Βιοχημικός έλεγχος 1ου τριμήνου: τι είδους ανάλυση είναι, πώς γίνεται και γιατί;

Στα αρχικά στάδια, κατά την εγγραφή εγκύων γυναικών, αποστέλλονται για μια μάζα εξετάσεων: KLA, OAM,.

Αλλά δεν είναι μόνο αυτό. Μία από τις κύριες μελέτες στο πρώτο τρίμηνο είναι ο βιοχημικός έλεγχος. Τι είδους ανάλυση είναι αυτή, πώς γίνεται, η προετοιμασία και η ερμηνεία του αποτελέσματος θα συζητηθούν στο άρθρο.

• Τι είναι ο προληπτικός έλεγχος
• Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος και οι σκοποί του
• Πρόληψη δυσπλασιών
• Εκπαίδευση
• Πώς να περάσετε την ανάλυση
• Πότε θα είναι έτοιμα τα αποτελέσματα
• Γιατί πρέπει να κάνετε υπερηχογράφημα
• Χρονοδιάγραμμα προγεννητικών εξετάσεων
• Έγκυος σε κίνδυνο - τι να κάνετε στη συνέχεια
• Ψευδοθετικά και ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα
• Πώς υπολογίζονται οι εξετάσεις για χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
• Τυπικά προφίλ MoM για το 1ο τρίμηνο
• Τυπικά προφίλ MoM για το 2ο τρίμηνο
• Παράγοντες που επηρεάζουν τη συγκέντρωση βιοχημικών δεικτών
• συμπεράσματα

Τι είναι ο προληπτικός έλεγχος;

Η έννοια του προσυμπτωματικού ελέγχου στην ιατρική χρησιμοποιείται ευρέως. Αυτή είναι μια μελέτη ρουτίνας που στοχεύει στον εντοπισμό μιας ομάδας κινδύνου για μια ασθένεια ή παθολογία. Υπάρχει έλεγχος για:

• καρκίνος του μαστού;
• φυματίωση;
• γαστρεντερικοί όγκοι κ.λπ.

Σημείωση! Το αποτέλεσμα της εξέτασης δεν είναι μια διάγνωση, αλλά η αναγνώριση μιας ομάδας κινδύνου.

Γιατί να κάνετε βιοχημικό έλεγχο για εγκύους

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδικά στα αρχικά στάδια, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε με ποιον τρόπο θα εξελιχθεί η κύηση και αν θα αναπτυχθεί καθόλου το έμβρυο.

Ο βιοχημικός έλεγχος του 1ου τριμήνου, σε κάποιο βαθμό, καθορίζει τη μοίρα. Τα αίτια είναι γενετικές ασθένειες, χρωμοσωμικές ανωμαλίες που οδηγούν σε δυσπλασίες. Και σύμφωνα με τον ΠΟΥ, 5% παγκοσμίως. Αυτή είναι η φυσική επιλογή - τα μη βιώσιμα έμβρυα αποβάλλονται από το σώμα της μητέρας.

Η φύση δεν είναι πάντα σε θέση να προστατεύσει μια γυναίκα από εγκυμοσύνη με έμβρυο με γενετικές διαταραχές. Εάν εντοπιστούν χρωμοσωμικές ασθένειες ασυμβίβαστες με τη ζωή, συνιστάται η διακοπή της «καταδικασμένης σύλληψης». Στην αρχή της εγκυμοσύνης, είναι πιο εύκολο να γίνει αυτό και υπάρχουν λιγότερες επιπλοκές για τον οργανισμό της μητέρας. Ο δεύτερος σκοπός του τριπλού τεστ είναι ο εντοπισμός του κινδύνου επιπλοκών της εγκυμοσύνης. Το τρίτο είναι να προσδιοριστεί η ομάδα εγκύων γυναικών στις οποίες θα συστηθούν πρόσθετες μελέτες εάν υπάρχει υποψία εμβρυϊκής παθολογίας.

Ολόκληρη η χοάνη προγεννητικού προληπτικού ελέγχου μοιάζει με αυτό:

Γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου μπορεί να είναι σε έγκυο γυναίκα οποιασδήποτε ηλικίας. Αλλά όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα εμφάνισής τους. Αυτή η τάση είναι πιο έντονη για το σύνδρομο Down. Για άλλες γενετικές ασθένειες, είναι λιγότερο έντονη, αλλά εξακολουθεί να υπάρχει.

Πρόληψη δυσπλασιών

Στη σύγχρονη ιατρική έχει αναπτυχθεί ένα σαφές σχέδιο για την πρόληψη και την έγκαιρη ανίχνευση δυσπλασιών. Είναι απαραίτητο να εντοπιστούν δυσπλασίες που δεν είναι συμβατές με τη ζωή και πρόωρη προγραμματισμένη διακοπή της εγκυμοσύνης.

Δεν σχετίζονται όλες οι κακίες με τη ζωτικότητα. Υπάρχουν αναπτυξιακές διαταραχές που μπορούν να αντιμετωπιστούν αμέσως μετά τη γέννηση και για κάποιους υπάρχει η δυνατότητα ενδομήτριας θεραπείας. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η έγκαιρη βοήθεια σώζει τη ζωή των νεογνών. Αυτό είναι επίσης σημαντικό για καταστάσεις όπου το μωρό χρειάζεται βοήθεια τις πρώτες ώρες ή 1-2 ημέρες μετά τη γέννηση. Τέτοιες έγκυες γυναίκες θα πρέπει να επιλέξουν εκ των προτέρων ένα μαιευτήριο, στο οποίο μπορούν να κάνουν χειρουργική επέμβαση που σώζει ζωές αμέσως μετά τον τοκετό, για παράδειγμα, με απλασία του οισοφάγου.

Τύποι πρόληψης:

• πρακατάληψη;
• περιγεννητική διάγνωση.

Η πρόληψη πριν από τη σύλληψη είναι ένα σύνολο μέτρων που στοχεύουν στην παροχή βέλτιστων συνθηκών για:

• ωρίμανση γεννητικών κυττάρων σε άνδρες και γυναίκες.
• γονιμοποίηση;
• σχηματισμός ζυγώτη?
• εμφύτευση και πρώιμη ανάπτυξη του εμβρύου.

Αυτό περιλαμβάνει υγιή οικογενειακό προγραμματισμό, υποδοχή, διακοπή καπνίσματος κ.λπ.

Όταν υπάρχουν χρωμοσωμικές ασθένειες στο έμβρυο, η συγκέντρωση και η αναλογία αυτών των ουσιών αλλάζει.

Οι χρωμοσωμικές ασθένειες είναι κληρονομικές παθολογίες που προκαλούνται από αλλαγές στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Εμφανίζονται κατά την ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων, στη διαδικασία της γονιμοποίησης, σε πρώιμο εμβρυϊκό στάδιο ανάπτυξης.

Μια εξέταση αίματος για εμβρυϊκές δυσπλασίες από μόνη της δεν λέει τίποτα. Για την αποκρυπτογράφηση και την ερμηνεία των αποτελεσμάτων χρειάζονται δεδομένα υπερήχων. Λόγω του γεγονότος ότι είναι απαραίτητο να διεξαχθούν 2 μελέτες, ο βιοχημικός έλεγχος ονομάζεται διπλή εξέταση.

Πώς να προετοιμαστείτε για ανάλυση

Δεν απαιτείται ειδική εκπαίδευση. Ένα ελαφρύ πρωινό, μεσημεριανό ή βραδινό είναι αποδεκτό (ανάλογα με την ώρα που θα κάνει η γυναίκα το τεστ). Ο κύριος περιορισμός είναι η αυστηρή απαγόρευση των λιπαρών τροφών. Τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά δεν θα αλλάξουν τα αποτελέσματα της ανάλυσης, αλλά θα δυσκολέψουν την εργασία του τεχνικού εργαστηρίου. Δεδομένου ότι οι ορμονικές πρωτεΐνες δεν προσδιορίζονται στο ίδιο το αίμα, αλλά στον ορό.

Την καθορισμένη ημέρα, η έγκυος έρχεται στο δωμάτιο θεραπείας και μαζί με τον ειδικό συμπληρώνει ένα λεπτομερές ερωτηματολόγιο.

Σπουδαίος! Είναι απαραίτητο να συμπληρώσετε με ακρίβεια το ερωτηματολόγιο, τα δεδομένα από αυτό είναι απαραίτητα για την προσαρμογή των κινδύνων που προκύπτουν κατά τη διάρκεια του βιοχημικού ελέγχου.

Πώς δίνεται η ανάλυση - βιοχημικός έλεγχος 1ου τριμήνου

Αφού συμπληρώσετε το ερωτηματολόγιο, πρέπει να ζυγιστείτε. Το ύψος και το βάρος πρέπει να καταγράφονται κατά τη στιγμή της αιμοδοσίας. Αυτές οι παράμετροι λαμβάνονται υπόψη για την προσαρμογή των υπολογιζόμενων κινδύνων κατά τη διάρκεια της δοκιμής.

Λαμβάνεται αίμα από τη φλέβα του αγκώνα σε όγκο 4-5 ml. Ρίξτε από τη σύριγγα σε δοκιμαστικό σωλήνα και φυγοκεντρήστε. Και τότε δεν λειτουργούν με αίμα, αλλά με πλάσμα.

Πόσο καιρό θα είναι το αποτέλεσμα

Ο χρόνος της ανάλυσης ποικίλλει ανάλογα με τον επείγοντα χαρακτήρα. Το αποτέλεσμα μπορεί να είναι έτοιμο την ίδια μέρα ή μέσα σε μια εβδομάδα.

Γιατί να κάνετε υπερηχογράφημα για βιοχημικό έλεγχο

Μεταξύ των ειδικών, ο βιοχημικός έλεγχος ονομάζεται τριπλή δοκιμή, επειδή δεν χρειάζονται μόνο τιμές hCG και PAPP-A, αλλά και αποτελέσματα για τον προσδιορισμό γενετικών κινδύνων. Δηλαδή: η ακριβής ηλικία κύησης, το μέγεθος του TVP (πάχος του κολάρου του εμβρύου) και το DNA (το μήκος του ρινικού οστού του εμβρύου). Το DNA και το TVP είναι υπερηχογραφικοί δείκτες δυσπλασιών, σε περίπτωση απόκλισης από τον κανόνα. Οι κανόνες είναι διαφορετικοί για διαφορετικές περιόδους.

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε! Εάν το ρινικό οστό δεν οπτικοποιείται, ο κίνδυνος εμβρυϊκών παθολογιών αυξάνεται στο 47%.

Οι βιοχημικοί δείκτες και οι δείκτες υπερήχων είναι απαραίτητοι για τους σωστούς υπολογισμούς των κινδύνων χρωμοσωμικών ασθενειών.

Το πάχος του χώρου του γιακά είναι η περιοχή στο λαιμό μεταξύ του δέρματος και των μαλακών ιστών στην οποία συσσωρεύεται υγρό. Μια έντονη υπέρβαση του κανόνα μπορεί να υποδεικνύει ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Κανόνας TVP. Τραπέζι 1.

