Всё о скрининге новорожденных: как делается, когда, что это даёт? УЗИ новорожденного: обязательные тесты в первый год жизни Узи скрининг грудничка 1 месяц

В клинике ЦИР в Бутово принимают не только гинекологи и взрослые врачи ультразвуковой диагностики. Здесь же, в нашей новой уютной клинике в Новой Москве, работают прекрасные специалисты для малышей - педиатры, детские специалисты ультразвуковой диагностики, ортопед и детский гинеколог, проводятся дни открытых дверей для малышей и их родителей. В клинике рады детям любого возраста!
Сегодня мы поговорим о нескольких видах ультразвуковых исследований, которые проводятся всем малышам в возрасте от 1 месяца - это УЗИ головного мозга, УЗИ тазобедренных суставов, УЗИ органов брюшной полости, а также расскажем, где и как сделать УЗИ новорождённому.

Первое УЗИ новорожденного
Что? Зачем? Как? и Для чего?
Каждому новорожденному ребенку в возрасте одного месяца рекомендуется проведение трех ультразвуковых исследований: УЗИ головного мозга или нейросонография, УЗИ тазобедренных суставов и УЗИ органов брюшной полости. Все эти исследования объединяют термином "ультразвуковой скрининг новорожденного". Основная цель проведения этих исследований - выявить возможные врожденные нарушения формировании органов, чтобы своевременно оказать ребенку необходимую помощь, или обеспечить тщательное наблюдение за состоянием здоровья малыша.

УЗИ головного мозга новорожденному или нейросонография (НСГ).
УЗИ головного мозга (это то, что мамы могут назвать "УЗИ мозга" или "УЗИ головы") проводится в плановом порядке всем детям с первого месяца жизни. Не пугайтесь, если врач-педиатр назначит такое исследование вашему малышу, оно не требует специальных показаний и совершенно безопасно для ребенка. Ультразвуковое исследование головного мозга дает возможность оценить строение и размеры структур головного мозга, что позволяет выявить некоторые врожденные аномалии, и заболевания, приобретенные в период внутриутробного развития ребенка. С помощью нейросонографии выявляют наличие кист, гидроцефалию, внутричерепные кровоизлияния и пороки развития. В основном УЗИ мозга выполняется через большой родничок между лобной и теменными костями, поэтому ошибочно нейросонографию иногда называют "УЗИ родничков". Это исследование не требует специальной подготовки, и проводится в любое удобное время.

УЗИ тазобедренных суставов новорожденного.
Ультразвуковое исследование тазобедренных суставов назначается всем грудничкам в возрасте от одного месяца. Дело в том, что не все изменения строения тазобедренных суставов можно выявить при осмотре ребенка, а проведение УЗИ позволяет обнаружить, или подтвердить возможные изменения в строении сустава, такие как дисплазия и вывих тазобедренного сустава. При этой патологии хрящ и связки сустава не удерживают головку бедренной кости в полости сустава, что чревато развитием осложнений по мере роста ребенка, если вовремя не назначено лечение. При выявлении такого диагноза следует обратиться к врачу-ортопеду, который подберет лечение для восстановления функции сустава. Во время лечения ребенку регулярно проводится ультразвуковой мониторинг для оценки эффективности.

УЗИ органов брюшной полости новорожденному.
Также проводится всем детям для исключения врожденных пороков развития органов брюшной полости. При этом исследовании оценивают следующие органы: строение, размеры и структуру печени, желчный пузырь, размеры и структуру поджелудочной железы, размер селезенки.

УЗИ почек.
Почки также являются частью одной из жизненно важных систем нашего организма, без здоровья которых невозможна его оптимальная работа. Поэтому, помимо базовых исследований мы проводим УЗИ почек и других органов мочевыделительной системы (мочеточников, мочевого пузыря) в рамках нашего ультразвукового скрининга новорожденных. Во время УЗИ описывается местоположение, размер и структура почек, выявляются некоторые врожденные патологические состояния. Эта диагностическая процедура является дополнительным и не менее значимым методом оценки здоровья малыша, чем исследования, входящие в обязательный перечень.

УЗИ в детском отделении ЦИР - 1 комплексная процедура!
В ЦИР мы объединили все вышеназванные ультразвуковые исследования в единую процедуру ультразвукового скрининга новорожденных . Одновременное проведение нескольких УЗИ за один приём является безопасным для малыша и очень удобным для мамы: малыша надо один раз привести в клинику, один раз раздеть и одеть. В нашей клинике тепло и уютно для таких крохотных малышей. Весь комплекс занимает около 30 минут. Во время исследования на ультразвуковой датчик наносится гель на водной основе, чтобы между кожей и датчиком аппарата не было воздуха. Он прозрачный, без запаха, не вызывает аллергии, легко удаляется салфеткой.

