezővé kell tenni a 35 év feletti nőknek, illetve azoknak, akiknek már van genetikai rendellenességgel küzdő gyermekük, vagy ha kromoszóma-rendellenességben szenvednek gyermeket, ha eltérés van a genetikai kódban.