Το υπερηχογράφημα είναι υψηλής ακρίβειας και συνιστάται από ειδικευμένο υπερηχολόγο. Η διάρκεια του πρώτου υπερήχου είναι 11-14 εβδομάδες.

Σπουδαίος! Ο βέλτιστος χρόνος για υπερηχογράφημα ως μέρος μιας τριπλής εξέτασης είναι -.

Προγεννητικός βιοχημικός έλεγχος και χρονισμός

Στη μαιευτική υπάρχουν έννοιες: βιοχημικός έλεγχος 1ου τριμήνου και βιοχημικός έλεγχος 2ου τριμήνου. Δεν θα είναι δυνατή η πλήρης προγεννητική διάγνωση μόνο στο δεύτερο τρίμηνο, καθώς οι δείκτες που λαμβάνονται στο πρώτο τρίμηνο εμπλέκονται στους υπολογισμούς και την αποκωδικοποίηση.

Ο βιοχημικός έλεγχος στο 1ο τρίμηνο πραγματοποιείται στην περίοδο από 10 εβδομάδες εγκυμοσύνης έως και 6 ημέρες. Βέλτιστος χρόνος - -.

Ο βιοχημικός έλεγχος του 2ου τριμήνου γίνεται στον όρο -. Βέλτιστος χρόνος - -.

Μια γυναίκα σε κίνδυνο - τι να κάνετε στη συνέχεια

Ο πρώτος έλεγχος χρησιμεύει για τον εντοπισμό ομάδων κινδύνου για χρωμοσωμικές και μη χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Στο 1ο τρίμηνο, αξιολογούνται οι κίνδυνοι για το σύνδρομο Down, το Edwards, το Patau και άλλες γενετικές ασθένειες που είναι λιγότερο συχνές. Ο κίνδυνος ανάπτυξης ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα δεν αξιολογείται (αυτό συμβαίνει κατά τη διάρκεια βιοχημικού ελέγχου που διεξάγεται στο 2ο τρίμηνο).

Η πρώτη ανάλυση καθιστά δυνατό τον έλεγχο της πιθανότητας:

• ανάπτυξη;

Αυτές οι επιπλοκές της κύησης τοποθετούνται στους πρώτους 3-4 μήνες, εμφανίζονται στο 3ο τρίμηνο, γεγονός που επιτρέπει την έγκαιρη πρόληψη.

Εάν μια γυναίκα λάβει ένα αποτέλεσμα βιοχημικού ελέγχου και τα αποτελέσματα δείχνουν υψηλούς κινδύνους για μια συγκεκριμένη ασθένεια, συνιστάται να υποβληθεί σε αρκετά σοβαρές μελέτες σε προγεννητικά διαγνωστικά κέντρα.

Σε περιγεννητικά κέντρα, μπορεί να χρειαστεί επανάληψη βιοχημικού ελέγχου, υπερηχογράφημα. Μετά από αυτό, τίθεται το ζήτημα της διενέργειας επεμβατικής διάγνωσης. Για μια περίοδο 11-13 εβδομάδων - αυτή είναι μια βιοψία των χοριακών λαχνών.

Το χρωμοσωμικό σύνολο του χορίου αντιστοιχεί στο σύνολο του γενετικού υλικού του παιδιού. Κατά τη διάρκεια της βιοψίας λαμβάνονται κομμάτια ιστού χορίου (ο μελλοντικός πλακούντας) για γενετική ανάλυση. Η πιθανότητα λάθους με επεμβατικές μεθόδους είναι μικρή, δίνουν σχεδόν 100% ακριβή απάντηση.

Αρχικά, οι εργασίες του βιοχημικού ελέγχου στο 2ο τρίμηνο (τετραπλό τεστ) είναι οι ίδιες με το 1ο τρίμηνο.

Αυτή η ανίχνευση:

• χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
• αποκλίσεις που δεν σχετίζονται με γενετικές διαταραχές που σχετίζονται με το ίδιο το έμβρυο και την πορεία της κύησης.

Η διαγνωστική σημασία του τετραπλού τεστ είναι ο ορισμός των δυσπλασιών. Προτεινόμενο χρονικό πλαίσιο - -. Για τον βιοχημικό έλεγχο του 2ου τριμήνου (τέταρτο τεστ) εξετάζονται οι ακόλουθοι δείκτες:

• άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη AFP;
• ελεύθερη οιστριόλη?
• αναστολή Α.

Στο δεύτερο τρίμηνο, το έμβρυο αρχίζει να συνθέτει τις δικές του πρωτεΐνες - ΜΕΑ και οιστριόλη. Ο αριθμός και η αναλογία τους «χαρακτηρίζουν» την εξέλιξή του.

Τα αποτελέσματα του προληπτικού ελέγχου 1ου τριμήνου απαιτούνται για τον δεύτερο βιοχημικό έλεγχο. Για τους υπολογισμούς, απαιτούνται δεδομένα υπερήχων που λαμβάνονται στις 10-13 εβδομάδες. Η σημασία του πάχους του κολάρου και του μήκους του ρινικού οστού του εμβρύου, που προσδιορίζεται μετά από αυτή την περίοδο, εξαφανίζεται.

Εάν εντοπιστούν κίνδυνοι στο 2ο τρίμηνο, μια γυναίκα αποστέλλεται σε περιγεννητικό κέντρο, όπου θα σταθμιστεί η ανάγκη για επεμβατική διάγνωση:

• αμνιοπαρακέντηση;
• κορδοπαρακέντηση.

Η σημασία της αμνιοπαρακέντησης και της κορδοπαρακέντησης είναι περίπου η ίδια, η επιλογή θα εξαρτηθεί από την τεχνική που χρησιμοποιείται στο νοσοκομείο. Η πιθανότητα επιπλοκών στην επεμβατική διάγνωση είναι 1-2%.

Μπορεί να υπάρχουν ψευδώς θετικά και ψευδώς αρνητικά;

Οι λόγοι για ψευδή αποτελέσματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• εσφαλμένα καθορισμένοι όροι εγκυμοσύνης.
• λογιστικά αποτελέσματα·
• μη συμμόρφωση με τους όρους του υπερήχου και της ανάλυσης του βιοχημικού ελέγχου.
• λανθασμένη μέτρηση του TVP.

Η ακρίβεια της δοκιμής είναι 93%.

Τα κύρια στάδια υπολογισμού κινδύνου κατά τη διάρκεια των βιοχημικών εξετάσεων

Στο αναλυτικό εργαστήριο πραγματοποιούνται τα ακόλουθα βήματα πριν από την έκδοση των αποτελεσμάτων:

1. Προσδιορισμός της συγκέντρωσης αναλυτών (καθορισμένες ουσίες).
2. Προσδιορισμός του βαθμού απόκλισης από τη διάμεσο για μια ορισμένη ηλικία κύησης - MoM.

1. Διόρθωση του IOM λαμβάνοντας υπόψη το ύψος, το βάρος, την εθνικότητα, τα συνοδά νοσήματα, τα αποτελέσματα του προηγούμενου ελέγχου (2ο τρίμηνο).
2. Προσαρμογή για την ηλικία, το σωματικό βάρος, τους παράγοντες κινδύνου (, κακές συνήθειες).

Τυπικά προφίλ του IOM στο 1ο τρίμηνο

Τι σημαίνει αυξημένο επίπεδο άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης στο 1ο και 2ο τρίμηνο;

Τυπικά προφίλ του IOM στο 2ο τρίμηνο

Παράγοντες που επηρεάζουν το επίπεδο ενός βιοχημικού δείκτη

Η μείωση των βιοχημικών δεικτών επηρεάζεται από:

• ηλικία κύησης (η συγκέντρωση των αναλυτών ποικίλλει ανάλογα με την περίοδο).
• βάρος (όσο μεγαλύτερο είναι το σωματικό βάρος, τόσο χαμηλότερη είναι η συγκέντρωση των ορμονών στο αίμα).
• εθνικότητα (τα επίπεδα ποικίλλουν ανάλογα με τη φυλή).
• δίδυμη κύηση: η συγκέντρωση των δεικτών αυξάνεται, μερικές φορές κατά 2 φορές.
• ινσουλινοεξαρτώμενος σακχαρώδης διαβήτης (τα επίπεδα μειώνονται).
• κάπνισμα (το επίπεδο της hCG μειώνεται κατά 18%).
• παθολογία του πλακούντα και η θέση του.
• χαρακτηριστικά της πορείας της εγκυμοσύνης.
• εγκυμοσύνη.

συμπεράσματα

Οι βιοχημικοί έλεγχοι είναι σημαντικές μελέτες που απαιτούνται για όλες τις έγκυες γυναίκες. Σας επιτρέπουν να προσδιορίσετε τους κινδύνους των εμβρυϊκών παθολογιών και την πορεία της εγκυμοσύνης, γεγονός που καθιστά δυνατή τη διόρθωση δυσμενών καταστάσεων για την υγεία της μέλλουσας μητέρας και του μωρού. Οι περισσότερες γυναίκες έχουν καλά αποτελέσματα, κάτι που εμπνέει εμπιστοσύνη για ένα ευτυχισμένο και υγιές μέλλον για το παιδί.

Πραγματικό βίντεο

Προγεννητικός έλεγχος

Κάθε έγκυος γυναίκα σε ένα ορισμένο στάδιο της γέννησης ενός μωρού αντιμετωπίζει μια τέτοια έννοια όπως ο προληπτικός έλεγχος. Τι είναι? Ο προσυμπτωματικός έλεγχος είναι μια ολοκληρωμένη εξέταση που δίνει μια ιδέα για την υγεία και την ανάπτυξη του εμβρύου και σας επιτρέπει επίσης να προσδιορίσετε την πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με συγγενείς δυσπλασίες. Τέτοιες εξετάσεις πραγματοποιούνται κάθε τρίμηνο, αντίστοιχα, τρία τρίμηνα εγκυμοσύνης περιλαμβάνουν τη διέλευση τριών προβολών.

Ο πρώτος έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης καθιστά δυνατό τον εντοπισμό μεταξύ των μέλλουσες μητέρες εκείνων που κινδυνεύουν να αποκτήσουν παιδί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικές ασθένειες. Κάθε έγκυος θα πρέπει να διαβάσει τις πληροφορίες: τι περιλαμβάνει ο προληπτικός έλεγχος του 1ου τριμήνου, για πόσο χρόνο διενεργείται συνήθως, ποια είναι τα πρότυπα για τον προσυμπτωματικό έλεγχο του 1ου τριμήνου και τι πρέπει να κάνει εάν οι εξετάσεις δείξουν κακά αποτελέσματα.