Подготовка к УЗИ новорожденного.
Чтобы малышу было более спокойно, проверьте подгузник перед входом в кабинет.
Перед проведением УЗИ органов брюшной полости важно рассчитать время так, чтобы прийти на исследование непосредственно перед очередным кормлением.
Отправляясь на ультразвуковой скрининг, наденьте на ребёнка такую одежду, чтобы было удобно открыть область, необходимую для исследования. По нашему опыту можно сказать, что предпочтительнее (и комфортнее для ребенка) надеть штанишки и распашонку, чтобы легко по очереди открывать ту, или иную часть тела - ведь наше исследование проводится буквально "с головы до ног"!

Безопасность УЗИ для новорожденного.
Суть УЗИ состоит в том, что ультразвуковая волна отражается от тканей и на мониторе аппарата появляется специальная картинка тканей и органов. Ультразвуковой метод диагностики не имеет противопоказаний и побочных эффектов, являясь безопасным, доступным и надежным способом диагностики.

Где сделать УЗИ новорожденному ?
Филиал ЦИР с педиатрическим отделением находится в Новой Москве, где огромное количество молодых семей, новорожденных и детишек разного возраста. К нам приезжают из Южного и Северного Бутово, Коммунарки, Щербинки, Подольска, Климовска и других районов Новой Москвы. Наш опрос показал, что пациенты ЦИР, которые наблюдались во время беременности в других клиниках ЦИР, привозят своих малышей в Бутово.

Когда малышу исполняется 1 месяц, зачастую ему делают УЗИ. Это необходимо для обследования здоровья крохи и правильного развития его внутренних систем. Обычно это исследование проводится, чтобы диагностировать врожденную патологию суставов таза и бедер, вовремя обнаружить нарушения в развитии мозга малыша, исследовать почки, брюшную полость, мочеполовую систему.

УЗИ позволяет обнаружить нарушения развития внутренних органов грудничка, врожденные и приобретенные болезни. Такая технология диагностики патологий является наиболее доступной, безопасной, а также не характеризуется наличием излучения.

Во время выполнения скрининга ультразвуковая волна взаимодействует только с отдельным участком тела, она не отражается, не наносит вред тканям.

УЗИ месячному ребенку делают на протяжении 20 минут. А взаимодействие с датчиком происходит на протяжении 7 минут: за это время на экране отображается состояние внутренних органов, подвергавшихся исследованию. Чтобы обеспечить плотное соприкосновение прибора с телом детей, медики используют гель, основанный на воде.

УЗИ разрешается проводить в одни сутки с иными процедурами для диагностики здоровья малыша.

Виды ультразвукового исследования

Существует несколько видов УЗИ, которые проводят детям в возрасте 1 месяца.

Исследование тазобедренных суставов

Это исследование проводится после того момента, как ребенку исполнился 1 месяц, но не позже достижения им 2 месяцев. В это время зачастую обнаруживаются нарушения, на которые не было обращено внимание сразу после рождения.

Эта процедура позволяет диагностировать дисплазию сустава тазобедренной кости, а также состояния его вывиха, появившееся еще во время развития крохи в утробе матери и при родах.

Чем раньше будет диагностирована патология, тем легче проводить коррекцию нарушения, которая помогает в полной мере восстановить опорно-двигательную систему детей. Если лечение было начато в первый месяц жизни ребенка, его можно полностью излечить к полугоду. Если лечебные процедуры стали выполняться спустя 3 месяца, патология может отступить только через 12 месяцев, при этом зачастую необходима операция.

Если родители не обеспечили необходимым лечением своего ребенка, у него со временем могут появляться двигательные нарушения, а иногда развиваются ранние артрозы.

Исследование головного мозга

Это является плановым обследованием, которое необходимо для всех детей возрастом 1 месяц. Целью этого исследования является диагностирование патологий, которые появились после родничкового закрытия. У грудных детей черепные кости еще не окончательно сформированы, они неплотно соприкасаются между собой и образуют роднички, способные беспрепятственно пропускать ультразвуковые волны. УЗИ способствует активному исследованию структуры детского мозга, обнаруживает врожденные патологии, а также болезни, которые были приобретены при внутриутробном развитии или в период родовой деятельности.

Такое исследование позволяет диагностировать:

• рост внутричерепного давления;
• появление кист;
• присутствие врожденных пороков развития;
• образование гидроцефалии;
• появление внутричерепных кровоизлияний.

Исследование брюшной полости

Для диагностики патологий врожденного типа УЗИ назначается в плановом режиме всем малышам. Процедура проводит анализ пропорциональности возрастным характеристикам поджелудочной железы, печени, селезенки, двенадцатиперстной кишки, желчного пузыря.

Также диагностируются врожденные болезни и появление новообразований в брюшной полости у детей.

Исследование почек

Необходимость обследования почек устанавливает медик. Такая процедура иногда проводится до того момента, как малышу исполнится месяц. Это обусловлено тем, что у грудничков иногда развивается гидронефроз почки, который требует немедленного оперативного вмешательства. Также крохе могут дополнительно прописать скрининг брюшной полости, желудка, если он страдает от частых срыгиваний, недостаточно массы тела.

Исследование сердца

Такую диагностику нужно проводить каждому ребенку до того момента, как ему пойдет двенадцатый месяц жизни.