Χρόνος και ενδείξεις για την πρώτη προβολή

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος πρώτου τριμήνου μπορεί να θεωρηθεί αξιόπιστος εάν πραγματοποιηθεί μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας. Θα είναι βέλτιστο να κάνετε προληπτικό έλεγχο στη 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Για αυτόν τον λόγο είναι πολύ σημαντικό να εγγραφείτε για εγκυμοσύνη πριν από αυτήν την ημερομηνία. Ο καλύτερος χρόνος για τη διενέργεια προληπτικού ελέγχου 1ου τριμήνου θα πρέπει να καθοριστεί από τον γυναικολόγο που διαχειρίζεται την εγκυμοσύνη της γυναίκας. Δεν είναι ακόμα πολύ αργά για να γίνει προσυμπτωματικός έλεγχος στις 13 εβδομάδες κύησης, αλλά τα αποτελέσματά του θα εξακολουθούν να είναι λιγότερο αξιόπιστα. Αξίζει επίσης να σημειωθεί ότι ο περιγεννητικός έλεγχος που γίνεται στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης θα είναι πιο ενημερωτικός από τον προληπτικό έλεγχο στο δεύτερο τρίμηνο.

1 ο έλεγχος εγκυμοσύνης δεν είναι υποχρεωτικός, αλλά οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα συμβουλεύουν να μην αμελήσετε αυτήν την εξέταση εάν μια γυναίκα θέλει να γνωρίζει καλά την κατάσταση της υγείας του αγέννητου παιδιού της. Μεταξύ των εγκύων, υπάρχουν ορισμένες ομάδες κινδύνου. Εάν μια γυναίκα ανήκει σε μία από αυτές τις ομάδες, τότε ο γιατρός θα της συστήσει ανεπιφύλακτα να υποβληθεί σε προληπτικό έλεγχο 1ου τριμήνου:

• η έγκυος είχε δύο ή περισσότερες αυτόματες αμβλώσεις (πρόωρος τοκετός).
• η γυναίκα βίωσε μια χαμένη εγκυμοσύνη ή θνησιγένεια.
• κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η μέλλουσα μητέρα υπέφερε από ιογενή ή βακτηριακή ασθένεια.
• μεταξύ των μελών της οικογένειας υπάρχουν άτομα με γενετικές παθολογίες.
• η γυναίκα έχει ήδη ένα παιδί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή σοβαρές γενετικές ασθένειες.
• η γυναίκα υποβλήθηκε σε θεραπεία με φάρμακα που απαγορεύονται για έγκυες γυναίκες.
• η ηλικία της γυναίκας είναι άνω των 35 ετών.
• Ο πατέρας του παιδιού είναι συγγενής εξ αίματος της εγκύου.

Ο πρώτος έλεγχος εγκυμοσύνης είναι αρκετά κατατοπιστικός όσον αφορά τον εντοπισμό των ακόλουθων παθολογιών:

• ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα (στοιχείο του κεντρικού νευρικού συστήματος).
• Σύνδρομο Smith-Opitz;
• Σύνδρομο Cornelia de Lange;
• ομφαλοκήλη (ομφαλοκήλη, που εκδηλώνεται με το γεγονός ότι ορισμένα από τα εσωτερικά όργανα του εμβρύου δεν βρίσκονται στην κοιλιακή κοιλότητα, αλλά σε έναν κηλικό σάκο που αναδύεται στην κορυφή του δέρματος).

Κάθε εγκυμοσύνη είναι ατομική, πράγμα που σημαίνει ότι ο προληπτικός έλεγχος για διαφορετικές γυναίκες μπορεί να πραγματοποιηθεί με διαφορετικούς τρόπους. Θα είναι αρκετό για κάποιον να περάσει τις απαραίτητες εξετάσεις μία φορά και να μην ανησυχεί πλέον σε όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Σε άλλους συνταγογραφούνται οι ίδιες εξετάσεις πολλές φορές. Αξίζει να σημειωθεί ότι τα αρνητικά αποτελέσματα δεν αποτελούν ακόμη λόγο πανικού. Πρέπει να τα λάβετε ως σήμα ότι απαιτείται πιο προσεκτική παρακολούθηση της πορείας της εγκυμοσύνης.

Πώς γίνεται ο προληπτικός έλεγχος πρώτου τριμήνου; Η εξέταση αυτή περιλαμβάνει υπερηχογράφημα (υπερηχογράφημα) του εμβρύου και βιοχημική ανάλυση του αίματος της μητέρας.

υπερηχογράφημα πρώτου τριμήνου

Το υπερηχογράφημα είναι από καιρό μια καθολική μέθοδος με την οποία εξετάζονται όλες οι έγκυες γυναίκες. Η τεχνική είναι απλή στην εκτέλεση, ενημερωτική και δεν αποτελεί απειλή για την υγεία της μητέρας και του εμβρύου. Για μεγάλο χρονικό διάστημα χρησιμοποιώντας τη διαδικασία, οι ειδικοί δεν έχουν βρει καμία βλάβη από τις επιπτώσεις των υπερήχων στην ανάπτυξη του εμβρύου. Στη μαιευτική, χρησιμοποιούνται δύο τύποι υπερήχων για τη 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης:

• Διακολπικό (ένας ειδικός εισάγει έναν καθετήρα υπερήχων στον κόλπο).
• Κοιλιακός (για να ληφθεί μια εικόνα, ο αισθητήρας οδηγείται κατά μήκος του στομάχου της μητέρας).

Πώς να προετοιμαστείτε για υπερηχογράφημα; Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για εξέταση με υπερήχους στη 12η εβδομάδα κύησης. Θα ήταν επιθυμητό για μια έγκυο γυναίκα να πίνει περίπου 500-1000 ml μη ανθρακούχο νερό, καθώς η ποσότητα του αμνιακού υγρού κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου της εγκυμοσύνης είναι ακόμα ασήμαντη, δηλαδή, το αμνιακό υγρό καθιστά δυνατή την εξέταση και του εμβρύου όσο το δυνατόν. Επίσης, μία ή δύο μέρες πριν την εξέταση, είναι καλύτερο να αποκλείσετε τροφές που μπορούν να αυξήσουν τον σχηματισμό αερίων στα έντερα. Η περίσσεια αερίων μπορεί να αλλοιώσει τα διαγνωστικά αποτελέσματα.

Μέχρι τις 10 - 11 εβδομάδες εγκυμοσύνης, ένα γονιμοποιημένο ωάριο έχει εξαιρετικά μικρό μέγεθος - από 2 έως 4 mm. Το μέγιστο που μπορεί να εντοπίσει ένας ειδικός υπερήχων στα αρχικά στάδια:

• τη θέση του εμβρύου·
• ο ομφάλιος λώρος του εμβρύου?
• για να διορθώσετε την παρουσία των βασικών στοιχείων των άνω και κάτω άκρων.
• να προσδιορίσει την παρουσία των κατασκευών των αυτιών.
• καθορίσει την κατάσταση της μήτρας της γυναίκας.

Μετά από 10-11 εβδομάδες, το έμβρυο φτάνει στο μέγεθος που είναι απαραίτητο για μια πιο λεπτομερή διάγνωση της ενδομήτριας ανάπτυξης. Αυτό το στάδιο του σχηματισμού των εσωτερικών οργάνων και συστημάτων του εμβρύου επιτρέπει στους ειδικούς να ανιχνεύσουν ορισμένες δυσπλασίες στην ανάπτυξη. Ορισμένες από αυτές τις παθολογίες μπορεί ακόμη και να είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή, επομένως, η αποφυγή του υπερήχου αυτή τη στιγμή θα ήταν αρκετά ασύνετη.

Οι κύριοι στόχοι που θέτει ο υπέρηχος του πρώτου τριμήνου:

• προσδιορισμός του αριθμού των εμβρύων στη μήτρα.
• ανίχνευση της προσκόλλησης του πλακούντα.
• ανίχνευση μη φυσιολογικών καταστάσεων του εμβρύου.
• ορισμός της μη αναπτυσσόμενης εγκυμοσύνης.
• αναγνώριση της απειλής της αυθόρμητης αποβολής.
• καθιέρωση έκτοπης εγκυμοσύνης.
• ανίχνευση παθολογιών στα αναπαραγωγικά όργανα μιας εγκύου γυναίκας.
• να αξιολογήσει την ποσότητα και την ποιότητα του αμνιακού υγρού.
• προσδιορίζουν την εμφάνιση όγκων και κύστεων.

Η διάγνωση μιας σειράς ασθενειών κατά τον πρώτο υπερηχογραφικό έλεγχο δίνει στους γιατρούς την ευκαιρία να παρέχουν έγκαιρη βοήθεια στη μέλλουσα μητέρα και το παιδί, προκειμένου να αποφευχθούν επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Τι προσέχουν πρώτα από όλα οι ειδικοί όταν κάνουν υπερηχογράφημα - προληπτικό έλεγχο 1ου τριμήνου;

Αρχικά, ο γιατρός θα μετρήσει το μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό του εμβρύου (CTE). Αυτός ο δείκτης αναφέρεται στο μέγεθος του εμβρύου από τον κόκκυγα μέχρι το στέμμα του κεφαλιού, χωρίς να λαμβάνεται υπόψη το μήκος των ποδιών. Η τιμή του CTE θα πρέπει να αντιστοιχεί στην ηλικία κύησης. Μια κατάσταση στην οποία το έμβρυο είναι μεγαλύτερο από τον κανόνα δείχνει ότι το μωρό αναπτύσσεται γρήγορα και, πιθανότατα, η μέλλουσα μητέρα θα πρέπει να φέρει και να γεννήσει ένα μεγάλο παιδί.

Το μικρό μέγεθος του CTE μπορεί να υποδηλώνει είτε μια εσφαλμένα καθορισμένη προθεσμία είτε τις ακόλουθες αποκλίσεις στην ανάπτυξη:

• γενετικές ανωμαλίες στο έμβρυο.
• αναπτυξιακή καθυστέρηση λόγω ορμονικής ανεπάρκειας, λοιμώξεων ή άλλων ασθενειών της εγκύου.

Εάν ο γιατρός δεν ακούσει τους παλμούς της καρδιάς του εμβρύου, τότε διαπιστώνεται ενδομήτριος θάνατος του εμβρύου. Συνήθως συνοδεύεται από απώλεια συμπτωμάτων τοξίκωσης. Ως αποτέλεσμα, ορισμένες μέλλουσες μητέρες ανησυχούν και αναρωτιούνται γιατί δεν έχουν τοξίκωση στο πρώτο τρίμηνο; Ωστόσο, η απουσία ναυτίας και μια χαρούμενη κατάσταση υγείας στην αρχή της εγκυμοσύνης είναι ένα φαινόμενο, αν και σπάνιο, αλλά απολύτως φυσιολογικό. Ο πρώτος υπέρηχος θα βοηθήσει τέτοιες γυναίκες να ηρεμήσουν και να καταλάβουν ότι όλα είναι εντάξει με το μωρό.