УЗИ такого типа дает полную информацию о здоровье сердечных клапанов и сосудов, развивающихся сердечных патологиях.

Исследование позвоночной области

При подозрении на родовую травму назначается УЗИ шейного отдела позвоночника. Такую диагностику позвоночника делают малышам в месяц. Также обследование шейного отдела позвоночника необходимо при мышечной кривошее.

Скрининг шейного отдела позвоночника – полностью безопасный процесс, который не имеет лучевого облучения.

Такая процедура может проводиться несколько раз для точной постановки диагноза без вреда для крохи.

Обычно процедуру скрининга шейного отдела позвоночника нужно делать:

• для выявления родовых травм верхнего отдела позвоночника у детей в первый месяц жизни;
• при наличии понижения мышечного тонуса в верхних конечностях;
• если во время родов плод был обвит пуповиной;
• при наличии регулярных головных болей;
• при появлении неприятных болевых ощущений в области шейного отдела позвоночника при легких давлениях;
• при подозрениях на ранний остеохондроз;
• при наличии бытовых травм в области шейного отдела позвоночника.

Скрининг шейного отдела позвоночника не требует специальной подготовки. Обычно процедуру делают до 20 минут. УЗИ шейного отдела позвоночника помогает сделать качественное обследование костных тканей.

Правила подготовки

Большинство видов УЗИ не требует специальной подготовки, но чтобы ребенку в месяц жизни облегчить прохождение этой процедуры, следует воспользоваться несколькими советами.

1. Родители должны знать точную массу и рост малыша, чтобы медик мог сразу же произвести пропорциональные расчеты внутренних органов в соответствии со стадией развития крохи.
2. Одеть ребенка нужно в удобную одежду, которая легко снимается.
3. Если малышу всего месяц, обязательно нужно взять с собой соску и его любимую игрушку.
4. Если грудничок начинает плакать, его нужно постараться успокоить до приема врача.
5. Родители должны проявлять спокойствие, чтобы переживания не передались ребенку и не потребовалось больше времени на исследование.
6. Если крохе месяц, диагностику можно делать во время сна.
7. Скрининг почек и мочеполовой системы проводится только при наполненном мочевом пузыре. Поэтому за 40 минут следует напоить малыша. Также вместо воды можно покормить кроху грудью. Через 40 минут, к началу диагностической процедуры, мочевой пузырь ребенка должен наполниться.

На современном этапе развития медицины УЗИ детям проводится начиная с периода новорожденности, даже в первые дни после рождения. Связано это с тем, что метод ультразвуковой диагностики предоставляет врачу достаточно точные данные об исследуемой области и не наносит никакого вреда или дискомфорта малышу.

Виды ультразвукового исследования

Врачу-неонатологу или педиатру предоставляется возможность самостоятельно принять решение о необходимости проведения УЗИ. Однако для некоторых исследований существуют определённые рекомендации по срокам их назначения.

Виды УЗИ младенца:

• (УЗИ мозга).
• УЗИ брюшной полости и .
• Эхо-КГ (УЗИ сердца, ).

Это перечень наиболее часто проводимых исследований. Однако детское УЗИ фактически ничем не отличается от такового у взрослых, поэтому также можно осмотреть щитовидную и молочные железы, мягкие ткани, органы репродуктивной системы и другие области.

Отличие заключается лишь в структурных особенностях детского организма.

Нейросонография

Это сканирование головного мозга малыша, часто проводимое на третьи сутки после рождения и повторяющееся через 1-2 месяца при необходимости.

Показания к проведению УЗИ:

• Недоношенность.
• Подозрение на порок развития.
• Неврологические симптомы, которые могут свидетельствовать о поражении головного мозга.
• Травматическое повреждение мозга.
• Признаки поражения мозга воспалительного характера.
• Кислородное голодание (ишемия).

Однако всё чаще это исследование проводят рутинно всем малышам, что связано с возможностью выявления или исключения скрытой патологии.

Маме нужно быть особенно внимательной и при появлении следующих симптомов у малыша следует записаться на нейросонографию:

• изменение поведения ребёнка: необычная чрезмерная возбудимость или вялость;
• частое или обильное срыгивание, не связанное с пищеварением;
• быстрое непропорциональное увеличение головки ребёнка.

Осмотр начинается из области переднего родничка, так как в этом месте кости черепа ребёнка ещё не срослись. При постепенном уменьшении его размеров исследование становится невозможным, поэтому нейросонографию проводят в период новорожденности.

При сканировании врач оценивает расположение отделов мозга, их структуру и зрелость, наличие дополнительных образований (например, кист), отёка ткани и выносит своё заключение.

Обязательным этапом УЗИ головного мозга является анализ кровотока в сосудах, благодаря чему можно судить о достаточности мозгового кровообращения.

УЗИ органов брюшной полости и почек

Исследование внутренних органов проводится по показаниям, то есть при возникновении симптомов, характерных для ненормальной их работы. Это УЗИ не является обязательным для всех детей, однако многие детские врачи склоняются к тому, что все дети в возрасте 1 месяца должны быть исследованы.