Στο υπερηχογράφημα, ο γιατρός θα αξιολογήσει σίγουρα το μέγεθος του κολάρου του εμβρύου. Το πάχος του κολάρου (NTP) κατά την κανονική ανάπτυξη του εμβρύου δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 3 mm. Η υπερβολική συσσώρευση υγρού σε αυτή τη ζώνη οδηγεί σε αύξηση της ΤΡ και μπορεί να αποτελεί ένδειξη της παρουσίας χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο, κυρίως του συνδρόμου Down. Είναι απαραίτητο να μετρηθεί το TVP ακριβώς στην περίοδο από 10 έως 14 εβδομάδες, αφού τότε θα είναι αναποτελεσματικό να μελετηθεί αυτός ο δείκτης χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Κατά κανόνα, οι γιατροί καθοδηγούνται από τους ακόλουθους κανόνες για το μέγεθος του TVP, οι οποίοι διαφέρουν ως προς την ηλικία κύησης:

Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι η ανάπτυξη κάθε παιδιού είναι μια ατομική διαδικασία και η απόκλιση του πάχους της ζώνης του περιλαίμιου από τον κανόνα δεν είναι ακόμη μια πρόταση και δεν δίνει λόγους για τη δημιουργία τελικής διάγνωσης.

Ένας άλλος σημαντικός δείκτης για το υπερηχογράφημα είναι το διβρεγματικό μέγεθος (BDP) της κεφαλής του εμβρύου. Μετριέται από ναό σε ναό. Αυτή η τιμή αλλάζει επίσης προς τα πάνω με κάθε νέα εβδομάδα εγκυμοσύνης. Το πολύ μεγάλο BDP μπορεί να οφείλεται στους ακόλουθους λόγους:

• μια γυναίκα φέρει ένα μεγάλο έμβρυο (άλλα μεγέθη θα είναι επίσης πάνω από τον κανόνα).
• σπασμωδική ανάπτυξη του εμβρύου (σε μερικές εβδομάδες οι παράμετροι θα εξομαλυνθούν).
• το έμβρυο έχει όγκο στον εγκέφαλο ή εγκεφαλική κήλη (αυτές οι αποκλίσεις είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή).
• υδροκεφαλία (υδροκεφαλία) του εγκεφάλου, η οποία ήταν αποτέλεσμα μόλυνσης που μεταφέρθηκε από τη μητέρα (με επιτυχή αντιβιοτική θεραπεία, η εγκυμοσύνη μπορεί να σωθεί).

Το μικρό BDP μπορεί να υποδηλώνει υπανάπτυξη του εγκεφάλου.

Στο υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου, ο ειδικός σημειώνει επίσης την παρουσία ή την απουσία του ρινικού οστού στο έμβρυο. Η απουσία αυτού του δείκτη θα πρέπει να προειδοποιεί τον γιατρό, καθώς η οστεοποίηση του εμβρύου εμφανίζεται αργότερα με την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Η εξέταση με υπερήχους δίνει τη δυνατότητα στους μαιευτήρες-γυναικολόγους να εντοπίσουν μια ομάδα κινδύνου μεταξύ των γυναικών που περιμένουν μωρό. Πρώτα απ 'όλα, αυτό ισχύει για εκείνους των οποίων οι εμβρυϊκές παράμετροι και τα πρότυπα υπερήχων δεν ταιριάζουν. Οι έγκυες γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο παραπέμπονται για πιο ενδελεχείς εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί ή να αποκλειστεί η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με κληρονομική παθολογία.

Υπερηχογράφημα - η εξέταση την εβδομάδα 12 (όπως, μάλιστα, κατά τη διάρκεια ολόκληρου του πρώτου τριμήνου) σπάνια σας επιτρέπει να προσδιορίσετε με ακρίβεια το φύλο του παιδιού. Σε ορισμένα ιατρικά κέντρα, στους μελλοντικούς γονείς προσφέρεται να ηχογραφήσουν ένα αξέχαστο βίντεο με το μωρό.

Βιοχημικός έλεγχος

Το δεύτερο σημαντικό βήμα που περιλαμβάνεται στον γενετικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι η ορμονική (βιοχημική) αξιολόγηση. Για να περάσει αυτή η διάγνωση μιας εγκύου, αρκεί απλώς να δώσει αίμα από μια φλέβα. Αυτό πρέπει να γίνει τις επόμενες μέρες μετά τη διαδικασία του υπερήχου. Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για την ανάλυση, αλλά συνιστάται να αποκλείονται τα λιπαρά τρόφιμα από τη διατροφή μια ημέρα πριν από τη λήψη αίματος, να μην καπνίζετε 30 λεπτά πριν από τη μελέτη και να αποκλείεται η σωματική και ψυχική υπερένταση. Οι έγκυες γυναίκες κάνουν συχνά την ερώτηση - είναι δυνατόν να φάνε πριν από τον προληπτικό έλεγχο; Είναι καλύτερο να αποφύγετε το φαγητό πριν από την αιμοληψία, καθώς ακόμη και ένα ελαφρύ πρωινό μπορεί να αλλοιώσει τα αποτελέσματα της ανάλυσης.

Μια γενική εξέταση αίματος στο πρώτο τρίμηνο συνταγογραφείται για όλες τις έγκυες γυναίκες. Τι δείχνει αυτή η ανάλυση; Πρώτον, σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την παρουσία ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων των σεξουαλικά μεταδιδόμενων, που μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές εμβρυϊκές παθολογίες: ερυθρά, ιογενής ηπατίτιδα Β, χλαμύδια κ.λπ. Οι ακόλουθοι δείκτες είναι επίσης υποχρεωτικοί να μελετηθούν:

• Επίπεδο γλυκόζης στο αίμα

  Αυτή η παράμετρος βοηθά στην πρόληψη και την έγκαιρη διαπίστωση της εμφάνισης του διαβήτη κύησης. Η έγκαιρη συνταγογραφημένη θεραπεία και δίαιτα θα βοηθήσουν στην αποφυγή επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και της εμφάνισης παθολογιών στο έμβρυο.

• Επίπεδο πρωτεΐνης αίματος

Ένα αυξημένο επίπεδο πρωτεΐνης στο αίμα μπορεί να υποδηλώνει παθολογίες του ουροποιητικού συστήματος και των νεφρών της μητέρας και πιθανώς την ανάπτυξη προεκλαμψίας.

Στο πλαίσιο του προγεννητικού ελέγχου, αξιολογείται η συγκέντρωση ορισμένων ορμονών, το επίπεδο των οποίων αυξάνεται σε μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Στο πρώτο τρίμηνο, οι ακόλουθοι δείκτες αξιολογούνται κατά τη διάρκεια της εξέτασης: ελεύθερη b-hCG και πρωτεΐνη πλάσματος-Α (PAPP-A). Τι είναι?

Η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) είναι μια ορμόνη που παράγεται από τον πλακούντα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και είναι ένας από τους σημαντικότερους δείκτες μιας ευνοϊκής εγκυμοσύνης. Κάθε εβδομάδα εγκυμοσύνης αντιστοιχεί στον δικό της κανόνα της συγκέντρωσης της hCG στο αίμα της μητέρας:

Εάν η εγκυμοσύνη δεν είναι πολύδυμη, τότε ένα αυξημένο επίπεδο hCG μπορεί να υποδεικνύει τα ακόλουθα:

• υπάρχει μεγάλη πιθανότητα το έμβρυο να έχει σύνδρομο Down.
• μπορεί να έχει υδατιδίμορφο σπίλο ή χοριοκαρκίνωμα (μια σπάνια κακοήθεια).

Μια μειωμένη συγκέντρωση της b-hCG στο πρώτο τρίμηνο μπορεί να υποδηλώνει τις ακόλουθες επικίνδυνες καταστάσεις:

• Σύνδρομο Edwards ή σύνδρομο Patau στο έμβρυο.
• έκτοπη εγκυμοσύνη?
• ανεπάρκεια πλακούντα
• η απειλή της αυθόρμητης αποβολής·

PAPP-A (πρωτεΐνη Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη). Αυτή η πρωτεΐνη παράγεται από την τροφοβλάστη του εμβρύου και η συγκέντρωσή της στο μητρικό αίμα στα αρχικά στάδια αυξάνεται κάθε εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Οι κλινικές μελέτες έχουν από καιρό επιβεβαιώσει ότι το επίπεδο PAPP-A είναι ένας εξαιρετικός δείκτης για την ανίχνευση υψηλού κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο, γεγονός που βοηθά στην ανίχνευση σοβαρών ασθενειών ήδη στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Κάθε εβδομάδα εγκυμοσύνης αντιστοιχεί στο φυσιολογικό της επίπεδο PAPP-A:

Η πιο επικίνδυνη κατάσταση είναι ακριβώς η μείωση της PAPP-A σε σχέση με τον κανόνα. Αυτό μπορεί να υποδεικνύει την παρουσία των ακόλουθων αποκλίσεων:

• την ανάπτυξη μιας από τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες: σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards ή σύνδρομο Cornelia de Lange.
• αυθόρμητη αποβολή ή ενδομήτριο εμβρυϊκό θάνατο.

Τι δείχνει ένα αυξημένο επίπεδο PAPP-A; Γενικά, με κανονικούς άλλους δείκτες, μια τέτοια απόκλιση δεν πρέπει να προκαλεί μεγάλη ανησυχία. Οι έγκυες γυναίκες με αυξημένα επίπεδα PAPP-A δεν έχουν αποδειχθεί ότι έχουν υψηλότερο κίνδυνο εμβρυϊκών δυσπλασιών και επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης από τις γυναίκες με φυσιολογικά επίπεδα PAPP-A. Η αύξηση της συγκέντρωσης αυτής της ορμόνης μπορεί να δικαιολογηθεί από τους ακόλουθους λόγους:

• μια γυναίκα φέρει πολλά έμβρυα (δίδυμα / τρίδυμα).
• το έμβρυο είναι μεγάλο και η μάζα του πλακούντα αυξάνεται.
• χαμηλός πλακούντας.

Μετά την 14η εβδομάδα κύησης δεν αξίζει να γίνει ανάλυση για PAPP-A, καθώς θα θεωρηθεί μη κατατοπιστική.

Κατά τον προσυμπτωματικό έλεγχο για το πρώτο τρίμηνο, οι ειδικοί λαμβάνουν υπόψη και τους δύο δείκτες (b-hCG και PAPP-A) σε συνδυασμό. Στην περίπτωση που η PAPP-A είναι μειωμένη και η β-hCG είναι ταυτόχρονα αυξημένη, ο γιατρός είναι πιθανό να υποψιαστεί την παρουσία συνδρόμου Down στο έμβρυο. Μια μείωση και στους δύο δείκτες μπορεί να υποδηλώνει την παρουσία του συνδρόμου Edwards ή του συνδρόμου Patau.

Υπάρχει πιθανότητα μια εξέταση αίματος να δώσει ψευδείς τιμές. Οι λόγοι για λανθασμένα αποτελέσματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• παχυσαρκία, λόγω της οποίας τα ορμονικά επίπεδα γίνονται ασταθή.
• γονιμοποίηση με εξωσωματική γονιμοποίηση. Το PAPP-A θα είναι χαμηλότερο κατά 10-15%, η hCG είναι αυξημένη και ο υπέρηχος θα δείξει αύξηση στο μετωπιο-ινιακό μέγεθος του εμβρύου.
• πολύδυμη εγκυμοσύνη.
• αγχωτική κατάσταση μιας γυναίκας.
• Διαβήτης.