При УЗИ ОБП и почек врач анализирует структуру и размеры:

• печени и желчевыделительной системы;
• поджелудочной железы;
• селезёнки;
• почек и надпочечников;
• аорты;
• лимфатических узлов брюшной полости.

При хорошей визуализации врач оценит желудок и кишечник.

Показаниями к проведению УЗИ ОБП могут быть различные состояния и жалобы, среди которых:

1. Жалобы: боль или дискомфорт в животе, проблемы с пищеварением или стулом и другие.
2. Клинические проявления: вздутие или увеличение живота, жидкий стул или запор, снижение аппетита, пожелтение кожи, увеличение печени.
3. Изменения в общем или биохимическом анализе крови, в анализе мочи.

Специальная подготовка к проведению УЗИ брюшной полости и почек грудных детей не требуется, поэтому не стоит заставлять малыша голодать.

Дети старше 5 лет могут приходить на исследование голодными, но с собой нужно обязательно взять поесть. При необходимости определения функции желчного пузыря у детей постарше нужно постараться привести ребёнка натощак и захватить с собой баночку жирного творожка или йогурта. Все остальные инструкции мама получит во время УЗИ.

УЗИ тазобедренных суставов

Необходимость проведения УЗИ тазобедренных суставов грудному ребенку чаще всего связана с вероятной дисплазией этих сочленений.

К предрасполагающим факторам развития данной патологии относят:

• аналогичную патологию у родителей малыша;
• тазовое предлежание;
• маловодие и многоплодие;
• внешние причины, такие как плохое питание, проживание в неблагополучной зоне;
• инфекционные заболевания, нарушающие правильное формирование поверхностей сустава.

Однако точная причина, из-за которой развивается данная патология, не установлена. При наличии любого из предрасполагающих факторов следует посоветоваться с врачом и провести УЗИ ТБС.

Симптомы, по которым можно заподозрить дисплазию:

• повышенный тонус ножек и ограничение при разведении бедер;
• укорочение ноги;
• щелканье при движении в тазобедренном суставе;
• различные по глубине и асимметричные складки на ягодицах.

Показаниями к проведению ультразвукового исследования тазобедренных суставов в первый месяц жизни являются:

1. Клиническая симптоматика.
2. Особенности течения беременности и родов.
3. Наследственные факторы.

Проводится осмотр специальным линейным датчиком в положении малыша лёжа на боку. В ходе осмотра врач визуально оценивает положение головки бедренной кости относительно вертлужной впадины. После выведения структур сустава в нужном положении врач делает снимок и проводит оценку состояния ТБС при помощи измерения специальных углов.

Только после этого возможно проанализировать результат исследования и вынести заключение, в котором будет указан тип сустава или степень дисплазии.

Эхо КГ сердца

Функциональное ультразвуковое исследование сердца грудного ребёнка поможет не только своевременно выявить какие-либо изменения, но и выбрать правильную тактику лечения и наблюдения за малышом.

Показаниями к исследованию сердца могут быть:

• Подозрение на патологию при прослушивании тонов сердца на приеме у педиатра.
• Наличие такого симптома, как посинение носогубного треугольника. Чаще всего он проявляется при сосании или плаче ребёнка.
• Понижение температуры ножек или ручек без видимой на то причины.
• Вялость, отказ от молока или затруднение при сосании груди. Эти симптомы расцениваются при отсутствии других болезней, например, пищеварительной системы.
• Малыш плохо набирает в весе без явных причин.
• Наследственные факторы, когда врождённая патология сердца диагностирована у близких родственников.

Когда ребёнок становится старше, то он может пожаловаться на боль или неприятные ощущения в области сердца, также могут возникать потери сознания, одышка.

В ходе осмотра врач оценивает.

В роддоме новоиспеченной мамочке, только еле-еле оправившейся от родов, предстоит дать согласие на проведение ее малышу целого ряда обследований. Многих пугает такой ход событий: анализы, вакцинация, еще анализы, потом какой-то скрининг новорожденных, пяточный тест.

Да, это понятно и с этим никто не спорит, что после рождения малыша нужно обследовать, чтобы убедиться, что он здоров и будет после выписки из роддома нормально развиваться. А если выявятся проблемы со здоровьем, нужно будет вовремя принять адекватные меры для лечения.

Но дело в том, что в роддоме мамочке не всегда удосужатся внятно, на человеческом, а не медицинском языке рассказать о сути проводимых обследований.

Нет, в принципе, чаще всего вкратце рассказывают. Но бывает, что и нет. Или рассказывают так, что мама ничего не может понять. Вот, например, пяточный тест. Что это такое и для чего делается? Именно о нем сегодня пойдет речь.

Вначале родильницам предлагают заполнить личные данные на бланке к этому анализу. Вопросов у мамочек возникает множество. Разобраться самостоятельно трудно. И, опять же, не всегда у медиков находится время и желание подробно ответить на все интересующие родильниц вопросы.

«Это в медико-генетическую лабораторию, а это в нашу лабораторию», — зачастую только такую информацию предоставит родителям вечно загруженный лаборант, который пришел взять анализ крови у новорожденного.

Чтобы не пугала мамочек подобная реальность, сегодня поговорим об обязательных обследованиях новорожденного. Другими словами, поговорим о скрининге новорожденных. Для чего, когда и почему это делается…

Что такое скрининг новорожденного (неонатальный скрининг)?

Неонатальный скрининг – это бесплатное массовое обследование новорожденных малышей в первые дни жизни на наличие некоторых генетических заболеваний. Это своеобразный подарок каждому новому члену общества, гарантированный государством.

Он позволяет выявить тяжелые (в плане последствий) заболевания, когда еще проявлений этих болезней у ребенка нет. Ведь когда какие-либо симптомы генетических заболеваний дают о себе знать, то родители и врачи чаще уже сталкиваются с тяжелым течением или осложнениями болезни (состоянием декомпенсации).

И такое состояние уже трудно компенсировать, то есть стабилизировать или перевести в обратное течение.

В России по рекомендации Всемирной организации здравоохранения проводят скрининг новорожденных уже пятнадцать лет. Сейчас скрининг дает возможность обследовать малышей на пять генетических патологий. Их перечень: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

Когда проводят?

Новорожденным на 4-е сутки назначают забор крови из пяточки. Поэтому скрининг называют еще пяточным тестом.

Деткам, поспешившим появиться на свет раньше положенного срока, скрининг проводят на 7-е сутки.

Если ребенка выписали из роддома раньше, например, на 3-и сутки, то забор крови проводят в поликлинике.

Анализ необходимо брать натощак, не раньше, чем через 3 часа последнего приема пищи.

Ранняя диагностика, когда забор крови у новорожденного провели раньше третьих суток, часто дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому оптимальным периодом обследования малышей считают четвертые сутки жизни крохи.

По той же причине не стоит затягивать с генетическим обследованием позже десятых суток жизни малыша.

Как проводят?

Забор периферической крови проводят из пятки малыша. Это позволяет получить нужный объем крови для обследования. Обычный забор крови из пальчика малютки здесь не подходит.

Место прокола предварительно обрабатывают антисептиком. Прокол делают не глубже 2 мм.

Каплю крови наносят на специальную фильтровальную часть тест-бланка, где очерчены пять кружочков (по одному на каждое заболевание). При этом кровь должна пропитать бумагу насквозь.

В дальнейшем медико-генетическая лаборатория будет на основе сухого пятна крови определять наличие заболевания у ребенка. Анализ делается в течение десяти дней.

Тест-бланк имеет еще другую (паспортную) часть, которую заполняют мамочки. В ней они указывают личные данные малыша, телефоны и адреса, по которым можно связаться с ними и/или с учреждением, где будет наблюдаться ребенок после выписки.

К заполнению этих данных нужно подойти крайне серьезно и внимательно. В противном случае положительный ответ обследования о наличие болезни у крохи может вовремя не найти адресата. И будет упущено время.

Что дает?

Довольно раннее обследование дает возможность выявить генетические болезни обмена веществ на доклиническом этапе. То есть, когда нет никаких проявлений патологии. Вместе с тем, если в этот период своевременно начато лечение, то шансы на благоприятный исход болезни гораздо выше.

Более того, есть возможность в некоторых случаях болезнь победить, если вовремя скорректировать диету и образ жизни ребенка. И потом, в более зрелом возрасте, человеку может не понадобиться лечение вообще.

Скрининг позволяет определить следующие генетические болезни обмена веществ.

Фенилкетонурия

Это врожденное наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты – фенилаланина. Происходит это из-за нарушения синтеза печеночных ферментов, способствующих превращению аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин.

Фенилаланин и его производные, избыточно накапливаясь в крови, действуют как яд на нервную систему.

Встречаемость данного заболевания среди населения варьирует в зависимости от региона. В среднем – 1 случай на 7000-10000 новорожденных.

Дебют болезни проявляется вначале упорной рвотой, вялостью или, наоборот, возбудимостью малыша. Характерен специфический запах мочи и пота у таких малышей – «мышиный запах».

К поздним признакам патологии можно отнести задержку психомоторного, физического и умственного развития, тремор (дрожание) конечностей, судороги, эпилептические приступы.

Припадки носят упорный характер и практически не поддаются противосудорожной терапии. При отсутствии специфического лечения болезнь медленно прогрессирует.

Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной (безбелковой) диеты.

Если скрининг на фенилкетонурию показал положительный результат, то проводят повторное молекулярно-генетическое тестирование. Также определяют содержание фенилаланина в крови и проводят биохимический анализ мочи. При тяжелом течении болезни с судорожным синдромом проводят ЭЭГ (электроэнцефалограмму), МРТ головного мозга.

Муковисцидоз

Это наследственное заболевание, поражающее многие органы и системы органов. При муковисцидозе нарушается работа определенных желез (экзокринных желез). Их еще называют железами внешней секреции.