Αφού υποβληθεί σε διαδικασία υπερήχου και αιμοδοσία για βιοχημικούς δείκτες, θα υπολογιστεί ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο για τη μέλλουσα μητέρα. Τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου του 1ου τριμήνου (υπερηχογράφημα, το επίπεδο των βιοχημικών δεικτών στο αίμα) και τα προσωπικά δεδομένα της μητέρας θα μπουν σε ειδικό πρόγραμμα. Ως προσωπικά δεδομένα υποδεικνύονται τα ακόλουθα:

• η ηλικία της εγκύου?
• ημερομηνία αιμοληψίας, ημερομηνία υπερήχου και ηλικία κύησης·
• τον αριθμό των φρούτων·
• η μητέρα έχει διαβήτη τύπου 1).
• σωματικό βάρος της γυναίκας ασθενούς·
• εθνικότητα του ασθενούς·
• καπνίζει η γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
• Η εγκυμοσύνη συνέβη φυσικά ή με τη χρήση τεχνολογιών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (IVF).

Μετά την επεξεργασία των δεδομένων, το πρόγραμμα δίνει τον κίνδυνο γονιδιακών ανωμαλιών σε αριθμητική μορφή, για παράδειγμα, 1:1900. Αυτό θα σήμαινε ότι για κάθε 1900 γυναίκες με τα ίδια χαρακτηριστικά προσυμπτωματικού ελέγχου, μπορεί να υπάρχει μία περίπτωση γέννησης ενός άρρωστου παιδιού. Ένα αποτέλεσμα προσυμπτωματικού ελέγχου 1:100 στη Ρωσία θα θεωρηθεί ως όριο υψηλού κινδύνου. Το σύμπλεγμα όλων των μελετών προσυμπτωματικού ελέγχου καθιστά δυνατή την ανίχνευση του συνδρόμου Down με βεβαιότητα 85%.

Ο εντοπισμένος υψηλός κίνδυνος συνδρόμου Down κατά τον πρώτο έλεγχο δεν είναι τόσο σπάνιο φαινόμενο. Ωστόσο, θα πρέπει να γίνει κατανοητό ότι η αποκρυπτογράφηση των αποτελεσμάτων του προσυμπτωματικού ελέγχου δεν είναι τελική διάγνωση και ούτε πρόταση, αλλά μόνο ένας εκτιμώμενος κίνδυνος παθολογίας! Αν συμβεί ο έλεγχος του 1ου τριμήνου να δείξει απογοητευτικά αποτελέσματα, τότε η γυναίκα θα χρειαστεί να ζητήσει επαγγελματική συμβουλή από γενετιστή, ο οποίος πιθανότατα θα συνταγογραφήσει πιο ενδελεχή εξέταση στην έγκυο. Συνήθως συνίσταται στη χρήση επεμβατικών διαγνωστικών μεθόδων: βιοψία χοριακής λάχνης (στις 10-13 εβδομάδες κύησης) ή αμνιοπαρακέντηση (16-17 εβδομάδες κύησης).

Και οι δύο αυτές διαδικασίες περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση και εκτελούνται σε νοσοκομείο. Υπό την επίβλεψη ενός μηχανήματος υπερήχων, ένας ειδικός τρυπάει το πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα της μητέρας και συλλέγει υλικό που περιέχει εμβρυϊκό DNA. Στην περίπτωση της χοριονοβιοψίας, πρόκειται για κομμάτια ιστού πλακούντα, με αμνιοπαρακέντηση - αμνιακό υγρό (αμνιακό υγρό). Η μελέτη των ληφθέντων βιοϋλικών καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό με υψηλή ακρίβεια (περίπου 99%) της παρουσίας ή απουσίας χρωμοσωμικών ανωμαλιών και συγγενών ασθενειών στο έμβρυο.

Ωστόσο, αυτές οι μέθοδοι έχουν τα δικά τους σημαντικά μειονεκτήματα - είναι αρκετά δυσάρεστες και αγχωτικές για μια γυναίκα. Επιπλέον, υπάρχει κίνδυνος αυτόματης αποβολής (σε περίπου 1,5% των περιπτώσεων) που προκαλείται από αυτές τις επεμβάσεις. Περιστασιακά, τα επεμβατικά διαγνωστικά οδηγούν σε επιπλοκή της πορείας της εγκυμοσύνης, η οποία εκφράζεται σε διαρροή αμνιακού υγρού, αιμορραγία, τραύμα στο έμβρυο κ.λπ.

Η σύγχρονη ιατρική προσφέρει επίσης εναλλακτικές, ασφαλείς μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης υψηλής ακρίβειας. Μία από αυτές τις μεθόδους είναι ένα μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ DNA που βασίζεται σε σύγχρονες μοριακές τεχνολογίες. Το τεστ χρησιμοποιείται από καιρό με επιτυχία σε ιατρικά κέντρα του εξωτερικού και γίνεται όλο και πιο δημοφιλές στους Ρώσους γιατρούς. Η διαδικασία της δοκιμής έχει ως εξής:

• μια έγκυος γυναίκα δίνει αίμα από μια φλέβα.
• Το εμβρυϊκό DNA απομονώνεται από το ληφθέν υλικό χρησιμοποιώντας τη μέθοδο προσδιορισμού αλληλουχίας.
• το γενετικό υλικό του εμβρύου αναλύεται για την παρουσία χρωμοσωμικών παθολογιών και ορισμένων κληρονομικών ασθενειών.
• Οι μελλοντικοί γονείς λαμβάνουν λεπτομερή απομαγνητοφώνηση των αποτελεσμάτων της ανάλυσης.

Αυτή η μη επεμβατική τεχνική έχει ακρίβεια πάνω από 99%, η οποία είναι σημαντικά μεγαλύτερη από την ακρίβεια της συνδυασμένης ανάλυσης των προληπτικών εξετάσεων (υπερηχογράφημα και βιοχημική εξέταση αίματος). Ως αποτέλεσμα, ορισμένες σύγχρονες μητέρες προτιμούν αυτό το τεστ από τον παραδοσιακό έλεγχο, αν και είναι κάπως πιο ακριβό. Το πλεονέκτημα της μεθόδου είναι ότι ήδη από την ένατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης επιτρέπει την ανίχνευση ενός ευρέος φάσματος γονιδιακών ανωμαλιών και κληρονομικών ασθενειών στο έμβρυο. Για πολλές μέλλουσες μητέρες, αυτό το τεστ τους επέτρεψε να αποφύγουν τα μη ασφαλή επεμβατικά διαγνωστικά και απλώς βοήθησε να αποκτήσουν εμπιστοσύνη στην υγεία του αγέννητου παιδιού τους. Επιπλέον, χάρη σε αυτή τη μέθοδο, μπορείτε να μάθετε το φύλο του εμβρύου.

Τα ευνοϊκά αποτελέσματα μιας μη επεμβατικής εξέτασης DNA παρέχουν σχεδόν 100% εγγύηση ότι το έμβρυο δεν έχει τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες για τις οποίες εξετάστηκε το DNA του. Εάν το αποτέλεσμα υποδεικνύει υψηλό κίνδυνο, η γυναίκα θα πρέπει να υποβληθεί σε επεμβατική εξέταση, καθώς μόνο το συμπέρασμα μιας επεμβατικής διάγνωσης μπορεί να αποτελέσει τη βάση για άμβλωση για ιατρικούς λόγους.

Σε περιπτώσεις κακών αποτελεσμάτων από επεμβατικές εξετάσεις, οι γιατροί είναι πιθανό να συστήσουν στη γυναίκα να κάνει έκτρωση για ιατρικούς λόγους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα τέτοιο μέτρο θα είναι πράγματι δικαιολογημένο και εύλογη δράση. Ωστόσο, κανείς δεν έχει το δικαίωμα να αναγκάσει μια έγκυο να προβεί σε τέτοιες ενέργειες· σε κάθε περίπτωση, η απόφαση πρέπει να ληφθεί από την ίδια τη γυναίκα και την οικογένειά της. Θα πρέπει να γίνει κατανοητό ότι οποιαδήποτε απόφαση σε αυτή την περίπτωση πρέπει να είναι ισορροπημένη και καλά μελετημένη. Πολλοί υποτιμούν όλες τις κακουχίες και τις δοκιμασίες που θα πρέπει να υπομείνουν, συμφωνώντας να γεννήσουν ένα μωρό με σοβαρά ελαττώματα.

Πού να κάνω τον προληπτικό έλεγχο 1ου τριμήνου;

ερωτήσεις σχετικά με τον προσυμπτωματικό έλεγχο που αφορούν τις μέλλουσες μητέρες: πώς γίνεται ο προσυμπτωματικός έλεγχος στις 12 εβδομάδες, πού να γίνει προσυμπτωματικός έλεγχος για το 1ο τρίμηνο στη Μόσχα, πόσο κοστίζει ο πρώτος υπέρηχος, ποια είναι η τιμή στη Μόσχα για τον βιοχημικό έλεγχο κ.λπ. και τα λοιπά.

Φυσικά, η τιμή για τον προσυμπτωματικό έλεγχο του 1ου τριμήνου θα διαφέρει σημαντικά ανάλογα με την πόλη στην οποία ζει η μέλλουσα μητέρα και το πόσο κύρος είναι το ιατρικό κέντρο που θα επιλέξει για αυτήν την εξέταση. Συνιστάται να επικοινωνήσετε με ιδρύματα που ειδικεύονται στη γενετική έρευνα.

Αξίζει τον προληπτικό έλεγχο 1ου τριμήνου;

Αλίμονο, ακόμη και οι πιο υγιείς γονείς δεν έχουν ανοσία από τη γέννηση ενός παιδιού με σοβαρά ελαττώματα. Το γνωστό σύνδρομο Down, για παράδειγμα, μπορεί να εμφανιστεί λόγω τυχαίου λάθους κατά τη διαίρεση των μητρικών ή πατρικών κυττάρων. Δεν είναι δυνατό να επηρεαστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς ο μηχανισμός για την ανάπτυξη μιας ανωμαλίας ξεκινά ήδη από τη στιγμή της σύλληψης. Πολλοί άνθρωποι είναι επίσης φορείς γενετικών ανωμαλιών, χωρίς να το γνωρίζουν εντελώς. Αυτό αποκαλύπτεται μόνο όταν γεννιέται ένα άρρωστο παιδί στην οικογένεια. Με βάση τουλάχιστον αυτούς τους δύο παράγοντες, μια έγκυος γυναίκα δεν πρέπει να αποφεύγει τον προσυμπτωματικό έλεγχο πρώτου τριμήνου.