Экзокринные железы отвечают за выработку пота, слизи, слюны и пищеварительных соков. Принцип работы желез внешней секреции, когда через протоки их секреты выходят на поверхность тела или в полые органы (кишечник, легкие), при муковисцидозе нарушен.

У больного муковисцидозом нарушен транспорт солей и воды через клеточную мембрану. В итоге из-за недостатка воды секрет желез становится более густым и клейким. От сюда и название болезни. От латинского: mucus - слизь, viscidus - вязкий.

Вязкий секрет закупоривает протоки желез. Затруднение оттока вязкой слизи ведет к застойным явлениям в железах. В итоге выводные протоки желез расширяются. Постепенно происходит атрофия железистой ткани, перерождение ее в соединительную ткань. Прогрессирует фиброз тканей желез.

Вместе с тем, из-за нарушенного транспорта электролитов через мембрану клеток, потовая жидкость содержит много солей – симптом «соленого ребенка». Это явление дало возможность медикам внедрить неинвазивный (не ранящий) метод диагностики муковисцидоза – потовый тест.

Клинические проявления этой патологии разнообразны, так как у муковисцидоза есть 5 основных клинических форм.

Это такие формы:

• смешанная (легочно-кишечная) форма (75-80%),
• преимущественно легочная (15-20%),
• преимущественно кишечная (5%),
• мекониевая непроходимость (5-10%),
• атипичная и стертая формы муковисцидоза (1-4%).

Каждая из них проявляется по-разному.

Встречаемость муковисцидоза – один случай на 3500-4000 новорожденных.

Характерны следующие внешние признаки для ребенка с муковисцидозом: кукольные черты лица, расширенная, бочкообразная грудная клетка, вздутый живот. У грудничков нередко формируется пупочная грыжа.

Также иногда даже по характеру стула новорожденного или грудничка можно заподозрить диагноз. При муковисцидозе стул зловонный, жирный, обильный, замазкообразный.

Позже развиваются проявления, связанные с нарушением функции легких. Дети обычно отстают в физическом развитии. У них очень худые конечности, нередко концевые фаланги пальцев деформируются в виде «барабанных палочек».

Кожа сухая, бледная с сероватым оттенком. Отмечается цианоз носогубного треугольника. При легочной и смешанной форме муковисцидоза отмечается одышка, надсадный кашель с вязкой мокротой.

При обследовании таких детей выслушиваются влажные и сухие хрипы по всем полям легких, тахикардия. Характерно увеличение печени.

На сегодняшний день существуют препараты, которые способны облегчить течение этого заболевания. Но патология в любом случае неизлечима. Поэтому требует пожизненного, комплексного, дорогостоящего лечения и реабилитации для таких детей.

Галактоземия

Галактоземия – наследственная патология обмена такого углевода, как галактоза. В организм ребенка она поступает в составе молочного сахара грудного или любого другого молока – лактозы.

В результате генетического дефекта у ребенка нет фермента, который бы мог расщепить галактозу до глюкозы. А глюкоза – основное питание для каждой клетки нашего организма, особенно для клеток головного мозга.

В результате клетки не получают достаточного питания. А сама галактоза и ее соединения, накапливаясь в крови, постепенно отравляют организм. Доказано ее токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза. Отсюда клинические симптомы заболевания.

Признаками галактоземии у новорожденных являются непереносимость грудного молока и его заменителей, упорная рвота, отказ от еды, быстрое снижение веса, ранняя желтуха, гипотония мышц.

В дальнейшем наблюдается отставание ребенка в физическом, нервно-психическом и умственном развитии. Формируется катаракта глаз, отеки на теле, увеличивается печень и селезенка.

При положительном результате скрининга новорожденный малыш нуждается в дополнительном обследовании. Оно включает повторное генетическое тестирование, определение концентрации галактозы в крови, моче.

Также возможно проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Проводят УЗИ органов брюшной полости, ЭЭГ и др.

Основная терапия данной патологии заключается в соблюдении безлактозной диеты. Чем раньше установят диагноз и начнут лечение такому малышу, тем больше шансов у малыша вырасти здоровым человеком и полноценным членом общества.

Врожденный гипотиреоз относится к группе заболеваний щитовидки, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся недостатком ее гормонов. Встречаемость врожденного гипотиреоза – 1 случай на 4 тысячи рожденных детей. Девочки болеют почти в два раза чаще.

Из-за недостатка гормонов щитовидной железы развивается торможение всех функций организма. Наблюдается задержка развития всего организма и, в первую очередь, нервной системы.

Если заболевание поздно выявлено и не назначена вовремя заместительная терапия, то развивается необратимое поражение головного мозга – кретинизм.

Прогноз благоприятный только в случае, если заместительная терапия тиреоидными гормонами начинается в первые недели жизни новорожденного. Результаты скрининга в этом случае – спасение для малыша.

Адреногенитальный синдром

Это врожденная патология, обусловленная дисфункцией коры надпочечников. Надпочечники располагаются в верхнем полюсе каждой почки и отвечают за выработку множества гормонов.