Φυσικά, αξίζει να γνωρίζουμε ότι πολλοί ασθενείς είναι δυσαρεστημένοι με την ποιότητα των υπολογισμών προσυμπτωματικού ελέγχου. Συχνά, σε περιπτώσεις διαπιστωθέντος υψηλού κινδύνου προσυμπτωματικού ελέγχου, γεννιόνταν υγιή μωρά και τα κακά αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου ανάγκαζαν μια γυναίκα (αν αρνιόταν την επεμβατική διάγνωση) να αγχωθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Υπάρχουν πολλές οικογένειες που είναι έτοιμες να δεχτούν και να μεγαλώσουν ένα παιδί, ακόμη και με σοβαρές αναπηρίες. Σε αυτήν την περίπτωση, μπορείτε να αρνηθείτε να υποβληθείτε σε έλεγχο, αλλά πρώτα θα πρέπει να σταθμίσετε νηφάλια τις ηθικές και υλικές σας δυνατότητες, καθώς και να μάθετε όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες για συγγενείς δυσπλασίες και γενετικές ανωμαλίες.

Εάν ένα παντρεμένο ζευγάρι συνειδητοποιήσει ότι είναι εξαιρετικά σημαντικό για αυτούς να είναι το μωρό υγιές και ικανό να ζήσει μια πλήρη ζωή, τότε ο προσυμπτωματικός έλεγχος 1ου τριμήνου θα πρέπει να συμπεριληφθεί στη λίστα των προγεννητικών εξετάσεων για μια γυναίκα. Ο εντοπισμένος υψηλός κίνδυνος παθολογιών θα είναι λόγος για πιο προσεκτική παρακολούθηση από έναν γυναικολόγο και έναν γενετιστή και ένας χαμηλός κίνδυνος θα σας επιτρέψει να απολαύσετε την εγκυμοσύνη χωρίς περιττές ανησυχίες.

Βιοχημικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - αυτή η λέξη αναφέρεται στην ανάλυση του φλεβικού αίματος, η οποία καθορίζει ειδικές ορμόνες που είναι δείκτες εμβρυϊκών χρωμοσωμικών παθολογιών. Τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης είναι που καθορίζουν, χωρίς να αποτελεί διάγνωση, πόσο υψηλός είναι ο κίνδυνος δυσπλασιών σε ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο. Αυτό είναι μια βιοχημική εξέταση σε μια «ενδιαφέρουσα περίοδο» και θα πρέπει να γίνεται μόνο σε συνδυασμό με υπερηχογραφική εξέταση ταυτόχρονα.

Χρειάζονται οι έγκυες βιοχημικός έλεγχος;

Η μελέτη μπορεί να πραγματοποιηθεί για όλες τις γυναίκες που θέλουν να είναι σίγουρες ότι το παιδί τους θα γεννηθεί υγιές (που σημαίνει - χωρίς χρωμοσωμική παθολογία που δεν αντιμετωπίζεται). Υπάρχουν όμως και αυστηρές ενδείξεις, δεδομένου ότι ο γυναικολόγος του προγεννητικού ιατρείου δίνει κατεύθυνση για βιοχημικό έλεγχο. Αυτές είναι οι ακόλουθες καταστάσεις:

1. Οι μελλοντικοί γονείς είναι στενοί συγγενείς
2. αυτή η γυναίκα έχει ήδη γεννήσει νεκρό ή η εγκυμοσύνη έχει σταματήσει
3. μητέρα άνω των 35
4. έχουν ήδη 1 παιδί με κάποιο είδος χρωμοσωμικής παθολογίας
5. για μεγάλο χρονικό διάστημα υπάρχει κίνδυνος αυθόρμητης αποβολής
6. υπήρξε μια μεμονωμένη ή επαναλαμβανόμενη περίπτωση αποβολής ή πρόωρου αυτόματου τοκετού
7. η έγκυος υπέστη ιογενή ή βακτηριακή παθολογία κατά τη διάρκεια ή λίγο πριν την εγκυμοσύνη
8. ήταν απαραίτητο να ληφθούν φάρμακα που δεν επιτρέπονταν για έγκυες γυναίκες
9. πριν τη σύλληψη, ένα από τα ζευγάρια εκτέθηκε σε ιονίζουσα ακτινοβολία (ακτινοθεραπεία, ακτινοθεραπεία)
10. αμφίβολα αποτελέσματα της υπερηχογραφικής διάγνωσης σχετικά με δυσπλασίες.

Η περιγεννητική διάγνωση για τα επίπεδα ορμονών πραγματοποιείται μόνο σε συνδυασμό με υπερηχογράφημα προσυμπτωματικού ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ποιες παθολογίες καθορίζονται από τη μελέτη του αίματος των εγκύων γυναικών

Αυτές είναι τέτοιες ασθένειες:

1. σύνδρομο Edwards
2. ελάττωμα του νευρικού σωλήνα
3. Σύνδρομο Down
4. σύνδρομο patau
5. σύνδρομο de Lange

Τα σύνδρομα Edwards, Patau και Down ενώνονται με την κοινή ονομασία «τρισωμία». Επιπλέον, κάθε κύτταρο δεν περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, αλλά 22 φυσιολογικά ζεύγη και 1 «τριδύμους». Σε ποιο ζευγάρι σχηματίστηκε η «τριάδα», ονομάζεται η ασθένεια.

Για παράδειγμα, εάν γίνει έλεγχος για Down, τότε υπάρχουν τρία (όχι δύο) 13 χρωμοσώματα (το σύνδρομο γράφεται «Τρισωμία 13»). Αυτές οι καταστάσεις πρέπει να αναγνωρίζονται πριν από τον προσυμπτωματικό έλεγχο 3ου τριμήνου.

Προετοιμασία για ανάλυση για χρωμοσωμικές παθολογίες

Προετοιμασία για τη διάγνωση του 1ου τριμήνου για δείκτες χρωμοσωμικών ασθενειών είναι ότι την ημέρα πριν από τη μελέτη αποκλείετε από τη διατροφή:

• πικάντικα τρόφιμα
• λιπαρά και τηγανητά τρόφιμα
• καπνιστά κρέατα
• σοκολάτα
• εσπεριδοειδές.

Όταν έρχεται μια πολυαναμενόμενη εγκυμοσύνη, μια γυναίκα προσπαθεί με όλες της τις δυνάμεις να την κάνει όσο το δυνατόν πιο επιτυχημένη. Σήμερα, τα ιατρικά διαγνωστικά είναι ένας πολύ καλός τρόπος για τον εντοπισμό δυσπλασιών και την πρόληψη των συνεπειών τους χωρίς να βλάψει τη μητέρα και το παιδί.

Σήμερα δεν υπάρχουν μέλλουσες μητέρες που να μην υποβάλλονται στον πρώτο προγεννητικό έλεγχο. Πρόκειται για μια ολοκληρωμένη μελέτη που μπορεί να ανιχνεύσει παθολογίες και ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου στα αρχικά στάδια. Περιλαμβάνει επίσης ανάλυση της πρωτεΐνης του πλάσματος PPAP. Κάθε μέλλουσα μητέρα πρέπει να γνωρίζει για το ποσοστό PAPP-A κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτός ο δείκτης παίζει σημαντικό ρόλο στη διάγνωση μιας ή άλλης μορφής αναπτυξιακής διαταραχής των μελλοντικών ψίχουλων.

Σε τι χρησιμεύει ο προληπτικός έλεγχος;

Μια έγκυος γυναίκα είναι επιφυλακτική σε οποιαδήποτε εξέταση συνταγογραφείται από γιατρό. Μετά από όλα, τώρα το κύριο πράγμα είναι ότι τίποτα δεν απειλεί το μωρό. Επομένως, όταν ένας γυναικολόγος παραπέμπει για προληπτικό έλεγχο για μια περίοδο 13 εβδομάδων 6 ημερών, η μέλλουσα μητέρα συχνά δεν ξέρει τι να περιμένει από όλα αυτά και ανησυχεί πολύ.

Στην πραγματικότητα, η προγεννητική εξέταση είναι όσο το δυνατόν ασφαλέστερη και ανατίθεται σε όλους σε όλους στις 11-13 μαιευτικές εβδομάδες λόγω απλών μεθόδων εφαρμογής της:

• διαδικασία υπερήχων?
• βιοχημική εξέταση αίματος.

Ο πρώτος προγεννητικός έλεγχος έχει προγραμματιστεί για μια περίοδο 11-13 εβδομάδων 6 ημερών. Είναι κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου που αυτή η έρευνα είναι πιο κατατοπιστική.

Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να υποβληθείτε σε μελέτη για μια γυναίκα με επιβαρυμένη εγκυμοσύνη ή προηγούμενες ανεπιτυχείς προσπάθειες να γεννήσει μωρό. Αυτοί οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν:

• μια γυναίκα της οποίας η ηλικία είναι 35+?
• η παρουσία προηγούμενων κυήσεων που κατέληξαν σε αυθόρμητες αποβολές ή μη αναπτυσσόμενη εγκυμοσύνη.
• ένα παιδί με χρωμοσωμική ή γενετική παθολογία μεγαλώνει ήδη στην οικογένεια.
• κατά τη διάρκεια μιας πραγματικής εγκυμοσύνης στα πρώιμα στάδια έως τις 13 εβδομάδες, μεταφέρθηκε μια σοβαρή μολυσματική ασθένεια.
• ο αντίκτυπος των επιβλαβών παραγόντων που σχετίζονται με το επάγγελμα της γυναίκας·
• εθισμός της μέλλουσας μητέρας στο αλκοόλ, τα ναρκωτικά.

Πρώτα απ 'όλα, πραγματοποιείται υπερηχογραφική εξέταση και στη συνέχεια την ίδια ημέρα δίνεται αίμα για βιοχημικό έλεγχο. Η συμμόρφωση με αυτή τη σειρά συνολικά εγγυάται ένα αξιόπιστο αποτέλεσμα της μελέτης. Ο πρώτος έλεγχος απαιτεί την πιο σωστή ηλικία κύησης, μέχρι την ημέρα. Μόνο ένας γιατρός υπερηχογραφικής διάγνωσης μπορεί να ορίσει την ακριβή ημερομηνία. Επιπλέον, μόνο ένας υπέρηχος θα δώσει αποτέλεσμα για το αν η εγκυμοσύνη είναι μονήρη ή πολύδυμη. Χωρίς αυτές τις πληροφορίες, γενικά δεν συνιστάται η αιμοδοσία, καθώς δεν θα λάβετε αποτελέσματα υψηλής ποιότητας.

Βιοχημική εξέταση αίματος σε προληπτικό έλεγχο στο 1ο τρίμηνο

Την ώρα της αιμοδοσίας, η μέλλουσα μητέρα θα πρέπει να έχει ήδη τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος με την ακριβή ηλικία κύησης και τα συνοδευτικά σχόλια του γιατρού. Για παράδειγμα, εάν η διάγνωση με υπερήχους αποκάλυψε εξασθένιση του εμβρύου, τότε η περαιτέρω ανάλυση είναι απλώς άσκοπη.