В основе дисфункции коры надпочечников лежит генетический дефект фермента, участвующего в образовании и метаболизме стероидных гормонов.

Адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.

В организме ребенка в избытке накапливаются половые гормоны и глюкокортикоиды (гормоны коры надпочечников, регулирующие обмен веществ в организме). В результате у малышей неправильно формируются половые органы. Например, у девочек развиваются половые органы «по мужскому типу» (гипертрофирован клитор, большие половые губы).

Развивается резкое нарушение обмена солей в организме (соль-теряющая форма болезни). Замедляется развитие и рост ребенка. Дети остаются низкорослыми.

После установления диагноза малышам назначают заместительную гормональную терапию. Поэтому своевременная диагностика (в первые две недели) и вовремя назначенное лечение позволяет избежать прогрессирования болезни.

Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы?

Это очень частый вопрос родителей, которые беспокоятся о том, что у их крошки берут «целую кучу» анализов. А они при этом вполне здоровые родители.

Так вот, все вышеописанные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена.

Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным.

Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша.

Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства и отказываться от скрининга. Нельзя лишать ребенка возможности быстро выявить практически неизлечимые и быстро прогрессирующие болезни лишь потому, что у вашего ребенка заберут на 2 мл больше крови. Это, как минимум, неразумно.

Как и когда узнавать результаты обследования?

Результаты скрининга будут готовы через десять дней. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается незамедлительно родителям в учреждении, где наблюдается малыш.

Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому.

Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.

С 2008 года в России всем новорожденным проводят аудиологический скрининг. Это обследование позволяет определить функцию слуха у малышей. Проводят его на 4-е сутки жизни крохи.

Процедура не имеет противопоказаний. Абсолютно безболезненный и не несущий угрозу для здоровья младенца метод позволяет определить нарушения слуха на самых ранних этапах развития младенца. Тогда, когда родители и врачи еще имеют в запасе время, чтобы предпринять меры по улучшению слуха малыша.

Ведь доказано, что коррекция слуха до трехмесячного возраста малыша дает возможность нормального развития речи у ребенка. Первые полгода жизни малыша процесс речевого развития проходит самый интенсивный этап, несмотря на то, что внешне это практически не проявляется.

Техника проведения аудиологического скрининга

Суть метода заключается в воздействии на определенный отдел внутреннего уха – улитку. Именно она отвечает за восприятие и распознавание звука.

Врач использует электроакустический зонд, который имеет микроскопический сверхчувствительный микрофон. Сам зонд соединен с монитором, на котором фиксируется результат проведенной процедуры.

Зонд вставляется в наружный слуховой проход малютке. Прибор посылает звуки разной частоты, подобно щелчкам и фиксирует колебания волосковых клеток в улитке уха.

Важным моментом является то, что во время проведения обследования малыш должен находиться в полной тишине. Лучше, когда кроха будет спать. При этом даже сосание пустышки в момент процедуры недопустимо.

На этом первый этап скрининга завершен. Детям, которые прошли его успешно, второй этап скрининга не нужен. За исключением детей из группы риска.

Группа риска – это дети, у которых:

• отягощенная наследственность по тугоухости;
• недоношенность;
• маловесность;
• асфиксия (кислородное голодание) в родах;
• гестоз или тяжелый токсикоз матери во время беременности;
• прием ототоксичных антибиотиков матерью при беременности.

Такие малыши, вне зависимости от результатов первого этапа скрининга, должны повторно пройти скрининг до 3 месяцев у сурдолога – узкого специалиста по слуху. Ведь тугоухость зачастую развивается постепенно.

Второй этап скрининга детям из группы риска проводится в годовалом возрасте.

При получении сомнительного или неудовлетворительного результата обследования в роддоме ребенок направляется на повторное обследование в возрасте 1-1,5 месяца в условиях поликлиники.

При подтверждении проблем со слухом малыш направляется в ближайший центр реабилитации слуха. А там, уж будьте уверены, специалисты обследуют и подскажут пути решения нарушений слуха у малютки.

Ведь только своевременная диагностика и незамедлительное лечение дает шанс детям с тугоухостью расти и развиваться также как их сверстники.

О скрининге новорожденных вам рассказала практикующий врач-педиатр и дважды мама Елена Борисова-Царенок.

Здоровья вам и вашим детям!

Скрининг – это массовое обследование новорожденных детей, проводимое с целью выявления генетических заболеваний. Специальные лабораторные тесты позволяют определить некоторые наследственные болезни до появления их симптомов. Невозможно недооценить значимость . Ведь большинство генетических патологий абсолютно не проявляются при рождении и на протяжении первых месяцев жизни: малыш может выглядеть здоровым, но при этом иметь наследственный дефект. И только со временем проявляются симптомы, позволяющие диагностировать болезнь. Раннее распознавание заболеваний и незамедлительное лечение в доклинический период болезни дает возможность предотвратить стремительное развитие недуга и избежать серьезных осложнений.

Скрининг новорожденных включает в себя неонатальное, аудиологическое и ультразвуковое обследование.

Неонатальный скрининг новорожденных Данное обследование – довольно новое прогрессивное направление в педиатрии, позволяющее путем забора крови получить предварительный диагноз о наличии генетических дефектов. Исследования проводятся в роддоме на четвертый день жизни доношенного ребенка и на седьмой день у недоношенного. Из пяточки малыша производят забор крови и наносят ее на тест-полоску. При наличии отклонений от нормы родители должны обратиться к эндокринологу или в медико-генетическую консультацию для более детального и тщательного обследования ребенка. Если диагноз подтвердился, то немедленно назначается курс лечения. В том случае, когда обследование не было проведено в роддоме, оно обязательно назначается в поликлинике по месту жительства ребенка. На сегодняшний день в рамках неонатального скрининга новорожденных диагностируется пять генетических заболеваний: Врожденный гипотиреоз – внутриутробное поражение зачатка щитовидной железы. Заболевание ведет к нарушению вырабатывания тиреоидных гормонов и, как следствие, к задержке развития роста и формирования нервной системы ребенка. Девочки страдают от гипотиреоза вдвое чаще, чем мальчики. Если болезнь своевременно диагностирована, то прием гормональных препаратов может полностью остановить ее развитие; Фенилкетонурия – генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом фермента, который способен расщепить аминокислоту фенилаланин. Накопление в крови этой аминокислоты и ее метаболитов в моче приводит к сильнейшей интоксикации, повреждению головного мозга, серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости. Практически вся белковая пища содержит аминокислоту фенилаланин, поэтому основным лечением является соответствующая диета. Специфического питания необходимо придерживаться длительное время – порядка первых десяти лет жизни. При своевременно проведенном неонатальном скрининге новорожденного и вовремя начатом лечении дети, страдающие фенилкетонурией, не отстают от своих сверстников в умственном развитии; Адреногенитальный синдром – наследственная дисфункция коры надпочечников. Заболевание обусловлено нарушением вырабатывания гормона, влияющего на обменный процесс. В крови новорожденного уже на первой неделе жизни начинают накапливаться вещества, оказывающие пагубное влияние на сердечно-сосудистую систему, работу почек и формирование половых органов. Гормональное лечение проводится на протяжении всей жизни; Муковисцидоз – самое частое генетическое заболевание, характеризующееся мутацией гена, в результате чего происходит поражение желез внешней секреции. Болезнь приводит к тяжелым нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Неонатальный скрининг новорожденных позволяет выявить недуг и назначить своевременное медикаментозное лечение; Гелактоземия – генетически обусловленное нарушение обмена веществ, характеризующееся дефицитом фермента, который превращает галактозу в глюкозу. В связи с этим происходит тяжелое нарушение нервной системы, печени и других органов. Основное лечение – специфическая диета, исключающая молочные продукты. Ультразвуковое обследование новорожденных Это наиболее важное исследование, которое целесообразно провести в первые три месяца жизни младенца. УЗИ скрининг новорожденных проводится с целью: Выявления врожденных вывихов бедра и дисплазии тазобедренных суставов; Исследования головного мозга новорожденного; Обследования внутренних органов. Своевременно начатая коррекция врожденной дисплазии тазобедренных суставов и вывиха бедра приводит к полному восстановлению опорно-двигательного аппарата. Мировая практика свидетельствует, что при начатом лечении в первые недели жизни к шести месяцам малыш полностью здоров. При отсрочке на три месяца лечение продолжается на протяжении года, а при задержке на шесть месяцев операция, к сожалению, неизбежна. Исследование головного мозга проводится через родничок в первые три месяца жизни. УЗИ скрининг новорожденных выявляет как врожденные аномалии, так и заболевания, приобретенные во внутриутробный период или в процессе родов. Несвоевременные диагностика и лечение патологий кровообращения и структуры головного мозга могут привести к необратимым последствиям – нарушению мозговых функций и развитию неврологических расстройств. УЗИ скрининг новорожденных по обследованию внутренних органов необходимо провести в первые три месяца жизни ребенка. Не стоит откладывать диагностику в тех случаях, если в предродовой период врач наблюдал аномалии в формировании и развитии печени, почек, сердца. Также показанием для УЗИ могут стать расстройства мочеиспускания, пищеварения, задержка роста и ряд других настораживающих симптомов.

Аудиологический скрининг новорожденных Это проверка на тугоухость и глухоту с применением специального современного оборудования и использованием прогрессивных методик диагностики. Если раньше аудиологический скрининг новорожденных назначался только детям, входящим в группу риска, то сейчас он является обязательным для всех младенцев. Связано это с высокой эффективностью регенерации слуха, если заболевание вовремя выявлено. Кроме того, на первом месяце жизни возможно протезирование слуховыми аппаратами. Причины многих болезней могут крыться в патологиях на генетическом уровне. Даже ребенок здоровых родителей может появиться на свет с заболеванием, спровоцированным неудачным сочетанием генов. Поэтому не отказывайтесь от обследований и не бойтесь скрининга – он поможет вашему малышу восстановить здоровье и даже спасти жизнь.