Η αιμοδοσία για μια τέτοια εξέταση συνεπάγεται μια σειρά από κανόνες:

1. Λαμβάνεται αποκλειστικά με άδειο στομάχι. Το νερό επιτρέπεται μόνο εάν η μητέρα έχει σοβαρή τοξίκωση ή ζάλη.
2. Εάν είναι δυνατόν, δώστε αίμα όσο το δυνατόν νωρίτερα, αλλά χωρίς να συγχέετε την αλληλουχία των διαδικασιών. Εάν η διαδικασία της δωρεάς του βιοϋλικού καθυστερεί πολύ, πάρτε μαζί σας ένα σνακ και φάτε αμέσως μετά την έξοδο από την αίθουσα θεραπείας.
3. Μερικές ημέρες πριν από την προγραμματισμένη μελέτη, αποκλείστε μια σειρά από τρόφιμα από τη διατροφή: λιπαρά και καπνιστά τρόφιμα, ξηρούς καρπούς, σοκολάτα, θαλασσινά.
4. Την ημέρα πριν από την παράδοση του βιοϋλικού, θα πρέπει να αποκλείεται η βαριά σωματική καταπόνηση.

Μια εξέταση αίματος για βιοχημεία στοχεύει στη μελέτη δύο δεικτών:

• ελεύθερη ανθρώπινη χοριακή ορμόνη (hCG).
• πρωτεΐνη πλάσματος PAPP-A.

Τα αποτελέσματα του βιοχημικού ελέγχου είναι έτοιμα εντός 2 ημερών.

Τι είναι το RAR-A

Η PAPP-A είναι μια πρωτεΐνη του πλάσματος που το σώμα αρχίζει να εκκρίνει ενεργά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Παράγεται από το εξωτερικό στρώμα του εμβρύου τη στιγμή που εισάγεται στα τοιχώματα της μήτρας. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο μια εξέταση αίματος για το επίπεδο αυτής της πρωτεΐνης είναι υψίστης σημασίας για την έγκαιρη διάγνωση της ανώμαλης ανάπτυξης ενός αγέννητου μωρού. Ακόμη και στην αρχή της εγκυμοσύνης, όταν ο υπέρηχος δεν μπορεί να δει το πρόβλημα, οι δείκτες PAPP-A μπορούν να σηματοδοτήσουν την παρουσία του.

Μια αλλαγή στην ποσοτική απόκλιση από τον κανόνα του PAPP μπορεί να υποδεικνύει:

• Σύνδρομο Down;
• παγωμένη εγκυμοσύνη?
• κίνδυνος αποβολής.

Πρέπει να γίνει εξέταση αίματος για PAPP-A πριν από την 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Σε μεταγενέστερες ημερομηνίες, δεν θα πρέπει να αναμένονται αξιόπιστα αποτελέσματα. Μετά από 14 εβδομάδες, ο δείκτης PAPP-A σε μια γυναίκα με γενετική χρωμοσωμική παθολογία του εμβρύου θα είναι ακριβώς ο ίδιος όπως σε μια γυναίκα που φέρει ένα υγιές μωρό.

Οποιαδήποτε απόκλιση από τον κανόνα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είτε πρόκειται για αύξηση είτε μείωση του επιπέδου των πρωτεϊνών του πλάσματος, θα πρέπει να προκαλεί ανησυχία.

ΣΠΟΥΔΑΙΟΣ! Μόνο ένας συνδυασμός των αποτελεσμάτων του υπερηχογραφήματος και του βιοχημικού ελέγχου μπορεί να δώσει μια πλήρη εικόνα της πορείας της εγκυμοσύνης. Η αιμοδοσία θα πρέπει να γίνεται το αργότερο 3 ημέρες μετά την υπερηχογραφική εξέταση. Ο γιατρός δεν σας δίνει ακριβή διάγνωση, αλλά υποδεικνύει μόνο πιθανές παθολογίες που μπορούν να επιβεβαιωθούν ή να διαψευσθούν χρησιμοποιώντας πιο ακριβείς μεθόδους εξέτασης.

Τα αποτελέσματα μιας εξέτασης αίματος για PAPP-A

Κατά την ερμηνεία των αποτελεσμάτων της πρώτης εξέτασης, ο γυναικολόγος λαμβάνει υπόψη όλα τα χαρακτηριστικά μιας εγκύου γυναίκας: βάρος, παρουσία διαβήτη, εάν ελήφθησαν φάρμακα κατά τη στιγμή της μελέτης, παρουσία ή απουσία κακών συνηθειών, Η εγκυμοσύνη επιτεύχθηκε μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης ή όχι, και πολλά άλλα.

Τα επίπεδα πρωτεΐνης πλάσματος αυξάνονται από 8 σε 13-14 εβδομάδες.

Κανονικά, σε μια έγκυο, ο δείκτης PAPP-A ποικίλλει ανάλογα με την εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Οι αποκλίσεις από τον κανόνα μπορεί να υποδεικνύουν μια γενετική-χρωμοσωμική παθολογία από την πλευρά του εμβρύου και μια έγκυος γυναίκα διατρέχει κίνδυνο που σχετίζεται με εμβρυϊκό ξεθώριασμα ή αυθόρμητη αποβολή.

Η PAPP-A που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη μπορεί επίσης να αυξηθεί για διάφορους άλλους λόγους:

• ένα αρκετά μεγάλο βάρος του παιδιού.
• χαμηλή θέση του πλακούντα.
• πολύδυμη εγκυμοσύνη.

Τα αποτελέσματα της ανάλυσης σε MoM

Όταν τα αποτελέσματα της εξέτασης αίματος φτάνουν στον γιατρό που οδηγεί την εγκυμοσύνη, μετατρέπει τους δείκτες σε μονάδες σε συντελεστή MoM. Αποκαλύπτει το ποσοστό των αποκλίσεων σε μια συγκεκριμένη γυναίκα από τον μέσο κανόνα.

Με θετικό αποτέλεσμα διαλογής, ο συντελεστής MoM κυμαίνεται από 0,5 έως 2,5.

Σε όλα τα εργαστήρια, τα πρότυπα του συντελεστή MoM είναι τα ίδια. Επομένως, για να επαναλάβετε την ανάλυση, μπορείτε να επιλέξετε απολύτως οποιοδήποτε ίδρυμα εάν δεν εμπιστεύεστε τα δικά σας αποτελέσματα.

Κανόνες PAPP-A για πολύδυμη κύηση

Ήδη σε μια περίοδο δεκατριών εβδομάδων κατά τη διάρκεια 1 προληπτικού ελέγχου, ο γιατρός μπορεί να ανιχνεύσει δύο ή περισσότερα έμβρυα στην κοιλότητα της μήτρας. Η πολύδυμη κύηση ανήκει σε μια σειρά από περίπλοκες και απαιτεί ειδικό έλεγχο καθ' όλη την περίοδο της γέννησης. Ο κίνδυνος μιας τέτοιας εγκυμοσύνης μπορεί να είναι το ένα έμβρυο να αναπτυχθεί χωρίς ορατές παθολογίες και το δεύτερο να έχει σημάδια αναπτυξιακών ανωμαλιών ήδη από τις 13 εβδομάδες. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό η μέλλουσα μητέρα να προσεγγίσει σοβαρά το θέμα του πρώτου προγεννητικού ελέγχου.

Σε 1 προληπτικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο διπλός κανόνας των αναλύσεων θα είναι ελαφρώς διαφορετικός από ό,τι κατά τη διάρκεια μιας μονήρους εγκυμοσύνης.

Πρώτον, η κύρια μελέτη θα είναι ο υπέρηχος, όπου ο γιατρός θα δώσει ιδιαίτερη προσοχή στη ζώνη του γιακά των μωρών. Εκεί συσσωρεύεται υγρό, σηματοδοτώντας ένα πιθανό σύνδρομο Down.

Δεύτερον, ένας βιοχημικός έλεγχος αίματος δεν θα συνταγογραφηθεί από γιατρό. Στην περίπτωση της πολύδυμης κύησης, θα είναι μη ενημερωτική και μπορεί να δώσει τόσο ψευδώς αυξημένα όσο και ψευδώς μειωμένα αποτελέσματα. Είναι πιθανό ότι μόνο ο συντελεστής MoM μπορεί να προσδιοριστεί από το αίμα της μητέρας. Φυσιολογικά, σε έγκυο δίδυμο, φτάνει τα 3,5 MoM.

Ο πρώτος προγεννητικός έλεγχος στις 13 εβδομάδες είναι μια συναρπαστική διαδικασία. Κάθε μητέρα πρέπει να γνωρίζει ότι κανένας γιατρός δεν μπορεί να κάνει μια ακριβή 100% διάγνωση. Η ανάλυση στο PAPP-A είναι ο προσδιορισμός της πιθανότητας κινδύνου. Μόνο ο συνδυασμός των αποτελεσμάτων του υπερήχου και της βιοχημείας του αίματος μπορεί να αυξήσει ελαφρώς το επίπεδο αξιοπιστίας.

Ακόμα κι αν διαπιστωθεί υψηλός κίνδυνος να γεννήσετε ένα άρρωστο μωρό, δεν πρέπει να κάνετε βιαστικά και απερίσκεπτα βήματα. Ένας μαιευτήρας-γυναικολόγος θα συμβουλεύσει μια διαβούλευση γενετικής και θα δώσει την ευκαιρία να επανεξεταστεί εάν η περίοδος δεν έχει ξεπεράσει τα όρια των 13 εβδομάδων και 6 ημερών.

Δεν χρειάζεται να αρνηθείτε τις προτεινόμενες εξετάσεις. Προειδοποιημένος σημαίνει προετοιμασμένος.

Προληπτικός έλεγχος 1ου τριμήνου, τι είναι και πότε πρέπει να γίνει; Είναι υποχρεωτικό και πόσο σωστά ερμηνεύονται τα αποτελέσματα; Αυτή η εξέταση είναι ένας συνδυασμός δύο - υπερηχογράφημα και εξετάσεις αίματος, οι οποίες πρέπει να γίνονται την ίδια μέρα.

Ο προγεννητικός έλεγχος στο 1ο τρίμηνο θεωρείται αξιόπιστος εάν πληρούνται 2 προϋποθέσεις.
1. Πραγματοποιήθηκε από έμπειρο ειδικό σε όρους 11 έως 13,6 εβδομάδων. Σε αυτή την περίπτωση, το CTE του εμβρύου δεν πρέπει να είναι μικρότερο από 45 mm, διαφορετικά η μέτρηση του TVP (χώρος κολάρου) δεν μπορεί να θεωρηθεί αξιόπιστη για τον υπολογισμό του κινδύνου απόκτησης παιδιού με χρωμοσωμικές παθολογίες.

2. Θα πρέπει να ληφθούν υπόψη οι κίνδυνοι, μη βασιζόμενοι μόνο σε δεδομένα υπερήχων και όχι μόνο στον βιοχημικό έλεγχο του 1ου τριμήνου. Αυτή η εργασία πρέπει να εκτελείται από ειδικό πρόγραμμα. Και θα δώσει ένα αποτέλεσμα στους κινδύνους για διάφορες γενετικές και χρωμοσωμικές ασθένειες. Οι κίνδυνοι θα καταχωρούνται ως μέσοι (όπου λαμβάνεται υπόψη μόνο η ηλικία) και ατομικοί. Άρα ο έλεγχος του 1ου τριμήνου είναι κακός αν οι επιμέρους κίνδυνοι είναι μεγαλύτεροι από τη βάση (ηλικία). Σε αυτή την περίπτωση, ο γιατρός μπορεί να σας παραπέμψει για μια διαβούλευση με έναν γενετιστή. Και ήδη, ίσως, θα συνταγογραφήσει το συντομότερο δυνατό την επανάληψη του υπερήχου, μόνο μιας κατηγορίας ειδικών και (ή) επεμβατικής διάγνωσης (κορδοπαρακέντηση, βιοψία χοριακής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση). Οι συστάσεις θα βασίζονται σε μεγάλο βαθμό σε δεδομένα υπερήχων. Μερικές φορές αυτή τη στιγμή, ο γιατρός της υπερηχογραφικής διάγνωσης βλέπει πολύ σοβαρές δυσπλασίες στο έμβρυο που είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή. Σε αυτή την περίπτωση, συνταγογραφείται δεύτερο υπερηχογράφημα και συνιστάται διακοπή. Η επεμβατική διάγνωση συνήθως δεν είναι απαραίτητη.

Εάν ο υπερηχογραφικός έλεγχος του 1ου τριμήνου είναι γενικά φυσιολογικός, αλλά ο ατομικός κίνδυνος απόκτησης άρρωστου παιδιού είναι υψηλός, τότε ο γιατρός μπορεί να συστήσει την αναμονή για τον δεύτερο έλεγχο ή τη διενέργεια μιας επεμβατικής διάγνωσης, το αποτέλεσμα της οποίας θα σας πει ακριβώς εάν το παιδί είναι γενετικά υγιές.

Στα αρχικά στάδια, πραγματοποιείται βιοψία χοριακής λάχνης - αυτή είναι μια αρκετά επικίνδυνη διαδικασία, όσον αφορά τον υψηλό κίνδυνο αποβολής μετά από αυτήν. Για γενετική ανάλυση, ο γιατρός παίρνει κύτταρα από τον πλακούντα, αυτή η διαδικασία ονομάζεται επίσης βιοψία πλακούντα.

Μετά από 16 εβδομάδες, γίνεται αμνιοπαρακέντηση. Λαμβάνεται αμνιακό υγρό για ανάλυση. Αυτή η ανάλυση θεωρείται πολύ κατατοπιστική και ασφαλέστερη από τη βιοψία και την κορδοπαρακέντηση χοριακής λάχνης. Οι γυναίκες συνήθως συμφωνούν με το πρώτο για να αποφύγουν την παρατεταμένη γέννηση ενός μη βιώσιμου εμβρύου. Εξάλλου, μετά από 12-13 εβδομάδες, πρέπει να περιμένετε την περίοδο που οι γιατροί μπορούν να προκαλέσουν τεχνητό τοκετό. Και αυτό είναι περίπου 18 εβδομάδες.

Αλλά αν δεν πέσατε στις νόρμες του προσυμπτωματικού ελέγχου για το 1ο τρίμηνο με υπερηχογράφημα και δεν θέλετε να περιμένετε για τον δεύτερο έλεγχο και ακόμη περισσότερο για την επεμβατική διάγνωση, υπάρχει η ευκαιρία να κάνετε μια μη επεμβατική δοκιμή. Ενώ στη Ρωσία δεν είναι ευρέως διαδεδομένο. Και πανάκριβο. Μια ανάλυση κοστίζει περίπου 30.000 ρούβλια. Αλλά η αξιοπιστία του είναι περίπου ίδια με την αμνιοπαρακέντηση. Δεν υπάρχει κίνδυνος αυτόματης αποβολής.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος 1ου τριμήνου περιλαμβάνει την εξέταση των επιπέδων δύο ορμονών στο αίμα της μέλλουσας μητέρας - της hCG και της PAPP-A. Η υψηλή hCG μπορεί να υποδηλώνει υψηλό κίνδυνο συνδρόμου Down σε ένα παιδί και η χαμηλή hCG μπορεί να υποδηλώνει σύνδρομο Edwards. Ταυτόχρονα, η PAPP-A είναι επίσης χαμηλή. Αλλά η τελική ερμηνεία των αποτελεσμάτων του προσυμπτωματικού ελέγχου του 1ου τριμήνου πραγματοποιείται μόνο μαζί με υπερηχογράφημα.

Το αποτέλεσμα των αιματολογικών εξετάσεων μπορεί να επηρεαστεί από μια κατάσταση όπου μια γυναίκα έχει σαφή απειλή αποβολής εάν λάβει σκευάσματα προγεστερόνης. Αλλά με την απειλή ρέουν πολλές εγκυμοσύνες. Επιπλέον, μια γυναίκα φέρει ένα ή περισσότερα έμβρυα, είτε έχει υπερβολικό είτε λιποβαρές, είτε η σύλληψη ήταν φυσική είτε εξωσωματική γονιμοποίηση. Επομένως, είναι εντελώς λάθος να προσπαθείς να ερμηνεύσεις και να ανησυχείς για ξεχωριστές εξετάσεις αίματος.

Πότε είναι καλύτερο να κάνετε προληπτικό έλεγχο του πρώτου τριμήνου - ο γυναικολόγος μπορεί και πρέπει να υπολογίσει απευθείας. Γι' αυτό είναι σημαντικό να εγγραφείτε για εγκυμοσύνη πριν από τις 12 εβδομάδες. Συνιστάται να έρθετε στον γιατρό για πρώτη φορά το αργότερο 8-9 εβδομάδες, καθώς υπάρχει έλλειψη κουπονιών για δωρεάν έλεγχο σε πολλές ρωσικές περιοχές. Ίσως χρειαστεί να περιμένετε λίγο για να βγάλετε εισιτήριο. Απλά πρέπει να περιμένετε για αυτόν τον επιπλέον χρόνο.

Όμως η χρονική στιγμή του προληπτικού ελέγχου του 1ου τριμήνου έχει καθοριστεί. Απομένει μόνο να δώσετε αίμα και να κάνετε υπερηχογράφημα την καθορισμένη ημέρα. Πολλές γυναίκες πιστεύουν ότι για μεγαλύτερη αξιοπιστία του αποτελέσματος πρέπει να ληφθούν κάποια μέτρα. Πρέπει να υπάρχει προετοιμασία για τον πρώτο έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και τι είδους; Ως εκ τούτου, δεν χρειάζεται προετοιμασία. Ορισμένοι ειδικοί συνιστούν να ακολουθήσετε μια δίαιτα λίγες μέρες πριν την εξέταση, αλλά αυτό δεν είναι πολύ απαραίτητο. Δεν χρειάζεται μια μέλλουσα μητέρα να περιορίζεται στη διατροφή. Και μια ακόμη σημαντική ερώτηση - πώς γίνεται ο προληπτικός έλεγχος πρώτου τριμήνου με άδειο στομάχι ή όχι, ποιος είναι ο καλύτερος τρόπος; Γενικά, καλό είναι να κάνετε όλες τις εξετάσεις αίματος με άδειο στομάχι. Συμπεριλαμβανομένου αυτού. Αλλά μερικές φορές συμβαίνει ότι η ανάλυση προγραμματίζεται για το δεύτερο μισό της ημέρας. Τότε, φυσικά, δεν πρέπει να λιμοκτονήσετε από το βράδυ της προηγούμενης μέρας.

Γίνεται υπερηχογράφημα. Και μερικές φορές ο γιατρός χρειάζεται όχι μόνο κοιλιακή πρόσβαση, αλλά και κολπική. Δείκτες που παρουσιάζουν ιδιαίτερο ενδιαφέρον για τον γιατρό είναι το πάχος του κολάρου, η απεικόνιση και το μέγεθος του ρινικού οστού και η ταχύτητα της φλεβικής ροής του αίματος. Επιπλέον, ο γιατρός εξετάζει όλα τα όργανα και τα συστήματα του εμβρύου, το μέγεθος των άκρων, το κεφάλι. Μετρά τον τράχηλο της μήτρας μιας γυναίκας προκειμένου να διαγνώσει σε πρώιμο στάδιο την ισθμοαυχενική ανεπάρκεια, εάν υπάρχει.

Τα αποτελέσματα του βιοχημικού ελέγχου 1ου τριμήνου είναι συνήθως έτοιμα μέσα σε λίγες μέρες. Και όλο αυτό το διάστημα η μέλλουσα μαμά βρίσκεται σε αγωνία. Ειδικά αν διαβάζετε ή είστε προσωπικά εξοικειωμένοι με τις κακές ιστορίες που σχετίζονται με αυτήν την έρευνα. Συνήθως μια γυναίκα επισκέπτεται έναν γιατρό μία φορά κάθε 2-3 εβδομάδες και αν φτάσει ένα αποτέλεσμα προληπτικού ελέγχου υψηλού κινδύνου πριν πάει σε προγεννητική κλινική, ο γιατρός ή η μαία την καλεί και την προσκαλεί να έρθει. Εάν υπάρχει καλός έλεγχος του πρώτου τριμήνου, δεν χρειάζεται να ανησυχείτε και επιπλέον μην πάρετε τίποτα και μην επισκεφτείτε τη γενετική. Πρέπει να σημειωθεί ότι οι νεαρές γυναίκες έχουν πολύ μικρότερο κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Ο προληπτικός έλεγχος του 2ου τριμήνου συνίσταται στη χορήγηση τριών παραμέτρων αίματος. Αλλά συνήθως συνταγογραφείται μόνο σε εκείνες τις γυναίκες που είτε δεν πέρασαν τον πρώτο έλεγχο είτε τα αποτελέσματά του δεν ήταν ικανοποιητικά.

Και εν κατακλείδι, θα πρέπει να ειπωθεί για το πόσο χρειάζεται γενικά ο πρώτος έλεγχος. Είναι δυνατόν να γίνει χωρίς αυτό; Φυσικά, ναι, όλα εξαρτώνται από την επιθυμία της γυναίκας. Στο υπερηχογράφημα στις 12 εβδομάδες, μπορούν να ανιχνευθούν σοβαρές δυσπλασίες. Λοιπόν, ο υψηλός ή ο χαμηλός κίνδυνος δεν αποτελεί εγγύηση για τη γέννηση ενός άρρωστου ή υγιούς παιδιού.

Ωστόσο, ο κλασικός έλεγχος συνιστάται να είναι υποχρεωτικός για γυναίκες άνω των 35 ετών και όσες έχουν ήδη παιδιά με γενετικές ανωμαλίες ή περιπτώσεις τεκνοποίησης με χρωμοσωμικές παθολογίες, εάν υπάρχουν αποκλίσεις στον γενετικό κώδικα.